SINONIME: Degenerarea hepatolenticulară

boala

COD ICD10: E83.0

COD ORPHANET: ORPHA905

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Boala Wilson este o boală autozomală recesivă cauzată de o mutație a genei ATP7B, care este o ATPază transportatoare de cupru legată de membrană. Manifestările clinice cauzate de toxicitatea cuprului sunt în primul rând din partea ficatului și a creierului. Deoarece există un tratament eficient, este extrem de important să puneți diagnosticul cât mai devreme posibil.

ETIOLOGIE: Deficitul de proteină ATP7B perturbă excreția de cupru, ducând la un echilibru de cupru pozitiv, acumularea în ficat și toxicitate prin acumulare de radicali liberi. Nivelurile de cupru seric sunt de obicei scăzute datorită nivelurilor serice scăzute de ceruloplasmină, care leagă de obicei mai mult de 90% din mierea serică și, pe măsură ce boala progresează, concentrația cuprului fără ceruloplasmină (miere liberă) crește în alte părți ale corpul, ca creier, ceea ce duce la manifestări neurologice și psihiatrice.

CONSULTARE GENETICĂ: Incidența bolii Wilson este de aproximativ 1 din 40.000, iar incidența mutației ATP7B este de aproximativ 1%. Pe baza acestei frecvențe genetice, riscul de a dezvolta boala la descendenții părinților afectați de mutație este de 1 din 200.

TRATAMENT: Penicilamina a fost inițial utilizată pentru tratarea bolii, dar acum locul ei în tratament este limitat datorită toxicității sale și agravării afecțiunilor neurologice. Dacă se efectuează tratamentul cu acest preparat, acesta trebuie să fie însoțit de administrarea de 25 mg/zi de piridoxină. Trientina este un chelator mai puțin toxic și a înlocuit utilizarea penicilaminei. Acetat de zinc este disponibil sub denumirea comercială Galzin, doza recomandată pentru adulți este de 50 mg de 3 ori pe zi, iar aportul trebuie să fie de cel puțin o oră după masă. Trientina sub denumirea comercială Syprine și penicilamina sub denumirea de Cuprimină se administrează la o doză de 500 mg de două ori pe zi timp de cel puțin 2 ore după masă.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIAȚIA BOLGARIANĂ A BOLILOR WILSON
Persoana de contact: Daniela Virovska
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Strada eroului Sofia, bl. 116, intrare A, apartament 6, ansamblu rezidențial Hipodrom, 1612 Sofia

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:
O prezentare detaliată a bolii Wilson puteți citi în numărul 5 pe „Boli rare și medicamente orfane”. Faceți clic aici pentru a deschide descrierea fișierului pdf (dimensiunea fișierului 690 KB).

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Nikolai Botushanov.