Acasă »Sănătatea copilului» Ce este sindromul Marfan

este

Țesutul conjunctiv este puternic, elastic și conectează diferite părți ale corpului. Practic, un astfel de țesut poate fi găsit în tendoanele, articulațiile, oasele și pereții vaselor de sânge. De asemenea, este implicat în construirea pielii. În sindromul Marfan, producția adecvată de țesut conjunctiv de către organism, în principal una dintre componentele sale cunoscute sub numele de fibrilină, este afectată și acest lucru duce la diverse complicații.

Sindromul Marfan este o boală care este moștenită și se datorează unei mutații genetice. Astfel, dacă unul dintre părinți are sindromul lui Marfan, există un risc de 50% ca și copilul său să se nască cu un astfel de sindrom.

Datorită tulburărilor de sinteză a țesutului conjunctiv normal la pacienții cu sindrom Marfan, apar următoarele probleme:

Anomalii scheletice
Pacienții sunt de obicei înalți, cu membre mai lungi și mai subțiri. Ele pot prezenta unele deformări în piept, care pot fi atât concav cât și convexe. Deformitățile coloanei vertebrale sunt frecvente la pacienții cu sindrom Marfan.

Tulburări vizuale
Luxația lentilei și afectarea acuității vizuale apar la mai mult de 65% dintre pacienți. Acest lucru se datorează faptului că poziția sa este menținută de mai multe ligamente formate din țesut conjunctiv, care în sindromul Marfan este afectat. Sindromul Marfan are un risc și mai mare de a dezvolta glaucom, miopie, detașare de retină.

Defecte cutanate
Pacienții prezintă adesea apariția vergeturilor fără nicio modificare gravă a greutății lor. Acest lucru se datorează din nou proprietăților modificate ale țesutului conjunctiv din sindromul Marfan. Cu toate acestea, această complicație nu duce la probleme grave de sănătate. În plus, există o incidență crescută a herniilor inghinale.

Defecte cardiace
Țesutul conjunctiv slăbit provoacă leziuni atât inimii, cât și vaselor de sânge. Boala cardiovasculară este una dintre principalele cauze de deces la pacienții cu sindrom Marfan. Datorită slăbirii țesutului conjunctiv, funcția corectă a supapelor, care asigură fluxul de sânge, poate fi întreruptă și una dintre camere sau atrii poate fi încărcată suplimentar. La rândul său, acest lucru poate duce la insuficiență cardiacă. Se pot observa și deteriorarea celui mai mare vas din corpul uman, aorta. Se poate umfla mai mult decât în ​​mod normal sau poate produce o dilatare necaracteristică, de tip sac, în orice parte a aortei, cunoscută și sub numele de anevrism. Aceste defecte perturbă alimentarea adecvată cu sânge și pot duce la diverse complicații.