Boala lui Lee (Boala Leigh), sau encefalopatie necrotizantă subacută, este o tulburare neurometabolică moștenită care afectează sistemul nervos central. Se observă de obicei la nou-născuți cu vârsta cuprinsă între 3 luni și 2 ani, dar în cazuri rare poate fi găsit și la adolescenți și adulți.
Boala lui Lee datorită mutațiilor din ADN-ul mitocondriilor sau al nucleului, având ca rezultat degradarea abilităților motorii și eventuala deces. Boala Lee poate fi unul dintre simptomele altor boli genetice și defecte congenitale, cum ar fi deficiența lanțului respirator mitocondrial (deficiența lanțului respirator mitocondrial complex 2).
Deficiența complexului 2 al lanțului respirator mitocondrial este o tulburare genetică rară în care se observă o deficiență a enzimei succinate CoQ reductază, în urma căreia procesele celulare sunt întrerupte. Deficitul poate provoca o varietate de simptome și boli, inclusiv afecțiuni precum boala Lee, miopatia și sindromul Kearns-Sayre. Simptomele tipice care pot fi observate în deficiența enzimei sunt: boala Lee, sindromul Cairns-Cyrus, miopatia, encefalomiopatia, demența, convulsiile, statura scurtă, slăbiciunea mușchilor oculari, probleme de vedere, ataxie, defecte cardiace, inimă mărită, slăbiciune musculară, simptome neurologice, pierderea abilităților motorii, pareză spastică, leucoencefalopatie.
- 5 simptome ale hipertensiunii arteriale pe care le trecem cu vederea - ᐉ Curios • știri despre stilul de viață despre cum să
- 5 simptome ale deficitului de zinc în organism
- 5 simptome frecvente ale fibromului uterin
- EliSpot - diagnosticul bolii Lyme, coinfecțiilor și altor agenți patogeni intracelulari Detox Center
- Boala adezivă a urechii medii ICD H74