Puls.bg | 30 septembrie 2010 0

miere

Boala Wilson-Konovalov, numită și distrofie hepatocerebrală, este o boală genetică care este moștenită într-un mod autosomal recesiv.

Boala se datorează unui defect în sinteza unei proteine ​​specifice numită ceruloplasmină, care leagă cuprul în organism și este principala sa proteină de transport.

Ca și în boala Wilson-Konovalov concentrația de ceruloplasmină în serul sanguin este prea mică, cuprul se leagă compus proteic plasmatic instabil. În același timp apare afectarea excreției de cupru cu bilă, rezultând în liber concentrația de cupru în ser crește și mai mult.

Acest lucru duce la depunerea în diferite organe, dar mai ales în ficat, în ganglionii bazali extrapiramidali ai creierului, corneei, rinichilor și sistemului digestiv. Mierea gratuită are un efect extrem de toxic și provoacă daune permanente și chiar moartea celulelor.

Boala Wilson-Konovalov este relativă boala rara, care apare la unul din 30.000 de nou-născuți. Boala în sine se manifestă în principal la copii și adolescenți, cel mai adesea între 5 și 25 de ani și afectează în mod egal ambele sexe.

Boala începe treptat și progresează imperceptibil, numai în cazuri rare există o formă acută a bolii, exprimată în dezvoltarea rapidă a insuficienței hepatice și a hemolizei intravasculare acute (distrugerea eritrocitelor).

Principalele modificări sunt concentrate în ficat, deoarece cuprul este depus în principal în el. Patologiile tipice sunt infiltrarea grasă a celulelor hepatice (steatoză), hepatita cronică activă sau diferite grade de ciroză hepatică. Conținutul semnificativ de cupru se găsește în celulele hepatice.

Inițial, există oboseală ușoară, scădere în greutate, durere ușoară în hipocondrul drept. Pe măsură ce boala progresează, apar greață, vărsături și căderea părului, indicând dezvoltarea cirozei.

În plus față de țesutul hepatic, cuprul este adesea depus în sistemul nervos central, ceea ce poate duce la dezvoltarea sindromului cerebelos și Parkinson. Simptomele tipice sunt rigiditatea, tremurul, tulburările de coordonare. Nu sunt neobișnuite probleme mentale. Cu simptome neurologice pronunțate pe suprafața posterioară a așa-numitei membrane descemetice a corneei ochiului, se depune și cupru, datorită căruia un inel specific cu o culoare verde-albăstrui numit Inelul Kayser-Fleischer. Cu toate acestea, acest inel verde-albăstrui este observat numai în stadiile inițiale ale bolii.

Boala Wilson-Konovalov continuă cu un tablou clinic divers, se pot distinge două faze principale ale cursului - o fază a cursului asimptomatic, care durează de obicei 5-7 ani și o fază a bolii manifestate clinic.
Ca și în stadiile inițiale, boala este latentă și fără simptome pronunțate, diagnosticul se face de obicei într-o formă mai avansată a bolii.

Pe lângă clinica neurologică și hepatică caracteristică, sunt disponibile și date despre predispoziția familială și modificările corneei. parametrii biochimici și de laborator, care indică prezența bolii. În primul rând, aminotransferazele (ALT și AST) sunt foarte crescute. Bilirubina este adesea crescută și proteinele totale sunt reduse. Cu toate acestea, boala se caracterizează prin concentrații serice scăzute de ceruloplasmină și creșterea excreției urinare de cupru.

Este extrem de important tratament adecvat și rapid al bolii, deoarece cantitatea anormală de cupru acumulată în celule are un efect toxic și le distruge.

Tratamentul se efectuează prin dietă, cu excepția alimentelor bogate în miere, cum ar fi nucile, ciocolata și cacao, ciupercile, ficatul, midiile, crabii.

Într-un stadiu mai avansat al bolii, se aplică și tratament medical. chelatori, care se leagă de cuprul acumulat în țesuturi și ajută la extragerea acestuia din corp. Cu toate acestea, aceste medicamente au o serie de efecte secundare care ar trebui luate în considerare de către medicul curant și, dacă trebuie luate, reduc efectele negative ale chelatorilor.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.