Consilierea genetică este un proces pentru determinarea riscului de transmitere a unei boli ereditare la copil, natura bolii, care este riscul genetic pentru descendenți și indică oportunități pentru prevenirea și tratarea afecțiunii.
Acest proces de testare a unuia, a ambilor părinți sau a fătului ajută la identificarea potențialelor pericole pentru copil, mai ales dacă acesta este predispus la anumite boli genetice sau moștenite. Consilierea genetică include profesioniști medicali special instruiți, care identifică familiile cu risc, examinează problemele prezente în familie, interpretează informații despre tulburări, analizează tiparele ereditare și riscurile de reapariție, iau în considerare opțiunile disponibile împreună cu familia.
Consilierea genetică poate fi efectuată atât post-maritală cât și premaritală, atunci când există dovezi ale sarcinii ereditare în familie. Consilierea genetică nu este necesară pentru majoritatea cuplurilor în timpul sarcinii sau planifică să rămână însărcinată.
Consilierea genetică este potrivită pentru cuplurile care au unul sau mai mulți dintre următorii factori de risc:
- vârsta femeii de peste 35 de ani.
- probleme de reproducere
- familii cu infertilitate, femei cu amenoree, hipoovarism, caracteristici sexuale secundare subdezvoltate
- în avorturile obișnuite - două sau mai multe avorturi, nașteri premature, nașteri mortale
- la un copil anterior născut cu un defect al tubului neural, defect cardiac etc.
- prezența unei boli ereditare în familie sau malformații congenitale
- căsătorii cu sânge
- un copil din familie cu o tulburare metabolică
- un copil (al unuia dintre cei doi) cu un defect congenital sau o boală genetică
- nașteri anterioare ale unui copil cu anomalii multiple
- factori teratogeni și mutageni care acționează în timpul sarcinii
- cazuri de boli neoplazice într-o singură familie
- abateri în rezultatele testelor prenatale de rutină
- rezultatele amniocentezei care identifică defectele cromozomiale
- la doi părinți, purtători heterozigoți de boală autozomală recesivă severă, dovedită prin programe de screening
- când unul dintre viitorii părinți are o boală autozomală dominantă
- când există o rudă/bărbat/cu boală X-recesivă
- atunci când este expus la factori teratogeni cunoscuți sau suspectați
- familii în care unul dintre părinți lucrează într-un mediu dăunător (radiații crescute, metale grele etc.)
- un părinte aparținând unui anumit grup etnic și susceptibil să poarte o genă care este responsabilă de o anumită boală genetică
- femei cu risc crescut de trombofilie. Femeile aflate la vârsta fertilă cu trombofilie genetică confirmată ar trebui să solicite consiliere genetică înainte de concepție.
Consilierul genetic vă va oferi informații cuprinzătoare despre avantajele și dezavantajele testelor genetice, vă va familiariza în detaliu atât cu istoricul medical, cât și cu istoricul medical al soțului/soției și al familiilor dvs./cu studiul genealogic/pentru a evalua riscul genetic. El vă va testa apoi pentru un test ADN genetic. Rezultatele acestui test vor arăta posibilele riscuri și vă vor ajuta în cazul în care copilul dumneavoastră se va naște probabil cu o boală genetică ereditară.
Ce presupune consilierea genetică?
Trebuie să începeți cu informații despre rudele de sânge de ambele părți pentru a obține o imagine completă a bolilor specifice. Consultarea genetică preliminară (primară) cu construirea unui arbore genealogic (în special în datele privind malformațiile fetale) este probabil cea mai importantă parte a evaluării riscurilor genetice.
Medicul dumneavoastră vă va pune probabil câteva dintre următoarele întrebări:
- Aveți antecedente de diabet, hipertensiune arterială, cancer sau gemeni?
- Există antecedente familiale ale unei boli genetice, cum ar fi fibroza chistică, hemofilie sau distrofie musculară?
- Există cineva cu o întârziere mintală sau un fel de defect congenital?
- A avut vreuna dintre surorile, verișorii sau alte rude care au avut probleme în timpul sarcinii?
- Părinții tăi sunt în viață și bine?
- Există vreun motiv pentru a suspecta că bebelușul dvs. se poate naște cu un defect congenital sau cu altă problemă medicală?
Diagnosticul genetic
Consilierea medico-genetică include diagnostic prenatal (diagnostic prenatal), determinarea riscului genetic de afectare a descendenților, predicția și prevenirea anomaliilor ereditare.
- Tuse în timpul sarcinii BG-Mamma
- INFECȚIILE SISTEMULUI EXCESIV ÎN TIMPUL SARCINII Consultație online cu un microbiolog
- Ce picături nazale în timpul sarcinii BG-Mamma
- Cum doare sânii la începutul sarcinii BG-Mamma
- Scaune verzi când sunt hrănite cu Nutrilon BG-Mamma