care

Etiologia malformațiilor cardiace congenitale este multifactorială, deoarece motivele exacte ale acestora nu sunt încă pe deplin înțelese. Interesant, chiar și în țările dezvoltate economic, morbiditatea rămâne la un nivel constant, în ciuda progreselor în medicină și a sistemelor de sănătate bine dezvoltate. Riscul de a naște un copil cu un defect cardiac congenital este 0,8%.

Factori de mediu se dovedesc a fi de importanță secundară. De exemplu, în anii care au urmat accidentului de la Cernobîl, nu s-a raportat nicio modificare semnificativă statistic a incidenței bolilor cardiace congenitale.

Ce factori influențează?

1. Agenți infecțioși în timpul sarcinii. Diverse bacterii și viruși pot provoca modificări structurale în formarea sistemului cardiovascular la făt, în special în stadiile incipiente ale sarcinii, când are loc organogeneza și femeia nu știe încă că este însărcinată.

Un exemplu tipic este infecție cu rubeolă. În funcție de faptul dacă femeia însărcinată s-a îmbolnăvit în stadiile incipiente sau tardive ale sarcinii, se dezvoltă, respectiv, embrion rubeolic sau fetopatie. Este aproape întotdeauna asociată cu malformații cardiace congenitale, cel mai adesea cu canal arterial persistent. Acesta din urmă este un vas de sânge situat între aortă și artera pulmonară și este crucial pentru circulația fetală. Datorită acesteia, o mare parte din sângele din artera pulmonară trece direct în aortă și ocolește astfel plămânii care nu funcționează.

2. Factori genetici. Mulți dintre factorii genetici asociați cu malformații cardiace congenitale au fost studiați în ultimele decenii. De exemplu, conexiunea dintre este cunoscută Sindromul Down (trisomia 21) și defect septal atrioventricular complet - AVSD. Are o valvă comună între atrii și ventriculi (în loc de două separate - mitrală și tricuspidă). Există, de asemenea, două comunicații la nivel atrial și ventricular - defectul atrial și interventricular. Constelația tipică a defectului de sept atrioventricular poate fi recunoscută încă din 14 săptămâni de gestație prin efectuarea unui examen cu ultrasunete și mama poate fi trimisă pentru examinarea genetică a fătului prin amniocenteză.

sindromul Turner afectează femelele și se caracterizează prin prezența unui singur cromozom sexual X. Sindromul este adesea însoțit de defecte cardiace, în primul rând stenoza aortică.

Sindromul Noonan se caracterizează printr-un risc crescut de stenoză pulmonară valvulară congenitală și dezvoltarea cardiomiopatiei hipertrofice.

Pentru Sindromul Williams-Boyren se caracterizează printr-un dismorfism facial specific, motiv pentru care copiii sunt adesea descriși drept „spiriduși”. Pe partea inimii, stenoza aortică supravalvulară, precum și stenoza pulmonară periferică sunt frecvente.

Sindromul Dee George, care este o microdelecție în brațul scurt al cromozomului 22, este asociată cu complexe de cardiopatie - canal arterial comun, arc aortic întrerupt, toate formele tetralogiei lui Fallot și, în unele cazuri, un defect interventricular izolat. Sindromul este, de asemenea, asociat cu aplazie timică și cu imunodeficiența rezultată, un defect al glandelor paratiroide și, prin urmare, dezvoltarea hipocalcemiei severe la nou-născut, precum și a dismorfismului facial.

De asemenea, sunt descrise forme ereditare de defect atrial, care este urmărită de câteva generații.

Stenoza valvei aortice cu toate variantele sale există un risc foarte mare de transmitere la descendenți. De exemplu, dacă o femeie suferă de bicuspidie aortică fără manifestare clinică, la descendenți pot apărea diverse defecte cardiace stânga - de la stenoză aortică clinic nesemnificativă până la o imagine completă a inimii stângi hipoplazice. În acest caz, riscul este de 10-15% comparativ cu un risc de 0,6-0,8% la mamele sănătoase. La nașterea unui copil cu stenoză aortică de către o mamă sănătoasă, riscul ca următorul copil să aibă o anomalie aortică este de 4%. Bărbații cu anomalii aortice au, de asemenea, un risc mai mare de descendenți, care este în intervalul 2-4%.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.