Fibromatoza agresivă

Institutul Boli

SINONIME: Tumora desmoidă

COD ICD10: D48.1

COD ORPHANET: ORPHA873

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

ETIOLOGIE: -

MANIFESTARI CLINICE: DT poate apărea în toți mușchii scheletici, dar cel mai frecvent se dezvoltă în mușchii peretelui abdominal anterior și a centurii umărului. Există mai multe forme:
Periferic DT sunt dure, netede și mobile. Pielea este de obicei neafectată. Prezența unei astfel de formațiuni de țesut moale ar trebui să accentueze atenția clinicianului asupra istoricului familial pentru a detecta dovezi ale polipozei coloniale familiale și a sindromului Gardner.
Intra-abdominal DT poate fi, de asemenea, observat. Ele rămân asimptomatice până când sunt suficient de mari pentru a provoca compresia organelor. Extraabdominal forma este rară, se manifestă în principal prin implicarea sistemului urinar.
DT a sânului sunt rare (0,2% din tumorile mamare primare). Se dezvoltă din fascia musculară și aponevroză. Pot imita cancerul de sân.

DIAGNOSTIC: Tomografie computerizată (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN) sunt utilizate pentru diagnosticarea și monitorizarea tumorilor. Ele pot ajuta la determinarea gradului tumorii și a relației acesteia cu structurile înconjurătoare, mai ales înainte de îndepărtarea chirurgicală. Testul de diagnostic preferat (standardul aur) este biopsie a tumorii. Histologic, fibromatoza agresivă este reprezentată de celule alungite, asemănătoare fibroblastelor, cu nuclee alungite. Ele sunt în mare parte ycped, sub formă de mănunchiuri, dar în unele cazuri prezintă un aranjament special, care amintește de heringbone. Fibrele de colagen dintre ele sunt slab reprezentate, ceea ce face ca celulele să pară mult mai apropiate între ele decât cele din fibroame.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Lucrul principal tratament este operator cu o intervenție chirurgicală reconstructivă adecvată în funcție de locație. RMN poate fi utilizat postoperator pentru monitorizare și urmărire. La acei pacienți care refuză operația sau sunt inoperabili, pot fi luate în considerare următoarele opțiuni:
Terapie cu radiatii poate fi utilizat atât în ​​tratamentul recurenței, cât și ca terapie primară pentru a evita intervențiile chirurgicale invazive. Poate fi utilizat postoperator, preoperator sau ca monoterapie.
Terapia medicamentoasă cu antiestrogeni și inhibitori de prostaglandine este, de asemenea, o opțiune. Obiectivele farmacoterapiei sunt inducerea remisiunii, prevenirea complicațiilor și reducerea morbidității.
În cazurile de TD extra-abdominal recurent frecvent în care intervenția chirurgicală este contraindicată sau în caz de recurență, chimioterapie poate fi eficient.
Prognozadar este grav. Recurențele în DT local sunt de până la 70%. Este deosebit de gravă la pacienții cu polopoză adenomatoasă familială.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:
ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:
Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:
Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Hristo Shipkov, MD, consultant voluntar și gratuit la ICRDOD.