Homocistinuria este o boală genetică care se transmite într-un mod autosomal recesiv. Acest proces înseamnă că trebuie să existe două copii ale genei greșite pentru ca boala să se dezvolte.

În acest articol, ne uităm la ce este homocistinuria, ce o cauzează și ce simptome produce. De asemenea, luăm în considerare diagnosticul și tratamentul bolii.

Ce este homocistinuria?

simptome

În homocistinurie, organismul nu poate descompune anumite proteine. Mai exact, afecțiunea afectează un aminoacid numit metionină.

Aminoacizii sunt elemente importante ale omului. Metionina este o proteină naturală de care bebelușii trebuie să crească, iar adulții trebuie să regleze azotul din organism. Toți aminoacizii conțin azot, ceea ce face din azot o parte importantă a ADN-ului uman.

Există mai multe forme diferite de homocistinurie care diferă de simptomele lor.

Cea mai comună formă se numește cistationina beta-sintază (CBS). CBS diferă de alte tipuri de homocistinurie, deoarece provoacă următoarele simptome:

  • miopie
  • dislocarea lentilelor oculare anterioare
  • coagulare crescută a sângelui
  • oase fragile sau alte anomalii ale scheletului

CBS poate provoca, de asemenea, întârzieri în dezvoltare și dizabilități mentale.

Alte forme mai puțin frecvente de homocistinurie pot provoca o varietate de alte simptome.

predominanţă

În Statele Unite, homocistinuria este testată la naștere. Testul nu detectează toate formele de homocistinurie și cazurile pot rămâne nediagnosticate până la 5 ani după naștere.

Se estimează că homocistinuria afectează aproximativ 1 din 200.000 până la 300.000 de copii născuți în Statele Unite, potrivit unei divizii a Departamentului SUA pentru Sănătate și Servicii Umane (HHS).

Este, de asemenea, mai frecvent în unele naționalități. De exemplu, HHS raportează că în Statele Unite este mai frecvent la persoanele albe din Noua Anglie care sunt de origine irlandeză. În acest grup, afecțiunea afectează unul din 50.000 de nou-născuți.

La nivel global, cel mai frecvent tip de homocistinurie afectează 1 din 200.000 până la 335.000 de persoane, potrivit Institutului Național de Sănătate. În plus, pare a fi mai frecvent în unele țări, inclusiv în Germania, Norvegia, Irlanda și Qatar.

Un studiu a descoperit șase homocistinurie asociate cu o mutație genetică specifică într-un test de grup sanguin de 1.133 de nou-născuți. Aceste descoperiri indică faptul că homocistinuria este mai frecventă decât se credea anterior de cercetători.

Cauze și factori de risc

Deoarece homocistinuria este recesiv genetic autosomal, copilul trebuie să moștenească două copii ale genei homocistinuriei inoperante de la fiecare părinte pentru a dezvolta afecțiunea. Este posibil ca părinții care poartă gena inoperabilă să nu aibă simptome de homocistinurie.

Potrivit cercetătorilor, copilul unei persoane care poartă gena are:

  • 25% șanse de a fi afectat de homocistinurie
  • 50% din transportator
  • 25% șanse să nu fie afectați și să poarte gena

Simptome

În majoritatea cazurilor de homocistinurie, enzima cistationina beta-sintază (CBS) nu funcționează. Ca urmare, aminoacizii metionină și homocisteină nu pot fi defalcați.

Acest lucru face ca nivelurile ridicate ale ambilor aminoacizi să se acumuleze în organism, care pot fi toxice și pot provoca leziuni ale sistemului nervos. Zonele care pot fi deteriorate includ creierul și vasele care transportă sânge și limfă în corp.

Semnele și simptomele homocistinuriei sunt evidente în primul an de viață. În timp ce unii bebeluși sunt ușor afectați de homocistinurie, aceste simptome se pot agrava odată cu progresul individual în copilărie și chiar la maturitate.

Simptomele pot include:

  • miopie sau dislocare a lentilei ochiului
  • pielea și părul palide
  • oase slabe
  • curbura laterală a coloanei vertebrale
  • brațe și picioare lungi și subțiri
  • deformări toracice
  • întârzieri în dezvoltare și dizabilități psihice
  • probleme de comportament

Simptomele mai puțin frecvente includ:

  • niveluri scăzute de celule roșii din sânge, unde celulele sanguine sunt mai mari decât în ​​mod normal, cunoscute sub numele de anemie megabastică
  • eșecul sugarilor să crească și să câștige în greutate la viteza preconizată
  • mișcări și probleme de mers
  • convulsii

Multe dintre aceste simptome se pot agrava atunci când bebelușul mănâncă alimente pe care corpul său nu le poate descompune. De asemenea, acestea sunt declanșate de perioade de boală și infecție.

Complicații

Cea mai gravă complicație a homocistinuriei este cheagurile de sânge, care pot pune viața în pericol și pot crește riscul de accident vascular cerebral.

De asemenea, este posibilă afectarea intelectuală, dar riscul poate fi redus dacă homocistinuria este diagnosticată precoce și tratată cu succes.

Lentilele distorsionate ale ochilor pot deteriora vederea. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală de înlocuire a obiectivului pentru a ajuta unii oameni.

Diagnosticul homocistinuriei

Semnele clare care pot determina medicul să testeze homocistinuria sunt: ​​dacă copilul este extrem de subțire și prea înalt pentru vârsta sa, sau nu cresc așa cum era de așteptat.

În plus, medicul va căuta semne de deformare toracică, curbură a coloanei vertebrale și lentile oculare strâmbe.

Examenele oculare pot dezvălui probleme de vedere, iar razele X pot prezenta semne ale oaselor slabe. Testele genetice, screeningul aminoacizilor, biopsiile hepatice și testele enzimelor hepatice sunt, de asemenea, utilizate pentru a diagnostica homocistinuria.

Testarea genetică

Cercetătorii recomandă testarea genetică pentru oricine cu antecedente familiale de homocistinurie care dorește să aibă copii.

Deoarece această afecțiune este rezultatul unei mutații genetice, nu poate fi prevenită. Singurul motiv pentru testarea genetică este de a oferi oamenilor o idee despre riscul de a avea o mutație genică homocistinurie.

tratament

Nu există nici un remediu pentru homocistinurie, deși poate fi tratat cu restricții alimentare, suplimente și medicamente. Dozele mari de suplimente B6 sunt benefice pentru unii oameni, iar majoritatea celor cu boală vor trebui să ia suplimente B6 pentru tot restul vieții. .

Cei care nu răspund la tratamentul cu B6 ar trebui să urmeze o dietă scăzută cu metionină. Exemple de alimente de evitat care conțin niveluri ridicate de aminoacizi metionină includ:

  • niște carne și pește
  • ouă
  • soia
  • voiaj
  • nuci și fasole

O altă opțiune de tratament este betaina, un produs alimentar care ajută la eliminarea aminoacizilor homocisteină din fluxul sanguin. Luarea acidului folic cu betaină poate ajuta, de asemenea.

perspectivă

Persoanele cu homocistinurie pot duce o viață normală dacă sunt diagnosticate suficient de devreme și tratamentul lor are succes. Cu toate acestea, cheagurile de sânge pot provoca probleme de sănătate și uneori complicații care pun viața în pericol.