Acasă »Sănătatea copilului» Ce este neurofibromatoza?

neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o boală genetică care afectează creșterea celulelor din sistemul nervos, ducând la formarea tumorilor în țesutul nervos. Aceste tumori se pot dezvolta oriunde, inclusiv în creier și măduva spinării.
Neurofibromatoza este de obicei diagnosticată în copilărie.

Care sunt motivele dezvoltării acestei boli?

Neurofibromatoza este o boală genetică care este cauzată de o mutație care este transmisă de la un părinte la copilul lor sau apare spontan la concepție. Există două forme de neurofibromatoză care se datorează unor cauze diferite.

Neurofibromatoza tip 1 datorită unei mutații în cromozomul 17. Acest cromozom conține o proteină care reglează creșterea celulară. În absența sa din cauza mutației, celulele cresc necontrolat. Această formă de neurofibromatoză se mai numește boala Recklinghausen și este mai frecventă.

Neurofibromatoza tip 2 datorită unei mutații pe cromozomul 22 și similară formei anterioare și aici există o lipsă de proteine ​​pentru controlul creșterii celulare. Această formă este mai puțin frecventă și are formarea mai multor tumori la nivelul nervilor spinali și cerebrali, ceea ce duce cel mai adesea la pierderea auzului.

Care sunt simptomele?

Neurofibromatoza de tip 1 începe în copilărie. Cele mai frecvente simptome ale acestei forme de boală sunt:

  • pete plate, maronii pe piele cu culoarea „cafea cu lapte”. Prezența a peste 6 astfel de pete pe piele este foarte indicată.
  • umflături la suprafață sau sub piele - neurofibroame. Acestea sunt tumori benigne care pot crește oriunde pe corp.
  • mărirea și deformarea oaselor și în unele cazuri curbura coloanei vertebrale - scolioză
  • dificultati de invatare
  • capul mai mare decât în ​​mod normal
  • înălțime mică.

Neurofibromatoza de tip 2 este o formă mult mai puțin frecventă a acestei boli și începe de obicei cu formarea unor tumori mici în urechea internă. Cele mai frecvente simptome sunt:

  • pierderea treptată a auzului
  • zgomot în urechi
  • echilibru tulburat.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul neurofibromatozei de tip 1 se face de obicei dacă pacientul îndeplinește cel puțin două dintre următoarele criterii:

  • pete cu culoarea „cafea cu lapte” de un anumit număr și dimensiune
  • prezența a două sau mai multe neurofibroame
  • anumite anomalii scheletice
  • gliom optic - o tumoare a nervului responsabilă de vedere
  • membru al familiei cu neurofibromatoză.

Unele teste, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică sau razele X, pot fi utilizate pentru a detecta tumori sau anomalii scheletice specifice bolii.

Pentru a diagnostica neurofibromatoza de tip 2, medicii trebuie să examineze auzul pacientului și dacă există tumori în urechea internă.

Care este tratamentul?

Nu există nici un remediu pentru neurofibromatoză. Tratamentul vizează ameliorarea simptomelor pacienților. Medicii recomandă examinări preventive periodice pentru a monitoriza apariția de noi modificări ale pielii și neurofibroame. De asemenea, se recomandă monitorizarea tensiunii arteriale, a vederii și a auzului pacienților.