este

Ce este hipercolesterolemia familială Hipercolesterolemia familială este o boală moștenită (autosomală dominantă), .

Hipercolesterolemie familială - caracteristici.

Ce este hipercolesterolemia familială?

Hipercolesterolemie familială este o boală moștenită (autosomală dominantă) care determină niveluri ridicate de colesterol. Acest lucru crește riscul de boli coronariene și infarct miocardic.

Se numește o boală în care un pacient trebuie să moștenească doar o copie mutantă a unei gene pentru a fi afectat autosomal dominant.

Colesterol este o substanță care se găsește în toate celulele și fluidele corporale ale corpului uman. Rolul colesterolului se exprimă prin participarea sa la construirea membranelor celulare, la formarea hormonilor suprarenali și sexuali, a vitaminei D, a acizilor biliari și a altor. Cea mai mare parte a colesterolului se formează în ficat, iar restul se obține prin alimente.

Care este mecanismul pentru dezvoltarea bolii?

Ei exista Colesterol LDL „rău” (lipoproteine ​​cu densitate scăzută - nivelul său ridicat în sânge crește riscul de a dezvolta boli cardiovasculare ca urmare a aterosclerotice

plăci pe peretele arterial) și Colesterol HDL „bun” (lipoproteine ​​cu densitate mare, ajută la îndepărtarea plăcii din artere).

Majoritatea cazurilor autosomale dominante de hipercolesterolemie familială sunt asociate cu mutații care duc la pierderea funcției în gena receptorului LDL, care se află pe brațul scurt al cromozomului 19. Astfel, colesterolul pe care îl produce corpul nu poate fi procesat bine și nivelurile cresc.

Receptorii LDL defecși cauzează depunerea colesterolului în diferite părți ale corpului, ceea ce provoacă boli precum xantelasme, xantome (tumori patologice care conțin de obicei multe celule lipidice) și ateroscleroză.

Care este frecvența hipercolesterolemiei familiale?

În populație, frecvența este - 1 din 500 de indivizi poartă o mutație heterozigotă în gena

LDLR și 1 la milion - homozigot.

Articole conexe . Boala Charcot-Marie-Tutt - dezvoltare și terapie 0 Boala Canavan - ce este 0 Sindromul Chediak-Higashi - prognostic și tratament 0

Mutația heterozigotă determină o creștere de 2-3 ori a colesterolului LDL, ceea ce duce la apariția simptomelor precum xantomele tendinoase, modificări ale corneei și boli coronariene premature. La homozigote, se observă xantome superficiale, o creștere a nivelului plasmatic LDL-colesterol de la 6 la 8 ori.

Decesele la pacienții cu vârsta de până la 40 de ani sunt frecvente.

Care este tratamentul hipercolesterolemiei familiale?

Boala este detectată prin analiza genetică a genelor LDLR, PCSK9 și APOB.

Dieta, activitatea fizică și anumite medicamente pot ajuta la tratarea hipercolesterolemiei familiale. Pacienții heterozigoți răspund bine la modificările dietei și ale aportului de statine.

Pacienții cu forma homozigotă a bolii necesită operații precum transplanturi de ficat. Detectarea timpurie a

diagnosticul, în combinație cu tratamentul selectiv poate reduce incidența și dezvoltarea hipercolesterolemiei familiale. 2837