Există mituri în societatea noastră despre toate, și mai ales despre bolile rare. De multe ori se întâmplă ca atunci când nu avem suficiente informații despre o boală, să o vedem ca fiind foarte înfricoșătoare, contagioasă (chiar dacă nu este) și incompatibilă cu o viață plină. Hemofilia este una dintre acele boli rare despre care mulți dintre noi nu știm prea multe, dar cumva reușesc să-și formeze o opinie care duce adesea la prejudecăți și discriminare. Și previn mai mult decât boala în sine, familiile cu copii cu hemofilie și toți oamenii care trăiesc cu boala să trăiască normal.

Așa că am decis să vorbim cu mama unui copil cu hemofilie pentru a auzi direct cum să trăim acest diagnostic în familie. Emilia ne-a spus că după șocul inițial nu este chiar atât de înfricoșător. De asemenea, veți citi recomandările dr. Denka Stoyanova de la Clinica de hematologie și oncologie pediatrică de la UMHAT „Regina Joanna”, ISUL, pentru care îi mulțumim.

Mulțumiri speciale și oamenilor minunați din Asociația Bulgară de Hemofilie care ne-au ajutat să realizăm acest interviu.

auziți

- Emilia, de unde ai știut că copilul tău are hemofilie?
- Michael avea 2 luni când hemofilia a intrat în viața noastră. A venit ca o tornadă care mătura armonia zilelor mele cu bebelușul. Până în acea zi nu știam nimic despre această afecțiune, o întâlnisem pe nume, dar nu o cunoșteam.

A venit într-unul dintre cele mai minunate momente de unire între mamă și copil - alăptarea. Mâna pufoasă a bebelușului a început să se umfle în palma superioară și să devină albastră. După ce ne-am vizitat medicul personal, am fost la un hematolog. Curios despre istoria noastră este faptul că am ajuns de fapt la cabinetul de hematologie din întâmplare - laboratorul nostru a dat rezultatele unui alt pacient cu hemoglobină scăzută.

Din cauza hemoglobinei, medicul de familie ne-a trimis să consultăm un specialist, unde am menționat că, după ce am luat sânge dintr-o venă, nu am putut opri sângerarea pentru o perioadă foarte lungă de timp. Acest lucru l-a îndreptat pe hematolog către diagnosticul. Confirmați imediat. La început am refuzat să o accept. Nu credeam că acest coșmar nu era doar un vis.

Cu cât citeam mai mult despre boală, cu atât mă temeam mai mult. Apoi m-am uitat la copil și am văzut un bărbat zâmbitor, sănătos. Și m-am liniștit. În timp, am învățat să văd doar zâmbetul.

- Care este cazul moștenirii bolii în familia ta?
- Nu aveam informații despre faptul că vreuna din familia noastră era bolnavă sau purtătoare de hemofilie până atunci. În perioada de respingere, am căutat informații despre un alt mod de a confirma diagnosticul și am venit la testarea genetică.

Eu și Michael am studiat. Laboratorul a spus că au nevoie și de proba mea de sânge. După câteva luni, diagnosticul a fost confirmat din nou. Diferența era că acum știam că sunt transportator. Acest lucru a explicat, de asemenea, problemele existente cu coagularea sângelui în mine, care până acum au fost explicate din alte motive.

- Care sunt principalele provocări din viața unei persoane cu hemofilie și a familiei sale?
- Infuziile. Hemofilia severă necesită profilaxie - perfuzie intravenoasă de medicamente cu factorii lipsă corespunzători din sânge, în acest caz factor VIII.

Înainte să învăț să fac manipularea venoasă, trebuia să ne planificăm călătoriile - fie între două perfuzii, fie trebuia să luăm legătura cu un profesionist medical care putea să o facă acolo unde mergeam. Cu toate acestea, a trebuit să fim și noi nu mai mult de 1 oră cu mașina de la cea mai apropiată unitate de sănătate, unde ar putea pune factorul în caz de sângerări spontane sau traume.

Acceptare și înțelegere. Există oameni care refuză să accepte că problema este coagularea sângelui nu îi face pe copiii noștri mai fragili, nu au nevoie de îngrijiri speciale, cu atât mai puțin de izolație. Copiii noștri, ca toți ceilalți, au nevoie de comunicare, jocuri, prieteni.

Activitatea fizică este obligatorie pentru a menține un tonus muscular și articular bun, care este o condiție prealabilă pentru reducerea riscului de sângerare spontană. De exemplu, ar trebui evitate sporturile traumatice și de contact, cum ar fi boxul. Când m-am înscris la grădiniță, am trecut prin negocieri dificile, dar, în ciuda tuturor, „au riscat” și l-au înscris.

În această linie de gândire, găsirea echilibrului există, de asemenea, unele dificultăți între prevenirea leziunilor și jocul fără griji al copiilor.

- Care sunt cele mai frecvente prejudecăți și mituri asociate hemofiliei pe care le-ați întâlnit până acum?
- Mitul 1: Rata de sângerare este mai mare. În hemofilie, procesul de coagulare a sângelui începe mai târziu, în funcție de gravitatea afecțiunii, dar sângele nu curge mai repede.

Mitul 2: Hemofilia ar trebui să evite efortul fizic. Activitatea fizică este recomandată pentru toate vârstele, iar cele mai frecvent recomandate sporturi sunt înotul și ciclismul. Toate sporturile care nu sunt asociate cu un risc ridicat de accidentare pot fi practicate.

- Cum este viața ca părinte al unui copil cu o boală rară?
- O provocare. Uneori mergând pe o frânghie. Luptați cu voi înșivă și cu societatea. În ciuda și din cauza tuturor acestor lucruri - minunat.

Dr. Denka Stoyanova

Clinica de hematologie și oncologie pediatrică, UMHAT „Regina Joanna”, ISUL, Sofia

Hemofilie aparține grupului de coagulopatii congenitale. Acestea sunt boli congenitale, cel mai adesea ereditare, în care sângele se coagulează mult mai lent decât în ​​sângele persoanelor sănătoase din cauza absenței, reducerii sau structurii defectuoase a unora dintre factorii de coagulare.

Cea mai frecventă coagulopatie este hemofilia - 1 din 10.000 de nou-născuți întrucât 80 - 85% este hemofilie A. Este o scădere sau absență a factorului VIII de coagulare și hemofilie B - factor IX. Motivul lipsei sau structurii defecte a factorilor de coagulare este un defect al genei corespunzătoare care este responsabilă pentru sinteza unui factor dat.

Hemofilia A și B sunt moștenite de un tip special - recesiv, dar pentru că gena care codifică factorii VIII și IX se află numai pe cromozomul sexual X, numai bărbații care poartă un cromozom X defect se îmbolnăvesc. 1/3 din pacienți nu au ereditate - există o nouă mutație.

Tipul de defect genetic determină gravitatea bolii.
Severă este la nivel mai puțin de 1% și apare clinic predominant cu hemoragii spontane la nivelul articulațiilor și țesuturilor moi.
Moderat sever este la nivel 1-5%. În această formă, hemoragiile spontane sunt rare, există hemoragii prelungite de la traume sau intervenții chirurgicale.
Blând la nivel de factor 5-40%. Apare cu sângerări cauzate de traume sau intervenții chirurgicale.

Diagnosticul este stabilit pe baza manifestării clinice, a stării coagulării cu ARTT prelungit și a determinării nivelului factorilor de coagulare a căror rată este de 50 -150%

Hemoragia articulară este cea mai frecventă manifestare clinică a bolii din motive anatomice, biochimice și mecanice. Cele mai frecvent afectate articulații sunt genunchii, urmate de glezne, coate și brățări. Hemoragiile frecvente ale articulațiilor duc la tulburări severe în structura lor și, în cele din urmă, la dizabilități complete dacă nu se face nicio modificare.

Hemoragii care pun viața în pericol sângerări în sistemul nervos central, tractul gastro-intestinal, gât și ochi. Tratamentul lor trebuie efectuat într-un spital.

Scopul principal al tratamentul pacienților cu hemofilie este prevenirea și tratarea hemoragiilor cu factor de coagulare deficitar și îmbunătățirea calității vieții acestora.

Există două tratamente principale:
1. Dacă este necesar, adică în prezența unei sângerări sau a unei intervenții chirurgicale viitoare. Este utilizat în principal la pacienții cu formă ușoară și unii cu formă moderată;

2. La pacienții cu formă severă se utilizează tratament profilactic, care are ca scop moderarea severității bolii, reducând astfel riscul de a dezvolta leziuni articulare severe. Există mai multe tipuri de regimuri profilactice:

- Profilaxie primară la începutul vârstei sub 2 ani și înainte de a doua hemoragie articulară

- Secundar - după o a doua sângerare articulară

- Terțiar - la adulți când există deja o boală articulară.

În ultimii ani, noi medicamente au intrat în tratamentul acestei boli cronice - cele cu acțiune prelungită, care se administrează subcutanat. Toate acestea permit pacienților cu hemofilie să conducă o viață plină fără frică de la frecvente manipulări venoase și dependența de boală.

Sfaturile pentru persoanele cu hemofilie, în special pentru copii, sunt:

  • efectuarea unei profilaxii stricte și adecvate pentru a păstra articulațiile și a evita invaliditatea severă;
  • evitarea rănilor;
  • activitate fizică bine echilibrată cu un sport ales corespunzător - înot, golf, badminton, tir cu arcul, ciclism, canotaj, tenis de masă;
  • nutriție adecvată - evitați consumul de alimente iritante pentru stomac și intestinale;
  • reducerea obezității.

În ultimii ani, pacienții cu hemofilie pot duce o viață absolut satisfăcătoare oferind cantități suficiente de medicamente care înlocuiesc factorii de coagulare a sângelui și oferind un tratament adecvat. Există încă dificultăți în găsirea unui loc de muncă, deoarece angajatorii se tem de absențe frecvente pentru tratament. Desigur, nu orice profesie este potrivită pentru persoanele cu hemofilie. Copiii au o problemă cu plasarea în grădinițe din cauza fricii de personal în legătură cu îngrijirea lor.