Lipodistrofie parțială dobândită

SINONIME: Sindromul Baraker-Simons

boli

COD ICD10: E88.1

COD ORPHANET: ORPHA79087

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Lipodistrofia parțială dobândită, denumită și sindrom Barraquer-Simons sau lipodistrofia cefalotoracică, este una dintre formele rare de lipodistrofie. Lipodistrofia parțială dobândită începe de obicei în copilărie, având o medie de aproximativ 8 ani. Afectează în principal femeile (raport G: M = 4: 1) și adesea debutul bolii este după o afecțiune febrilă acută. Pierderea grăsimii subcutanate este limitată la nivelul feței, trunchiului și membrelor superioare. În paralel, se poate dezvolta hipertrofie a extremităților inferioare. Pacienții cu lipodistrofie parțială dobândită pot dezvolta boli renale și anomalii în sistemul complementului. Comparativ cu alte tipuri de lipodistrofie, lipodistrofia parțială dobândită este rareori asociată cu rezistența la insulină și anomaliile metabolice asociate. Acest lucru se poate datora faptului că în acest sindrom pacienții au o pierdere limitată de grăsime subcutanată.

ETIOLOGIE: Acest sindrom nu are o cauză genetică cunoscută. Încă nu este clar care etapă de formare a celulelor grase este afectată. Au fost propuse mai multe mecanisme posibile, care includ un proces autoimun și anomalii în sistemul complementului.

MANIFESTARI CLINICE: Primele manifestări încep în copilărie, de obicei după o infecție virală acută cu febră. Reducerea țesutului adipos progresează lent de-a lungul anilor. Acest proces nu afectează creșterea; copiii au o dezvoltare fizică normală. Nu simt durere; uneori pot avea o plângere de slăbiciune musculară. Lipodistrofia parțială dobândită se caracterizează prin pierderea țesutului adipos la nivelul feței, gâtului, umerilor și brațelor, care poate implica pieptul și abdomenul superior. Inghinala și coapsele pot fi foarte rar acoperite, dar picioarele sunt de obicei neafectate. La pacienții cu lipodistrofie parțială dobândită, tulburările metabolice nu sunt de obicei observate ca la pacienții cu alte forme de lipodistrofie. Cu toate acestea, pot fi tratate tulburări menstruale, hirsutism, diabet zaharat și dislipidemie. Boala renală apare la o treime din pacienții cu lipodistrofie parțială dobândită. Ele ajung adesea asimptomatice până la afectarea renală semnificativă și decompensare renală acută. Pacienții cu lipodistrofie parțială dobândită pot prezenta plângeri sugestive de boală autoimună sau reumatică.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT:
Tratamentul medicamentos: Tratamentul lipodistrofiei parțiale dobândite este limitat la opțiunile cosmetice, nutriționale și medicamentoase la alegere. În prezent nu există un tratament eficient care să oprească progresia lipodistrofiei. Terapia medicamentoasă este utilizată pentru a trata comorbiditățile.
Tratament chirurgical: Este destinat numai efectului cosmetic. Conform recomandărilor Academiei Americane de Dermatologie, lipodistrofia este una dintre indicațiile pentru transplantul de țesut adipos. Cu toate acestea, intervenția chirurgicală poate restabili distribuția grăsimii doar pe față.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați Orphanet și .

Descrierea este pregătită de: Dr. Dimitrina Konstantinova, MD

Ataxia telangiectasia

SINONIME: Sindromul Louis Barr

COD ICD10: G11.3

COD ORPHANET: ORPHA100

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Ataxia telangiectazie (AT) se caracterizează prin atatxie cerebeloasă progresivă începând cu vârsta cuprinsă între 1 și 4 ani, apraxia excretorie, coreeatetoză, telangiectaziile conjunctivei, infecții frecvente, deficiență imunitară și un risc crescut de apariție a tumorilor maligne, în special leucemie. Persoanele cu AT sunt extrem de sensibile la radiațiile ionizante.

ETIOLOGIE: Moștenirea autosomală recesivă. Gena ATM, cromozomul 11q22-q23

Mutații ale genei ATM. Localizare: peste tot în gena ATM, nu există puncte „fierbinți”. Au fost descrise mai mult de 270 de mutații unice. Cele mai multe sunt ștergeri sau legate de splice (43%). Uneori inserții și mutații în cadru. 40-50% dintre mutații duc la anomalii de îmbinare. Fenotip slab: 5762 ins137nt; 8494С> Т. Majoritatea pacienților sunt heterozigoți

MANIFESTARI CLINICE:
Variații fenotipice
Ataxia: debutul primelor manifestări
Nivelul deficitului imunitar
Nivelul de sensibilitate celulară cu radiații ionizante
Prezența sau absența neoplasmelor

Manifestări neurologice
Debut: sindrom tipic - 1-2 ani; unele mutații provoacă un sindrom mai puțin pronunțat - debut ulterior, agravarea mai lentă a simptomelor neurologice; manifestări cerebeloase: mers uluitor; apraxia excitatorie; ataxie: central-> periferic; disartrie; simptome extrapiramidale: distonie, față mascată, coreeatetoză, alte mișcări: mioclon sau tremur în 25% din cazuri, salivare; neuropatii senzoriale de natură diversă

Atrofia musculară spinală: distală
Început: târziu - al doilea deceniu; slăbiciune musculară distală sau tremur în repaus

Clinic: slăbiciune: picioare-> brațe; reflexe tendinoase: slăbit sau absent; sensibilitate - normală; tremur - static

Laborator
EMG: Denervare
EEG: amplitudini SMAR reduse

Variante ale bolii: atrofie musculară distală cu ataxie

Început: a treia, a patra decadă; tremur static; slăbiciune - distală; ataxie - moderată; deficit imunitar: moderat; defecte în repararea ADN - moderat; atrofie cerebeloasă: moderată sau absentă; Proteina ATM: redusă, dar cu niveluri detectabile; cortex - pierdere normală sau de memorie; reflexe - tendon - slăbit sau lipsă; planar - crescut sau absent.

Caracteristicile sistemului
Predispoziție la neoplazie
Risc: 38%
Leucemie: 14q (T-CLL)
Limfom: celule B
Se pot dezvolta înainte de diagnosticarea AT
Heterozigoții au un risc de patru ori mai mare de a dezvolta cancer (de exemplu, cancer de sân), mai multe boli de inimă

Telangiectazii: vase de sânge mici, piele și ochi dilatați, începând cu vârsta de 4-6 ani
Imunitate: alergii cutanate; Infecții respiratorii recurente; Imunitatea celulelor T - redusă
Endocrin: creșterea părului, hipoplazie testiculară și ovariană, toleranță afectată la glucoză
Hematologic: limfopenie, anemie
Speranța de viață: 20 - 50 de ani

Cercetări de laborator
Alfa-fetoproteină serică ridicată: mai mult de 10 ng/ml la mai mult de 90% dintre pacienții cu AT. Concentrațiile serice de AFP pot fi crescute la copiii neafectați cu vârsta sub 24 de luni.

Imunoglobuline serice: IgA, IgE și IgG2 reduse sau absente. IgM este crescută (23%). Oligo și patio monoclonal gamma (10%)
Alte deficiențe imune: deficit de celule T: 30%. Timus: mic seamănă cu cel embrionar
Anomalii cromozomiale: 7,14 translocație cromozomială în 5 până la 15% din celulele periferice. Puncte slabe: 14q11, 14q32,7p13-p15, 7q32-q35,2p11,2q11. Sensibilitate la radiații ionizante
Telomere: scurtare crescută cu vârsta sau în culturile celulare
RMN: cerebel mic

CONSULTARE GENETICĂ: Nu se face în Bulgaria.
AT este moștenit într-o manieră autosomală recesivă. Părinții unui copil afectat sunt purtători obligatori ai unei mutații a genei ATM. În teorie, fiecare rudă (sibis) a unei persoane afectate are o șansă de 25% de a fi afectată și o șansă de 50% de a fi un purtător asimptomatic și o șansă de 25% să nu fie nici afectată, nici purtătoare. Heterozigoții ATM (purtători) pot avea un risc crescut de a dezvolta cancer. Există teste prenatale.
Gena ATM este singura genă cunoscută asociată cu ataxia - telangiectasia.

Testarea genetică moleculară: ADN direct
Beneficii clinice: confirmarea diagnosticului. Testarea purtătorului. Diagnosticul prenatal

TRATAMENT:
nu este
Fizioterapie
Monitorizarea neoplasmelor
Evitați expunerea la radiații

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici pentru copii, clinici de neurologie și neurochirurgie

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Iliana Pacheva, MD.

Displazia ectodermică anhidrotică

SINONIME: Artrogripoză

COD ORPHANET: ORPHA3200

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Există mai mult de 192 de sindroame moștenite care includ displazie ectodermică. Unele dintre ele sunt foarte rare și se manifestă prin defecte variabile în morfogeneza structurilor ectodermale. Displazia ectodermală anhidrotică (EDA I) sau sindromul Christ-Siemens-Touraine este cea mai frecventă formă de displazie ectodermică hipohidrotică. „Hipohidrotic” înseamnă capacitate redusă de a transpira; Displazia ectodermică se referă la defecte în dezvoltarea ectodermului, care este stratul celular embrionar din care se dezvoltă pielea, părul, dinții, unghiile și glandele cu secreție externă.

CONSULTARE GENETICĂ: -

TRATAMENT: Pacienții cu displazie ectodermică anhidrotă nu pot regla bine temperatura corpului și nu pot tolera temperaturi atmosferice ridicate, precum și boli legate de febră. Ei trebuie să bea cantități mari de fluide și să evite activitatea fizică. Atunci când pacienților cu această boală li se administrează anestezie generală, anestezistul ar trebui să fie bine informat cu privire la reglarea afectată a temperaturii corpului și a mucoaselor uscate ale cavității nazale și ale gâtului. Reabilitarea dentiției începe la o vârstă fragedă. Părinții trebuie informați cu privire la opțiunile pe termen scurt și pe termen lung pentru corectarea dinților lipsă. Este posibil să se amplaseze proteze amovibile de la 3-4 ani, urmate de proteze fixe sau implanturi dentare. Pacienții cu displazie ectodermică anhidrotică trebuie să trateze pielea uscată cu creme emoliente și băi de ulei. Eczema atopică poate necesita, de asemenea, tratament local cu corticosteroizi. Pasajele nazale înguste pot necesita tratament, inclusiv intervenții chirurgicale. „Ochii uscați” sunt ușurați prin insuflarea picăturilor pentru ochi de 3-4 ori pe zi.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Strada Landos 24, etajul 1, Plovdiv 4000
Telefon: 032 - 577 447
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Dimitrina Konstantinova, MD.

Angioedem ereditar

SINONIME: Umflare pe Quincke

COD ICD10: T78.3

COD ORPHANET: ORPHA658

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Umflare acută (edem) a pielii, a membranelor mucoase și a țesuturilor mucoase

TRATAMENT: Angioedemul acut necesită terapie urgentă datorită posibilității de a dezvolta obstrucție respiratorie. Epinefrina este utilizată pentru angioedemul alergic. În HAE, tratamentul cu epinefrină nu este eficient.

Prevenire pe termen scurt:
De obicei se efectuează înainte de operație sau tratament dentar. În unele țări, în acest scop utilizați concentrat C1-INH - 1-1 1/2 ore înainte de procedură. În țările în care concentratul inhibitor al C1 nu este disponibil sau este utilizat numai în situații de urgență (edem laringian), se administrează profilaxie cu doze mari de androgeni timp de 5-7 zile.

4) Angioedem dobândit
În tipurile I și II, precum și în angioedemul care nu este mediat de histamină, pot fi utilizate antifibrinolitice precum acidul tranexamic sau acidul epsilon-aminocaproic. Cinarizina are, de asemenea, un efect benefic datorită blocării activării C4, în special la pacienții cu afecțiuni hepatice la care androgenii sunt contraindicați.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIEREA PACIENTILOR CU ANGIOEDEMA PATRIMONIALĂ
Persoana de contact: Yordanka Petkova
E-mail: [email protected]

LABORATOARE SPECIALIZATE:
1. Laboratorul de Imunologie, Spitalul Universitar „Sf. Georgi ”- Plovdiv și alte laboratoare imunologice din Bulgaria (în special în spitale universitare), care sunt capabili să determine nivelurile serice de complement și inhibitor C1.

2. Laboratorul de determinare a complementului, Budapesta, Ungaria

CLINICI SPECIALIZATE:
Clinica ORL, Spitalul Universitar „St. Georgi ”- Plovdiv și celelalte clinici ORL la spitalele universitare din Bulgaria

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.

E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, ZhK Trakia, 22 Maestro G. Atanasov Str
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Conf. Dr. Marianna Murdzheva, conf. Univ.