Blogul lui Mimi1809

  • Paște (0)
  • Vreau un copil (0)
  • Diverse (1)
  • Familia noastră (0)
  • Jurnalul mamei (0)
  • Festiv (0)
  • Link-uri favorite (0)
  • Lucruri delicioase (0)
  • Din experiența personală (1)
  • Dezvoltarea copilului (1)
  • Sănătate (2)
  • Sport și diete (0)
  • Frumusețe și modă (0)
  • Prieteni (0)
  • Jocuri și divertisment (1)
  • Somn (2)
  • Mamă și tată (0)
  • Alăptarea și hrănirea (3)
  • Călătorii (0)
  • Maternitate și muncă (0)
  • Naștere (1)
  • Sarcina (7)

"Screening biochimic"este un test genetic în probă de sânge pentru evaluarea riscului de a naște un copil cu boala Down, defecte severe ale măduvei spinării și ale creierului și peretelui abdominal.

copilului

Acest studiu se face, din păcate, numai în „Casa mamei” - Sofia și Varna.
Adresa:
Sofia 1431, Str. Zdrave 2, Spitalul Universitar SBALAG „Casa mamei”
CENTRUL DE MEDICINĂ MOLECULARĂ
Laboratorul de patologie moleculară
Conf. Dr. Kremenski - șeful centrului
Tel: 02/9172 268 și 02/9172 476. Fax: 02/9172 469
E-mail: [email protected]

Acest studiu este inclus în program "Îngrijirea sănătății materne„(vezi site-ul web al Fondului de asigurări de sănătate) pentru femeile însărcinate asigurate. Este necesară o trimitere de la un medic de familie sau un obstetrician-ginecolog care monitorizează sarcina.


CE ESTE PROIECTAREA BIOCHIMICĂ?

1. Ce este screeningul biochimic (test triplu)?
2. Cât de comune sunt rezultatele pozitive?
3. Ce se măsoară în test?
4. Ce înseamnă exact rezultatele?
5. Ce ar trebui să fac dacă obțin rezultate patologice?
6. Pro și contra pentru a face testul?

1. Ce este screeningul biochimic (test triplu)?

Acest test poate arăta dacă copilul dumneavoastră prezintă un risc ridicat de a avea malformații congenitale. Dacă ați ales să faceți acest test, este important să înțelegeți că rezultatele pozitive sau patologice nu înseamnă neapărat că aveți probleme! Faptul este că doar aproximativ 10% dintre femeile cu rezultate patologice nasc copii cu defecte congenitale. În general, rezultatele patologice înseamnă doar că trebuie să efectuați teste suplimentare, cum ar fi examen cu ultrasunete sau amniocenteza, a fi sigur.

Pe de altă parte, rezultatele negative sau normale nu garantează faptul că copilul dumneavoastră este sănătos, ci doar că riscurile copilului dumneavoastră de a avea malformații congenitale sunt minime. Acesta este motivul pentru care multe femei aleg să facă acest screening. Cercetările actuale arată că testul va detecta 75 până la 85% din defectele tubului neural (cum ar fi spina bifida și anencefalia) și 60% din copiii cu sindrom Down la femeile sub 35 și 75% la femeile peste 35.

2. Cât de comune sunt rezultatele pozitive?

Doar aproximativ 3 până la 5% dintre femei vor obține rezultate pozitive (rezultate patologice) în acest screening și în medie aproximativ 10% dintre aceste femei au practic un copil cu o problemă. Aceste rezultate sunt în detrimentul multor rezultate fals pozitive. Statisticile uneia dintre companiile care oferă aceste teste arată o incidență și mai mare a rezultatelor fals pozitive: dacă sunt testate 1.000 de femei însărcinate, doar aproximativ 25% dintre ele vor prezenta un risc crescut de a naște un copil cu un defect al tubului neural. iar dintre aceștia doar unul sau doi copii vor avea cu adevărat acest defect. Studiile efectuate pe aproximativ 70 din aceste 1.000 de femei vor arăta un risc crescut de sindrom Down pentru bebelușul lor, dintre care doar unul sau doi copii vor avea sindrom Down. Pe de altă parte, unele femei cu rezultate negative vor da naștere unui copil cu una dintre aceste probleme.

3. Ce se măsoară în test?

Markerii ale căror niveluri sunt măsurate sunt trei hormoni ai sarcinii - alfa-fetoproteine ​​(AFP), gonadotropină corionică umană (hCG) și estriol neconjugat (hE3). De ani de zile, femeile au fost testate doar pentru AFP serică, dar acum majoritatea laboratoarelor testează toți cei trei hormoni pentru a oferi informații mai complete. (Unele spitale pot testa și hormonul inhibin A, iar apoi testul se numește cvadruplu.)

Testul se face de obicei între 15 și 20 de săptămâni de gestație, timpul optim fiind între 16 și 18 săptămâni (când nivelurile hormonale sunt cele mai indicative). Vor prelua sânge dintr-o venă din braț și îl vor trimite la laborator pentru analiză. Laboratorul vă va testa nivelul de sânge pentru hormoni și va stabili dacă acestea se încadrează în intervalul normal pentru sarcină, precum și vârsta, greutatea, rasa și alți factori (cum ar fi diabetul). Nivelurile mai ridicate sau mai mici ale acestor hormoni din sânge sunt denumite rezultate pozitive sau patologice. Rezultatele sunt de obicei gata într-o săptămână sau două.

4. Ce înseamnă exact rezultatele?

Nivelurile celor trei hormoni sunt privite atât în ​​mod individual, cât și în combinație pentru a determina dacă există un risc pentru dvs. și copilul dumneavoastră. Când obțineți rezultatele, vi se va spune care sunt riscurile pentru bebelușul dvs. de a avea un defect congenital. De exemplu, o femeie de 35 de ani are un risc mediu de 1 din 250 până la 270 de a da naștere unui copil cu sindrom Down. Dacă rezultatele arată că riscul dvs. este mai mare decât media pentru vârsta dvs., va trebui să discutați cercetări suplimentare.

AFP ridicat poate însemna mai multe lucruri. Bebelușul produce AFP în timpul sarcinii și o parte din hormon poate trece prin placentă în fluxul sanguin al mamei în orice etapă a sarcinii. Dacă cantitatea este mai mare decât se aștepta, aceasta înseamnă adesea că purtați mai mult de un făt sau că bebelușul dvs. este mai în vârstă decât sugerează medicul dumneavoastră. Cu toate acestea, în unele cazuri, aceasta poate însemna o deschidere anormală a coloanei vertebrale (spina bifida), capului sau peretelui abdominal al bebelușului, care permite scurgerea mai multor AFP. În cazuri rare, aceasta poate însemna o problemă cu rinichii fătului. Și, în unele cazuri, acest rezultat nu înseamnă niciunul dintre lucrurile enumerate.

AFP scăzut, estriol scăzut și hCG ridicat sunt asociate cu un risc ridicat de sindrom Down (trisomia 21). Nivelurile scăzute ale celor trei hormoni înseamnă că bebelușul dumneavoastră prezintă un risc crescut de trisomie 18 - o anomalie cromozomială mai severă și mai rară.

Uneori, rezultatele pot fi un indiciu că riscați să aveți un risc crescut de probleme de sarcină, cum ar fi preeclampsia, nașterea prematură sau avortul spontan. Știind acest lucru, dumneavoastră și medicul dumneavoastră va trebui să fiți pregătiți pentru aceste riscuri.

5. Ce ar trebui să fac dacă obțin rezultate patologice?

Dacă obțineți rezultate patologice, probabil că vi se va oferi o examinare detaliată ecografie (al doilea nivel). Acest test poate fi făcut imediat și vă poate oferi informații imediat. (Dacă ultrasunetele arată că bebelușul dvs. este mai în vârstă sau mai tânăr decât crede medicul, rezultatele dvs. vor fi recalculate.) Este posibil să aveți nevoie și de un test genetic pentru a discuta despre riscul dvs. și riscurile conexe.

Dacă aveți AFP ridicat, o ecografie de nivel al doilea va confirma vârsta gestațională a fătului și dacă sunteți gravidă cu gemeni, precum și permite medicului dumneavoastră să verifice coloana vertebrală fetală și alte părți pentru a găsi defecte. (Dacă ați făcut testul înainte de 15 săptămâni de gestație, va trebui să îl repetați.) Dacă se găsește spina bifidă a bebelușului și decideți să purtați sarcina, medicii dvs. vor monitoriza periodic starea bebelușului în timpul sarcinii și vor fi pregătiți să aplice tratament chirurgical la făt imediat după naștere.

Dacă aveți AFP scăzut, ecografia va permite medicului dumneavoastră să caute așa-numiții „markeri moi” care pot duce la sindromul Down și la alte boli cromozomiale, cum ar fi chisturile coroidei plexului (chisturi dintr-o anumită parte a creierului) zone hipercogene intracardiace (calciu acumulat în anumite zone ale inimii), hidronefroză moderată (problemă renală) și îngroșarea pliului nucal (în zona gâtului bebelușului). Când sunt prezenți doi sau mai mulți dintre acești markeri, riscul bebelușului de a avea anomalii cromozomiale crește semnificativ. Același lucru se aplică în cazul în care fătul are defecte structurale majore, cum ar fi bolile de inimă sau un perete abdominal anterior deschis.

Dacă totul pare normal la ultrasunete, aceasta nu este încă o garanție că totul este în regulă, dar înseamnă că bebelușul tău are un risc scăzut de a avea anomalii cromozomiale în comparație cu riscul mediu pentru vârsta ta. Puteți decide că acest risc este acceptabil pentru dvs. sau puteți alege să faceți acest lucru amniocenteza, să știu sigur.

Dacă ecografia prezintă semne de probleme cromozomiale la făt, medicul dumneavoastră vă va recomanda de obicei amniocenteza, ca să poată spune sigur ce se întâmplă. Dacă ultrasunetele relevă defecte structurale, puteți solicita o amniocenteză pentru a confirma dacă copilul are probleme cromozomiale. Amniocenteza poate diagnostica 99% din anomaliile cromozomiale, dar prezintă în sine un risc scăzut de avort spontan (în medie 1 din 200). Acest test se poate face oricând în timpul sarcinii, dar se face de obicei între 15 și 20 de săptămâni de gestație, astfel încât părinții să aibă posibilitatea, dacă doresc, să întrerupă sarcina înainte de 24 de săptămâni. Din nou, va trebui să așteptați 10 - 14 zile pentru rezultate.

6. Pro și contra pentru a face testul?

Pentru: Principalul avantaj al testului triplu este că oferă informații despre riscul ca bebelușul dumneavoastră să aibă unele defecte congenitale, fără a vă expune la riscul mic, dar existent, de avort spontan în timpul amniocentezei sau a prelevării de villus corionic. Dacă aveți 35 de ani sau mai mult, medicul dumneavoastră vă va sugera probabil să renunțați la acest test și să faceți doar testele mai informative. Când atingeți această vârstă, riscul de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, este mai mare decât riscul de avort spontan în timpul amniocentezei. Cu toate acestea, dacă nu vă simțiți confortabil știind despre acest risc, este posibil să preferați să faceți un test triplu și un examen cu ultrasunete detaliat. Dacă rezultatele ambelor teste sunt normale, este posibil să nu doriți să suferiți amniocenteză, deoarece riscul scăzut al copilului de a avea anomalii cromozomiale va fi mai mic decât riscul de amniocenteză, așa cum este la femeile sub 35 de ani.

Chiar dacă știți toate acestea, s-ar putea să decideți să nu întrerupeți sarcina, dar veți fi pregătit în prealabil că bebelușul dvs. va avea nevoie de îngrijiri speciale, astfel încât să fie mai ușor să facă față după naștere. Puteți decide să nașteți într-un spital mai bine echipat, cu specialiști în domeniu. Știind ce se întâmplă cu bebelușul dvs., supraveghetorii dvs. vor monitoriza sarcina și vor oferi un neonatolog sau un chirurg pediatric în timpul nașterii pentru a vă ajuta copilul după naștere.

Împotriva: Pe de altă parte, rezultatele fals pozitive vă pot deranja inutil - aceasta este cea mai frecventă plângere a efectuării acestui test - și vă pot determina să decideți să suferiți amniocenteza inutil. Rezultatele fals-negative vă pot împiedica să mai aveți teste, care pot omite defecte congenitale.

Înainte de a vă decide, este o idee bună să discutați toate aceste considerații cu partenerul, medicul și, dacă este necesar, consilierul dvs. genetic. De asemenea, puteți vorbi cu alte femei care au avut preocupări similare.

(În Bulgaria, femeile primesc îngrijiri specializate în timpul sarcinii, astfel încât examinarea cu ultrasunete de către un ginecolog este disponibilă și conduce la evaluarea riscurilor.