Orice test de laborator efectuat pentru a obține informații despre aspecte specifice ale stării genetice a unui individ este test genetic.

Testarea genetică este un tip de test medical care analizează ADN-ul și caută modificări ale cromozomilor, genelor sau proteinelor.

Acidul dezoxiribonucleic - ADN, este purtătorul material al informațiilor ereditare, motiv pentru care este numit și molecula eredității.
Segmentele moleculei de ADN care codifică informațiile genetice se numesc gene.

Cromozomii sunt structuri dense, compacte, care sunt alcătuite din ADN și proteine.

Testul genetic poate ajuta la diagnosticarea unei boli genetice, la tratarea sau aplicarea măsurilor preventive, dacă există.

În ce cazuri se recomandă studiul?

Există diverse indicații medicale pentru conduită teste genetice. Cel mai adesea cercetarea genetică sunt numiți la:

  • Femeile gravide cu vârsta peste 35 de ani;
  • Pacienți cu risc stabilit de boală ereditară;
  • Persoanele diagnosticate cu o boală ereditară, defect congenital sau retard mental sau cele cu antecedente familiale de boală ereditară;
  • Persoane sau familii cu avorturi spontane multiple sau avorturi;
  • Femeile care iau droguri sau medicamente expuse la radiații semnificative și/sau anumite tipuri de infecții în timpul sarcinii;
  • Dacă există antecedente familiale ale unui anumit tip de cancer în familie (de obicei două sau trei rude apropiate din familie care s-au îmbolnăvit la o vârstă relativ mică) - de exemplu, testarea cancerului de colon sau testarea genetică a cancerului de sân;
  • Determinarea paternității;
  • Screening neonatal;

Cercetări genetice sunt mai multe tipuri:

  • Teste genetice de diagnostic - pentru a diagnostica o boală genetică la un pacient care are simptome;
  • Testele genetice predictive - efectuate la persoanele care nu prezintă simptome. Acestea sunt făcute pentru a determina riscul presupus de a dezvolta o boală genetică la subiect;
  • Testele purtătoare (predispoziție) - acestea sunt utilizate pentru a identifica persoanele care poartă copia mutantă a genei care este asociată cu o boală specifică, cum ar fi fibroza chistică.
    Este posibil ca transportatorii să nu prezinte semne ale bolii, dar există riscul ca copiii lor să fie afectați.

Cercetări genetice sunt utilizate pe scară largă în diagnosticul prenatal, care este un set de metode pentru detectarea tulburărilor morfologice, structurale sau de dezvoltare moleculară la făt.

În mai mult de 2.000 de boli ereditare și 400 de boli cromozomiale, este posibil să se diagnosticheze prin examinarea celulelor fetale obținute prin eșantionarea vilozităților corionice și amniocenteză.

Cea mai frecventă cauză a amniocentezei este testarea genetică a unui făt care prezintă un risc crescut de a dezvolta anomalii genetice, cum ar fi:

  1. risc mai mare de sindrom Down din cauza vârstei mari a gravidei (> 35 de ani);
  2. rezultate patologice în screeningul biochimic;
  3. povara familiei;

Testarea genetică oferă informații despre numărul de cromozomi și structura acestora, diagnosticând astfel anomalii cromozomiale la făt (constituind 95% din anomaliile genetice).

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este utilizat pentru a detecta purtătorul diferitelor boli genetice și predispoziții la embrioni înainte de implantarea lor.
Astfel, doar embrionii diagnosticați ca intacti sunt selectați pentru transferul în uterul femeii. Astfel, riscul de a pierde o sarcină sau de a naște un copil cu o boală genetică poate fi redus la minimum.

Este necesară pregătirea prealabilă?

În majoritatea cazurilor, înainte de a trece la testarea genetică, se efectuează consiliere genetică.

Geneticianul clinic va analiza toate datele despre pacient, rudele sale, arborele genealogic și, dacă este necesar, rezultatele tuturor testelor suplimentare efectuate.

Metoda de desfășurare a cercetării:

In scopul cercetarea genetică se ia o mostră de material biologic:

genetică

  • sânge;
  • salivă;
  • material seminal;
  • urină;
  • Piele;
  • țesături;
  • păr;
  • lichid amniotic;
  • vilozități corionice;

În unele cazuri, sunt necesare teste speciale, cum ar fi amniocenteza, eșantionarea villusului corionic etc., pentru a obține materialul de testat.

Amniocenteza este o procedură obstetrică și ginecologică specializată care se efectuează la 16-20 săptămâni. În amniocenteză, lichidul amniotic este luat sub control cu ​​ultrasunete pentru a efectua cercetarea genetică.

În biopsia corionică, țesutul de la precursorul placentar (corion) este, de asemenea, luat sub control cu ​​ultrasunete, se efectuează la 12-14 săptămâni.

După prelevarea eșantionului, acesta este trimis la un laborator genetic, unde genele și cromozomii vor fi examinați și analizați.

Dacă boala genetică dorită este suspectată din cauza unei tulburări a numărului sau structurii cromozomilor, proba este trimisă la un laborator citogenetic.
Celulele sunt mai întâi crescute într-un mediu specific, apoi colorate și examinate la microscop.
Citogeneticistul verifică numărul și structura cromozomilor - se efectuează o analiză cromozomială.

Dacă se suspectează o boală genetică la nivelul genei (prezența unei mutații), proba este trimisă la un laborator genetic molecular pentru testarea ADN-ului.

Spre deosebire de cromozomi, ADN-ul nu poate fi văzut la microscop .
ADN-ul este izolat de celule și codul de interes este citit printr-o secvență de reacții chimice specifice.

Dacă există modificări (mutații), acestea determină furnizarea de instrucțiuni greșite de la genă la organism, ceea ce duce la manifestarea unei boli genetice.

Ce vei simți în timpul studiului?

Luarea unei probe de sânge și salivă în scopul testarea genetică neasociat cu senzații neplăcute.

Majoritatea femeilor descriu amniocenteza ca fiind o procedură incomodă, dar nedureroasă.

În timpul biopsiei corionice pot apărea disconfort, senzație de presiune și durere în abdomen. Sângerări ușoare pot apărea după procedură.

Există riscuri în urma efectuării studiului?

Procedurile utilizate pentru examinarea prenatală prezintă un risc mic, dar real de pierdere a sarcinii (avort spontan), deoarece iau un eșantion de lichid amniotic sau țesut fetal.

Supus test genetic, așteptarea rezultatelor și obținerea lor poate provoca o serie de sentimente mixte, cum ar fi stresul, anxietatea, ușurarea sau vinovăția.

Rezultatele studiului:

Rezultatele testarea genetică poate avea o anumită incertitudine.

Dacă purtați gena modificată, acest lucru nu înseamnă că veți dezvolta boala, dar înseamnă că riscul dvs. este mai mare decât media populației.

Dacă nu sunteți purtător al genei modificate, acest lucru nu înseamnă că nu veți dezvolta niciodată boala.

C cercetarea genetică Există trei tipuri principale de boli:

  • Boli cromozomiale - datorate modificărilor structurii (mutații cromozomiale) sau a numărului de cromozomi (mutații genomice).
    Astfel de boli sunt:
      1. Sindromul Down;
      2. Sindromul Klinefelter;
      3. Sindromul Turner;
      4. Sindromul Patau;
      5. Sindromul lui Edward;
      6. Sindromul lui Superman;
      7. Sindromul super-femeilor;
  • Boli monogene - sunt rezultatul unei modificări a unei singure gene.

    Prezența unei astfel de gene mutante dovedește cu siguranță prezența bolii.
    Cu toate acestea, analiza ADN nu poate prezice momentul debutului bolii, măsura în care va fi exprimată și cât de repede se vor dezvolta simptomele.

    În aceste boli, apar tipuri de moștenire, care pot fi clasificate drept autozomale dominante, autozomale recesive și X-legate.
    Bolile monogene sunt: