bg-mamma

DIAGNOSTICUL BOLILOR PATRIMONIALE

Natura proeminentă și frecvența scăzută a bolilor individuale fac imposibilă diagnosticarea corectă a datelor clinice. Singura modalitate de diagnosticare a bolilor ereditare este specializată:

1) Cercetări biochimice, care include peste 150 de metaboliți
acizi organici, aminoacizi, oligozaharide, mucopolizaharide și peste 30 de indicatori enzimatici.

(2) Testarea genetică moleculară (analiza ADN), care include
studiul mai multor mutații și markeri la zeci de gene.

Numai un diagnostic precis de laborator permite o consiliere genetică adecvată și un posibil diagnostic prenatal.

Aceste teste genetice pot fi efectuate numai în Laboratorul de Patologie Moleculară a Casei Mamei - Sofia.

Cu excepția testelor de urgență, restul, în funcție de tipul testului, se efectuează pe o perioadă de 1 până la 14 zile.

CONDIȚII PENTRU EFECTUAREA EXAMENELOR GENETICE DIAGNOSTICE ÎN BOLILE PATRIMONIALE
Testele genetice în scopul diagnosticării bolilor ereditare se efectuează în strictă conformitate cu condițiile generale descrise în secțiunea CONDIȚII DE BAZĂ NECESARE PENTRU EFECTUAREA CERCETĂRII GENETICE.

Este foarte important să rețineți că pentru cercetarea genetică a bolilor ereditare (în special pentru analiza ADN) este obligatoriu să vizați:

(1) Întreaga familie (mamă, tată, copil bolnav etc.).

(2) Cu toată documentația medicală disponibilă care susține diagnosticul clinic (epicriză, examinări preliminare etc.).

(3) Imediat după stabilirea faptului că există date în familie privind prezența unei boli ereditare severe (a se vedea lista) pentru a putea efectua analiza preliminară ADN necesară pentru informativitatea familiei, în cazul în care planifică viitorul prenatal diagnostic.

Materialele biologice necesare pentru cercetare sunt:
- 10 ml. sânge, luat într-un tub cu capac EDTA violet). Nu
ingheata. Transport la temperatura camerei până la 24 de ore după colectare.
- 20 ml. urină din cel puțin 2 porții. A se păstra la frigider până la 24 de ore sau
ingheata. Transportat în gheață;
- 1 ml. ser. A se păstra la frigider până la 24 de ore sau congelați
Este transportat în gheață.

Atenţie:
Materialele trebuie să fie însoțite de un special completat
un ordin căruia îi sunt atribuite testele solicitate. În absența unui ordin, este necesară o epicriză și o scrisoare semnată cu examinări desemnate.

DIAGNOSTICUL BOLILOR PATRIMONIALE PRIN METODE BIOCHIMICE

În laboratorul de patologie moleculară din SBALAGMother's Home se pot face diagnostice biochimice pentru aproximativ 100 de cele mai frecvente boli ereditare. Boli care pot fi diagnosticate în țara noastră:

- Toate defectele aminoacizilor - 30 de tipuri de boli;
- Toate defectele acizilor organici - 45 de tipuri de boli;
- Toate mucopolizaharidozele - 8 tipuri de boli.
- Toate lipidele și mucolipidoza - 15 tipuri de boli
- Altele precum: deficit de gl-6-fD, boala Pompe de galactozemie și altele.

Pentru celelalte boli mai rare, materialul este trimis unui consorțiu internațional format din 30 de laboratoare de diagnostic GENDIA, net.

DIAGNOSTICUL BOLILOR PATRIMONIALE CU ANALIZA ADN-ului

În prezent, diagnosticul biologic molecular (analiza ADN) pentru aproximativ 23 de cele mai frecvente boli moștenite poate fi făcut în laboratorul de patologie moleculară din casa mamei SBALAG.
Pentru restul de 400 de boli mai rare, ADN-ul este trimis consorțiului internațional GENDIAt.

Masa. Este posibilă diagnosticarea bolilor ereditare prin analiza ADN-ului