Majoritatea dintre noi ne amintim probabil din lecțiile școlare cum se obține culoarea ochilor din punct de vedere genetic și ereditar. Din aceasta știm că doi părinți căprui vor naște cel mai probabil un copil cu aceeași culoare a ochilor, dar doi părinți cu ochi albaștri nu pot da naștere unui copil cu ochi căprui.

avem

Dacă cunoaștem cele două gene care determină culoarea ochilor și știm dacă acestea sunt dominante sau recesive, putem compila cu ușurință un tabel cu probabilitățile ce efect va avea culoarea ochilor părinților asupra ochilor copilului. De fapt, modul în care se transmite culoarea ochilor este mult mai complex și imprevizibil decât ceea ce am învățat la școală..

De ce avem o culoare diferită a ochilor?

Oamenii primesc culoarea ochilor din melanină - pigmentul protector care determină nuanțele pielii și ale părului. Melanina absoarbe foarte bine lumina, ceea ce este deosebit de important pentru iris, care este responsabil pentru cantitatea de lumină care poate pătrunde adânc în ochi. Când lumina trece prin acest tip de lentile optice, cea mai mare parte a spectrului vizibil al luminii cade pe retină, unde este transformată în impulsuri electrice, pe care creierul le transformă într-o imagine. Puțina lumină care nu reușește să fie absorbită de retină se reflectă înapoi și pe care o vedem ca o culoare a ochilor.

Deci culoarea ochilor depinde de tipul și densitatea melaninei cu care se naște o persoană. Acest pigment are două tipuri: eumelanină, care conferă o bogată culoare maro ciocolată, și feomelanină, care conferă ochilor culori de chihlimbar și nuc. Acest lucru explică de unde oamenii au ochii căprui sau galbeni, dar de unde provin ochii albaștri, negri și gri.?

În mod surprinzător, acest efect este similar cu efectul care face cerul albastru. Aerul, precum și stratul exterior al irisului, împrăștie mai bine lumina cu o lungime de undă mai mică. La urma urmei, stratul interior al irisului, care este întotdeauna saturat cu eumelanină și are o culoare maro închis, absoarbe perfect lumina cu o lungime de undă mai mare și reflectă doar lumina cu unde scurte, care sunt albastre și albastru deschis. Prin urmare, dacă există puțină eumelanină în stratul exterior al irisului, ochii vor arăta albastru sau albastru deschis. Se știe deja că deficiența de eumelanină se datorează unei mutații a genei HERC2 care a apărut în urmă cu aproximativ 6.000 până la 10.000 de ani și acum majoritatea oamenilor cu ochi albaștri trăiesc în nordul Europei.

Cu ochii gri sau așa-numiții de oțel este mai simplu. Și aici, ca și în ochii albaștri, există o lipsă de eumelanină, dar stratul exterior al irisului este acoperit cu fibre de colagen, care au o nuanță albicioasă sau cenușie. Prin urmare, dacă aceste fibre sunt cu densitate mare și eumelanina este din nou scăzută, atunci ochii nu mai sunt albaștri, ci gri.

Cu ochii verzi este mai interesant. Aici, la fel ca în ochii albaștri, există o lipsă de eumelanină, dar la acest pigment se adaugă feomelanina, care are culoarea chihlimbar. Iar amestecarea albastru cu galben dă verde. Aceasta este o culoare rară a ochilor și se găsește mai ales la femeile europene.

Culoarea neagră a ochilor este, de asemenea, destul de rară. Este predominant în primul rând în rasa mongoloidă din Asia, iar misterul său nu este complicat. Dacă există prea multă eumelanină în iris, devine atât de maro închis, încât pare practic negru pe lateral.

Dar cea mai rară culoare a ochilor este violet și se găsește într-un raport de la unu la un milion. Apariția sa necesită o combinație foarte rară de factori diferiți. În primul rând, ar trebui să existe o cantitate minimă de eumelanină care să dea ochi albaștri. În al doilea rând, este necesară o cantitate minimă de fibre de colagen pentru a acoperi vasele de sânge roșii din exteriorul irisului. În cele din urmă, acest amestec de roșu și albastru dă diferite nuanțe de violet.

Imperfecțiunea genică

Până de curând, se credea că culoarea ochilor urma un model relativ simplu, dar în ultimii ani, oamenii de știință au descoperit că această culoare este determinată de un număr de gene care acționează în tandem. În plus, chiar și cele mai mici modificări ale genomului pot duce la nuanțe complet diferite ale irisului.

„Când aveți mutații în gene, acestea nu se află în vid, sunt în corpul uman”, a spus Heather Norton, antropolog molecular care studiază evoluția pigmentării la Universitatea din Cincinnati.

Cele două gene care sunt considerate acum cele mai strâns legate de culoarea ochilor sunt OCA2 și HERC2, situate pe cromozomul 15. OCA2 este gena care este considerată cel mai important jucător în determinarea culorii ochilor, controlând producția de proteine ​​P și organite care produc și transportă melanină. Diferite mutații ale genei OCA2 cresc sau scad cantitatea de proteină P produsă de organism, modificând astfel cantitatea de melanină din irisul ochiului.

De fapt, acesta este motivul pentru care unii oameni se nasc cu ochii albaștri și, pe măsură ce îmbătrânesc, ochii lor devin maro sau chiar verzi. Motivul este că organitele încep să transporte melanină după nașterea copilului, astfel încât schimbarea culorii ochilor nu este ceva special.

De altfel, gena HERC2 acționează mai degrabă ca un părinte pretențios pentru OSA2. Diferitele sale mutații acționează ca un comutator care activează și dezactivează OCA2 și determină câtă proteină P trebuie generată.

Până de curând, doar aceste două gene erau considerate a fi implicate în determinarea culorii ochilor. Dar, cu cele mai recente cercetări de ultimă generație, au fost descoperite încă 16 gene care sunt legate de OCA2 și HERC2 și, în tandem, generează o gamă de culori și modele diferite ale irisului. Cu toate aceste variații ale interacțiunii genelor, este dificil să spunem cu certitudine care va fi culoarea ochilor unui copil după culoarea ochilor părinților săi.

Potrivit lui Norton, chiar dacă ambii părinți au ochii albaștri, acest lucru nu înseamnă că copilul lor nu poate fi cu ochii căprui. Este foarte posibil ca aceasta să nu fie o trădare, ci o mutație a unor gene de pe cromozomul 15, care afectează producția de proteine ​​P în corpul copilului.

Norton remarcă faptul că majoritatea cunoștințelor despre genetica complexă a culorii ochilor provin din studii de asociere genomică (GWAS), care urmăresc schimbările vizibile la subiecți cu o varietate de profiluri ADN. Dar ea subliniază, de asemenea, că avem încă lacune mari în cunoștințele despre alte rase decât europenii. Potrivit acesteia, cea mai mare parte a cercetării genomului a fost făcută cu europeni, iar alte rase pot avea mutații complet diferite și necunoscute în gene care afectează culoarea ochilor, pielii și părului.

Există și alte grupuri de cercetare din întreaga lume care efectuează cercetări GWAS în rândul locuitorilor din America Latină și Africa de Sud. Au fost descoperite și noi segmente genetice care influențează pigmentarea pielii în diferite societăți.

Heterocromie

Și ultima întrebare - de ce oamenii și huskii drăguți au persoane cu culori diferite la unul dintre cei doi ochi? Aceasta se numește heterocromie, în care o parte a irisului are o culoare diferită. Există heterocromie parțială, în care partea interioară a irisului are o culoare diferită de partea exterioară și heterocromia completă, atunci când un iris are o culoare complet diferită de cealaltă.

Cauza heterocromiei nu este complicată: uneori irisele obțin o cantitate diferită de melanină, care le afectează culoarea. Heterocromia apare adesea după un traumatism ocular. Dar persoanele cu heterocromie congenitală de diferite tipuri nu sunt puține - aproximativ 5 la 1.000 de persoane.

În majoritatea cazurilor, heterocromia este absolut benignă și nu are niciun efect asupra vederii. Numai în cazuri foarte rare poate fi asociat cu sindromul Waardenburg, care pe lângă culoarea diferită a ochilor se manifestă ca niveluri diferite de surditate, apariția unui smoc de păr alb peste frunte și altele.