Deficitul congenital de lactază este o afecțiune autosomală recesivă caracterizată prin diaree apoasă care începe în primele zece zile de viață la sugarii hrăniți cu lapte care conține lactoză.

lactază

Se datorează mutațiilor genei care codifică producția enzimei lactază. Există două tipuri diferite de deficit congenital de lactază care au simptome identice.

Patogeneza deficit congenital de lactază este foarte specific.

Există o deficiență a producției de lactază în intestinul subțire încă de la naștere.

Lactaza, care este sintetizată în celulele intestinului subțire, catalizează descompunerea lactozei în glucoză și galactoză. Aceste zaharuri au molecule mai mici și pot fi absorbite.

Condiția apare atunci când un copil moștenește două gene ineficiente de la părinți - una de la fiecare părinte. Rezultatul este producția redusă sau lipsa completă de lactază la nou-născuți. Absorbția lactozei și a altor dizaharide din mucoasa gastrică este afectată.

Deficitul congenital de lactază caracterizată prin diaree severă, dureri abdominale, vărsături, deshidratare, acidoză tubulară renală, aminoacidurie, leziuni hepatice, lactozurie, cataractă și balonare, care apare după ce bebelușul începe să ia lactoză.

Copilul rămâne în urmă în dezvoltarea sa, dar cu o dietă fără lapte există o recuperare rapidă și după șase luni, conținutul de puțin lapte din alimente poate fi tolerat.

În general, zahărul din sânge crește după administrarea glucozei sau galactozei, dar nu după administrarea lactozei, ceea ce poate duce la diaree, flatulență și disconfort intestinal.

În timpul fermentației bacteriene a lactozei primite, acidul lactic se formează în concentrație mare, ceea ce face ca scaunele să fie acide.

Al doilea tip, numit deficit de lactază familială, este cauzat de prezența unei enzime defecte. Spre deosebire de primul tip, producția de enzime lactază este normală, dar deoarece genele codifică o enzimă defectă, lactaza este considerată ineficientă.

Tratamentul ambelor tipuri se efectuează prin excluderea lactozei din dietă.