imun

Imunodeficiența variabilă generalizată este una dintre cele mai frecvente stări primare de imunodeficiență la un copil. Combină diferite condiții imunologice care au o etiologie insuficient de bine înțeleasă.


Lucrul general este că este acolo cantitate scăzută de imunoglobuline în celulele B altfel fenotipic normale. Limfocitele B sunt responsabile de producerea de imunoglobuline, care sunt esențiale în lupta împotriva infecțiilor, a memoriei imunologice și a creării imunității pe termen lung după boală.


Copii cu deficit imunitar variabil general dificil de tratat cu infecții, acestea din urmă se repetă în mod repetat, este adesea necesar un tratament cu antibiotice, chiar și internări.


Boala este de obicei diagnosticată după vârsta de 2 ani, adesea la pubertate sau chiar la vârsta adultă. Apare diferit la fiecare copil, motiv pentru care se numește deficit imunitar „variabil”.


Care este motivul?

Cauza exactă a sindromului este necunoscută. Au fost efectuate o serie de studii și s-au găsit mai multe defect genetic, care sunt asociate cu boala. Moștenirea poate fi atât autosomală dominantă, cât și autosomală recesivă.


Ca urmare, deși numărul de limfocite B nu este modificat, acestea nu pot produce în mod eficient anticorpi atunci când sunt stimulați de un anumit antigen. De asemenea, este dificil să le transformi în celule ale memoriei imunologice.

Care este tabloul clinic?

Poate fi diferit pentru copii diferiți și include următoarele simptome într-un spectru diferit:

  • Infecții bacteriene frecvente și recurente. Acesta este singurul simptom la aproximativ 26% dintre copiii din populația europeană. În 94% din cazuri este afectat tractului respirator odată cu dezvoltarea sinuzitei, otitei, pneumoniei. Simptomele pot apărea în copilărie, dar devin mai frecvente în timpul pubertății. Cele mai frecvente microorganisme izolate din secrețiile periferice sunt: ​​H. influenzae, S. pneumoniae, S. aureus.

În altă parte a cazurilor, pot exista plângeri de la tract gastrointestinal - diaree, sindrom de malabsorbție. Giardia lamblia este cel mai adesea izolată ca agent cauzal și, după eradicarea acesteia, reclamațiile suferă o dezvoltare inversă.


În cazuri rare, sistemul nervos central este afectat de dezvoltarea meningitei sau există o infecție sistemică - bacteremie, sepsis.

  • Boală autoimună. Acestea apar la aproximativ 28% dintre copiii cu deficit imunitar variabil general. Cele mai frecvente sunt citopenia (scăderea numărului de eritrocite, leucocite sau trombocite), inclusiv purpură trombocitopenică idiopatică, anemie hemolitică, neutropenie autoimună. Alte boli autoimune sunt, de asemenea, asociate cu deficitul imun variabil general. Acestea sunt diabet zaharat insulino-dependent, psoriazis, lupus eritematos sistemic, artrită juvenilă, uveită. În aproximativ 20% din cazuri există o boală cronică inflamatorie intestinală - colită ulcerativă cronică, boala Crohn.
  • Creșterea țesutului limfoid și dezvoltarea bolii granulomatoase cronice la până la 1/3 din copii.
  • Neoplasme. Apar la un procent relativ mic de pacienți - 2-8% și cel mai adesea este limfom non-Hodgkin.

Cum se face diagnosticul?

Dacă se suspectează o deficiență imunitară variabilă generală, este necesar să se examineze titruri de anticorpi serici. Nivelurile scăzute de IgG și/sau IgA sunt cele mai frecvente și poate fi prezentă o scădere a nivelurilor de IgM. Trebuie excluse alte cauze ale nivelurilor scăzute de anticorpi.

Este deosebit de important să luați o istorie aprofundată, să efectuați o examinare, să vă familiarizați cu documentația completă a copilului. Testele specifice de imunitate pot fi necesare pentru a exclude alte cauze.

Diagnosticul este dificil din cauza tabloului clinic variabil și nespecific. De multe ori încetinește în timp și, conform unor publicații, durează aproximativ 5 ani de la apariția primelor simptome până la diagnosticul definitiv.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.