Dr. Desislava Ivanova | 05 noiembrie 2015 | 0

medico-genetic

Consult medical-genetic este cel mai eficient mod de prevenire a bolilor ereditare. Scopul său este de a preveni nașterea unui copil cu boală genetică și oferiți familiei informații despre probabilitatea ca acest lucru să se întâmple. Astfel, viitorii părinți pot decide dacă întrerupe sarcina din motive medicale sau întrerupe sarcina.

Care sunt cele mai frecvente indicații pentru consilierea genetică?

• Se recomandă efectuarea de consultări medico-genetice cu viitoarele mame peste 35 de ani și tații cu vârsta peste 45 de ani;

• Obligatoriu este conduita sa într-o istorie familială a boli ereditare; rude, copii ai rudelor sau un copil cu dizabilități (inclusiv retard mental) deja născuți dintr-o sarcină anterioară, două sau mai multe avorturi și o naștere mortă în trecut.

. • Expunerea gravidei la: infecții (rubeola, varicela), alcool, medicamente (anticoagulante, citostatice, antiepileptice), iradiere (Examinări cu raze X) și substanțe chimice.

•Infecții ale tatălui în timpul sarcinii (de exemplu, de la oreion).

• Găsirea ecografiei patologice și nivelurile crescute ale anumitor substanțe din screeningul biochimic cu un anumit risc ridicat de sindrom Down.

Cum funcționează consultația medico-genetică?

Consultarea este în esență la fel conversaţie între medic/specialist în genetică medicală și familie. Viitorii părinți povestesc în detaliu despre bolile lor și ale rudelor lor, acoperind membrii familiei de acum cel puțin trei generații. Un chestionar este completat în avans, ceea ce sprijină în mod semnificativ munca specialistului. Întrebările sunt de obicei nu mai mari de douăzeci și adună informații despre:

  • etnie și vârsta părinților;
  • termenul, secvența și urmărirea sarcinii;
  • primirea de acid folic - când și pentru cât timp;
  • boli concomitente disponibile ale mamei (diabet);
  • prezenta relație de sânge cu tatăl;
  • anterior avorturi spontane și nașteri moarte.

Răspundeți cu atenție la întrebările pentru cazurile de Sindromul Down sau alte tulburări cromozomiale din familie, defecte cardiace congenitale, anomalii maxilo-faciale și spina bifida. Există o problemă separată pentru rude sau alți copii deja născuți care suferă de fibroză chistică, beta-talasemie, distrofie musculară, hemofilie sau alte tulburări de coagulare.

Pe baza informațiilor adunate, specialistul evaluează posibilitatea leziunii genetice a fătului, calculează riscul real pentru aceasta și recomandă metode pentru diagnostic prenatal.

Diagnosticul prenatal este un set de proceduri de diagnostic care permit diagnosticarea leziunii înainte de naștere - în stadiile incipiente ale sarcinii, care permite întreruperea ei în timp util cu cel mai mic risc pentru femeie. Ele aparțin metodelor amniocenteza, eșantionarea villusului corionic și cordocenteza.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.