Puls.bg | 15 februarie 2013 | 2

huntington

1. Care este coreea lui Huntington?

Coreea lui Huntington este genetic uitare neurodegenerativă condiționată. Majoritatea simptomelor sunt exprimate în prezența coreei - un complex de mișcări complexe, fără scop și involuntare. Boala Huntington este însoțită de modificări psihiatrice, precum și de o slăbire treptată a capacității mentale.

Boala este autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că copiii unui părinte bolnav sunt expuși la 50% risc de la dezvoltarea bolii la vârsta adultă, indiferent de sexul lor.

2. Care sunt simptomele bolii Huntington?

Simptome cel mai adesea apare între 35 și 44 de ani, deși este posibil să se facă acest lucru în orice altă etapă a vieții. Schimbările de comportament, gândire și mișcări apar mai întâi, dar în majoritatea cazurilor sunt prea ușoare pentru a fi suspectate de boala Huntington. Boala începe să se manifeste prin mișcări accidentale și involuntare. De obicei, ele încep să fie mai ușoare și izolate și treptat progres în complexe de mișcări complexe. De exemplu, mișcările mâinilor, asemănătoare cu scrierea în aer, mișcările picioarelor, asemănarea dansului, luarea unei poziții neobișnuite a corpului în spațiu etc. Mișcările controlate și coordonate devin foarte dificile, în măsura în care înghițirea și mestecarea sunt grav afectate. Acest lucru duce adesea la malnutriție și pierderea severă în greutate. Comportamentale și psihiatric simptomele includ iritabilitate, anxietate, depresie, comportament obsesiv-compulsiv etc. Slăbirea capacităților mentale și de memorie.

Defectul genetic duce, de asemenea, la simptome extracerebrale - atrofie musculară, insuficiență cardiacă, osteoporoză, atrofie testiculară, scădere în greutate și toleranță scăzută la glucoză.

3. Cum se pune diagnosticul?

Dacă se bazează pe simptomele observate, vindecătorul neurolog suspectează coreea lui Huntington, pacientul este trimis la un laborator pentru cercetarea genetică. Dacă diagnosticul este confirmat, este posibil ca testul genetic să fie efectuat copiilor săi. În timpul sarcinii se poate efectua test genetic, pentru a arăta dacă fătul este purtător al genei defecte. În bolile autosomale dominante, cum ar fi boala Huntington, purtătorul defectului genetic se manifestă clinic și progresează spre boală.

4. Care este tratamentul?

Boala este în prezent incurabilă. Având în vedere natura sa invalidantă și slăbirea progresivă a capacității pacientului de a se îngriji de el însuși, este necesar ca pacienții să-l ia complex îngrijire.

Tetrabenazină este aprobat în Statele Unite și Europa pentru tratamentul simptomatic al coreei. Simptomele psihiatrice sunt tratate cu antipsihotice și benzodiazepine.

5. Care este prognoza?

Coreea lui Huntington este progresivă neurodegenerativ boală. Ca atare, este incurabil și letal în 100% din cazuri. Speranța medie de viață la diagnostic la vârsta adultă este de aproximativ 20 de ani după diagnostic. Cu toate acestea, dacă apare în copilărie, boala progresează mai repede și rata de supraviețuire este mai mică.

6. Care este frecvența bolii?

În majoritatea cazurilor, coreea lui Huntington apare după vârsta de 35 de ani. Incidența sa este estimată la aproximativ 1 din 10.000, rasa europeană arătând mai afectată decât restul.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.