Conf. Univ. Dr. Vanya Nedkova, MD

Fibroza chistică este o boală care afectează toate grupurile etnice. Caucazianul este una dintre cele mai frecvente boli moștenite moarte cu un tip de moștenire autosomal recesiv.

Aproximativ 1 din 25 sunt purtători heterozigoți, iar incidența este de 1 din 2.500 de nașteri vii. Această afecțiune este cauzată de mutațiile unei gene situate pe cromozomul 7 care codifică un regulator transmembranar fibros chistic (CFTR). Au fost identificate mai mult de 1.000 de mutații diferite, ștergerea fenilaninei la locul 508 al aminoacizilor apărând la 66% din cromozomii pacienților cu CF.

Mutațiile CFTR afectează transportul de ioni și apă epitelial în celulele sistemului respirator, tractului gastro-intestinal, sistemul hepatobiliar, organele de reproducere și glandele sudoripare.

Lipsa secreției de clorură din canalul pancreatic duce la obstrucție și autosigestie a pancreasului și insuficiență pancreatică exocrină severă la aproape 85% dintre sugarii cu fibroză chistică (M. Sinaasappel și colab. 2002).

Diagnosticul în timp util și tratamentul precoce al simptomelor pulmonare și al malabsorbției pancreatice și al malului digestiv au îmbunătățit sănătatea pacienților și au prelungit supraviețuirea acestora. Diagnosticul tardiv creează condiții pentru moartea precoce.

Pentru o perioadă de 20 de ani, 73 de copii cu fibroză chistică cu o supraviețuire mediană de 12,7 ani au fost tratați la clinica de pediatrie, Fig. 1., (5 dintre pacienți au vârsta peste 20 de ani). Diagnosticul a fost pus prin manifestări clinice, un test de sudoare dublu pozitiv și un test de tripsină pozitiv. A fost efectuată analiza ADN pentru tipul de mutații genetice.

caracteristicile

FIG. 1. Vârsta diagnosticului

La 54 (74,71%) dintre copii diagnosticul a fost pus până la vârsta de 1 an în funcție de manifestările clinice caracteristice.


FIG. 2. Manifestări clinice tipice

La 14 dintre copii, manifestările clinice evidente nu au fost asociate cu diagnosticul de fibroză chistică (Fig. 2 și 3). Prin urmare, 5 dintre copii au fost diagnosticați după vârsta de 1 an, 5 - după 4 ani și 4 copii - după 9 ani.

La 3 copii s-a efectuat tratament dietetic pentru boala celiacă, la 1 copil tratament pentru bronșiectazie.


FIG. 3. Manifestări clinice ale pacienților nerecunoscuți

Diagnosticul tardiv și tratamentul inadecvat au dus la un rezultat fatal la unii copii. Invers - la 2 dintre copiii cu manifestări edematoase și o „față de marionetă” caracteristică tratamentul continuă.

În majoritatea țărilor europene, precum și în America de Nord, pacienții cu fibroză chistică trăiesc mai mult timp datorită tratamentului îmbunătățit.

Dacă acum 20 de ani fibroza chistică era o problemă complet pediatrică, acum o proporție mare de pacienți sunt adulți, deoarece speranța de viață este de peste 36 de ani.

Insuficiența pancreatică și obstrucția intestinală au fost principala cauză a morbidității și mortalității ridicate la pacienții cu fibroză chistică în anii 1970.

Ca urmare a îngrijirii neonatale îmbunătățite, a intervențiilor chirurgicale, a tratamentului cu antibiotice ale complicațiilor pulmonare și a nutriției îmbunătățite, supraviețuirea medie a pacienților cu vârsta de până la 30 de ani a crescut.
A fost demonstrată o corelație excepțională între greutatea corporală și funcția pulmonară. Un procent semnificativ dintre pacienții cu fibroză chistică prezintă dovezi biochimice, ultrasunete și clinice ale afectării ficatului. Acest lucru duce la probleme nutriționale grave ca urmare a pierderii de sare biliară, reducerea absorbției grăsimilor, reducerea vitaminelor liposolubile și modificarea factorilor de coagulare.

Pacienții cu fibroză chistică prezintă un risc ridicat de niveluri scăzute de acizi grași esențiali, acizi grași polinesaturați cu lanț lung omega-3, ducând la leziuni cutanate, imunitate modificată, funcție renală, hepatică și pulmonară (M. Sinaasappel și colab. 2002).

În 1992, în Franța a fost înființat Observatorul Național al Fibrozei Chistice pentru a monitoriza sănătatea pacienților. Speranța medie de viață pentru perioada 2001-2003 este de 36,4 ani. Aceste rezultate sunt mai bune decât în ​​anii precedenți și au fost legate de îmbunătățirea asistenței medicale. S-au depus eforturi pentru a îmbunătăți cunoștințele pacienților cu privire la metodele de tratament. Studiul Observatorului Național al Franței din 2003 a inclus 4.104 pacienți, reprezentând doar 63% din populația calculată teoretic. Acest lucru se datorează formelor de fibroză chistică ratate, nediagnosticate sau ușoare.

Din 2003, screeningul neonatal în masă a fost introdus la nou-născuții cu fibroză chistică. Se raportează că un număr semnificativ de pacienți au ratat diagnosticul sau au suferit de forma ușoară. Includerea nou-născuților cu un test de screening pozitiv și examinarea de către un specialist o dată pe an va asigura o monitorizare fiabilă a stării de sănătate. Speranța de viață crescută se datorează tratamentului și nutriției îmbunătățite, dar există și o tendință descendentă a homozigotilor cu genotipul ΔF 508, care are un efect benefic asupra mortalității (Gil Bellis și colab. 2007).

Au fost raportate cazuri de screening cu un test normal de transpirație și mutații ADN pentru fibroza chistică (Sands H., 2009), indicând faptul că mutațiile genei fibrozei chistice ar trebui căutate în tabloul clinic.

Studiile la pacienții cu fibroză chistică sunt provocatoare datorită naturii progresive a bolii, a variațiilor și severității mari și a numărului de organe afectate.

Problemele pacienților cu fibroză chistică din Bulgaria sunt legate de terapia antibacteriană și secretolitică gratuită și la timp, fizioterapia, asigurarea unei nutriții adecvate cu adăugarea de vitamine și oligoelemente, adaptarea psihosocială și orientarea profesională.

Sarcina principală rămâne îmbunătățirea supraviețuirii pacienților și a calității vieții, precum și prevenirea sarcinilor ulterioare ale familiilor afectate.