Patogeneza sindromului hemolitic-uremic atipic implică activarea necontrolată cronică a sistemului complementului prin mutația genetică a anumitor proteine responsabile de autoreglare a acestuia. Astăzi, diagnosticul rapid al bolii și tratamentul în timp util cu eculizumab îmbunătățesc rezultatele insuficienței renale, accidentului vascular cerebral și infarctului.
Boala Fabry este o boală lizozomală congenitală legată de X, cauzată de o deficiență a enzimei alfa-galactozidazei A. Deficiența activității alfa-galactozidazei duce la o acumulare progresivă și anormală de glicozifingolipide neutre în lizozomi. Manifestările clinice multisistemice conduc la o patologie degenerativă gravă. Suspiciunea de diagnostic bazată pe istoric și examinarea atentă a simptomelor și apoi confirmată prin analize moleculare permite tratamentul precoce al pacientului cu terapie de substituție enzimatică, asigurând abordarea sau cel puțin întârzierea bolii, în special în creier, inimă și rinichi. Acest articol descrie un caz al unui pacient care este purtător al ambelor boli. Totul despre caz, puteți citi aici.
- Boala Gaucher; Institutul de Boli Rare
- Boala Wilson; Institutul de Boli Rare
- Fibromatoza agresivă; Institutul de Boli Rare
- 10 antibiotice naturale cu care să primești sănătos primăvara și să uiți de orice boli
- 5 moduri naturale de a calma sindromul intestinului iritabil