Definiție: Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o boală determinată genetic care este moștenită într-un mod X-recesiv.
Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli. Peste 100 de milioane de oameni sunt bolnavi.

criza hemolitică

Etiologie: Boala se datorează unei mutații a genei recesive de sinteză G6PD, care este localizată pe cromozomul X între gena antihemofilă a globulinei (f.VIII) și gena de vedere a culorii. Sunt afectați bărbații și femeile homozigote rare. Femeile heterocigote poartă două populații de eritrocite: una normală și una cu activitate G6PD redusă până la absentă. Sunt practic sănătoși, dar transmit anomalia unora dintre copiii lor. Bărbații sunt hemizigoți, deoarece moștenesc gena patologică cu cromozomul X al mamei.

Patogenie: G6PD este implicat în ciclul de pentoză fosfat în eritrocite. În absența sa, sinteza compușilor fosfat macroergici este perturbată. Reduce glutationul redus, care protejează celulele roșii din sânge de oxidanți.
Factori care declanșează hemoliza. Acestea duc la formarea unor cantități crescute de peroxizi în organism, care afectează eritrocitele, provoacă denaturarea hemoglobinei și dezvoltă o criză hemolitică. Există trei grupuri:
1. Alimente - fasole;
2. Substanțe medicamentoase și chimice - antimalarice (primaquină, chinină), sulfonamide, cloramfenicol, derivați de anilină, naftalină, nitrofurani, fenacetină;
3. Agenți infecțioși - infecții acute virale și bacteriene.

Cercetări de laborator: Are anemie normocromă, normocitară. Hemoglobina (70-50g/l), eritrocitele, hematocritul sunt reduse. Caracteristică este formarea methemoglobinei și a așa-numitelor corpuri Heintz în eritrocite (acestea sunt produse ale denaturării hemoglobinei). Sunt observate numai în primele 3-4 zile, deoarece eritrocitele care le conțin sunt extrase din circulație. Există reticulocitoză, leucocitoză cu plumb la mielocit (reacție leucemoidă).

Bilirubina totală și indirectă, hemoglobina liberă în ser, creșterea fierului seric și urobilinogenul în urină sunt crescute. Rezistența osmotică a eritrocitelor este ușor crescută. Există un test negativ Coombs. La 15-20 de zile după criza hemolitică, se examinează enzimele din eritrocite. S-a constatat scăderea activității enzimei G6PD.
Există hiperplazie eritroblastică în măduva osoasă.

Diagnostic: Se bazează pe un istoric de criză hemolitică după ce ați consumat fasole sau ați luat medicamente. Date despre incidente similare din trecut la pacient sau la rude materne de sex masculin. Prezența icterului hemolitic și a anemiei. Cea mai sigură dovadă este constatarea scăderii activității G6PD în eritrocite. Cea mai scăzută activitate este în perioadele din afara crizelor hemolitice. În timpul unei crize, doar eritrocitele cu activitate suficientă rămân intacte și atât de false, aproape de valorile normale, pot fi obținute.

Diagnostic diferentiat: Facut cu:
1. Microsferocitoza ereditară a lui Minkowski-Shofar. Acestea sunt similare în ceea ce privește simptomele clinice, dar diferă în ceea ce privește modul de moștenire, în imaginea sanguină, în nivelul G6FD. În G6PD, rezistența osmotică a eritrocitelor este normală sau crescută.
2. Anemie hemolitică autoimună - are un test Coombs pozitiv.
3. Cu anemii hemolitice imune de tip medicamentos - se studiază activitatea enzimatică.
4. Cu alte tipuri de enzimopatie.
5. Cu diferite tipuri de icter, pancreatită, sindroame de colestază.
6. Cu hemoglobinurie nocturnă paroxistică.

Tratament: Factorii provocatori trebuie mai întâi înlăturați. În criza hemolitică se utilizează corticosteroizi - Prednisolon, Urbason. Soluțiile de glucoză, soluțiile de apă-sare sunt infuzate. Sângele proaspăt sau masa eritrocitară este transfuzată. Se utilizează antioxidanți - vitamina A, vitamina E, vitamina B6.