pentru

Conform Calendarului Mondial al Sănătății, intrăm într-o săptămână dedicată sarcinii sau mai bine zis să ne dăm seama cum este să ai un copil. Sarcina poate fi o experiență minunată, indiferent de disconfortul probabil pe care îl poate experimenta o femeie. Dar, mai presus de toate, este o responsabilitate - o responsabilitate față de copiii noștri nenăscuți. Prin urmare, ca viitori părinți, trebuie să ne străduim să asigurăm ce este mai bun pentru sănătatea și confortul copiilor noștri, chiar înainte ca aceștia să se nască. Fiecare familie are propriile îngrijorări cu privire la sănătatea viitorului nou membru - nu contează dacă există antecedente familiale de boli, în special de etiologie genetică, sau nu. Noi, de la NutriGen, dorim să vă prezentăm unele dintre cele mai comune Gen.

Sindromul Down

Sindromul Down, cunoscut și sub denumirea de trisomie 21, este o afecțiune genetică cauzată de prezența unui al treilea exemplar integral sau parțial al cromozomului 21. Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială la om. Apare în aproximativ una din 700 până la una din 1.000 de nașteri vii pe an. În 2015, sindromul Down a fost observat la 5,4 milioane de persoane din întreaga lume și a dus la 27.000 de decese. În majoritatea cazurilor, părinții individului afectat sunt normali din punct de vedere genetic. Probabilitatea de a dezvolta sindromul crește de la mai puțin de 0,1% la mamele de 20 de ani la peste 3% la mamele de 45 de ani.

Sindromul este asociat cu întârzierea creșterii, cu insuficiență mentală ușoară până la moderată și cu trăsături faciale. IQ-ul mediu al unui adult cu sindrom Down este de 50, ceea ce echivalează cu capacitatea mentală a unui copil de 8 sau 9 ani.

Nu există nici un remediu pentru sindromul Down. Se recomandă examinarea regulată a problemelor de sănătate comune sindromului Down pe tot parcursul vieții unei persoane. Educația și îngrijirea adecvată s-au dovedit a îmbunătăți calitatea vieții. Speranța de viață este de aproximativ 50 până la 60 de ani în lumea dezvoltată, cu îngrijire medicală adecvată.

Sindromul Down poate fi identificat în timpul sarcinii prin screening prenatal urmat de un test de diagnostic sau după naștere prin observare directă și testare genetică.

Pentru a prezice riscul sindromului Down în primul sau al doilea trimestru, pot fi măsurați mai mulți markeri de sânge. Testarea în ambele trimestre este uneori recomandată, iar rezultatele testelor sunt adesea combinate cu rezultatele cu ultrasunete. În al doilea trimestru, două sau trei teste sunt adesea utilizate în combinație cu doi sau trei dintre următorii parametri: α-fetoproteină, striol neconjugat, hormon gonadotropic corionic uman total și hormon gonadotropic β-uman corionic liber, detectând aproximativ 60- 70% din cazuri.

Testul de sânge al mamei pentru detectarea ADN-ului fetal

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards, cunoscut și sub denumirea de trisomie 18, este o tulburare genetică cauzată de prezența unui al treilea sau întreg exemplar al cromozomului 18. După sindromul Down, sindromul Edwards este a doua afecțiune cea mai frecventă datorită prezenței unui al treilea exemplar al cromozomului, care poate duce la o naștere vie. Sindromul Edwards apare la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri vii. Mulți dintre cei afectați mor înainte de naștere. Supraviețuirea în primul an de viață este de aproximativ 5-10%.

Boala afectează multe organe și țesuturi din organism. Bebelușii se nasc adesea mici și au defecte cardiace. Alte caracteristici includ capul mic, maxilarul mic și insuficiența mentală severă. Tratamentul este de susținere.

Majoritatea cazurilor de sindrom Edwards apar din cauza unor probleme în timpul formării celulelor reproductive sau în timpul dezvoltării embrionare timpurii. Incidența bolii crește odată cu vârsta mamei. Deși rară, se poate observa ereditatea.

Sindromul Patau

Sindromul Patau este o afecțiune cauzată de o anomalie cromozomială în care unele sau toate celulele corpului conțin o genă suplimentară.

Tratamentul sindromului Patau se concentrează pe problemele fizice specifice cu care se naște fiecare copil. Mulți copii se luptă să supraviețuiască primelor câteva zile sau săptămâni de viață din cauza unor probleme neurologice severe sau a unor defecte cardiace complexe. Aproximativ 90% dintre copiii afectați de boală mor în primul an de viață. Restul copiilor sunt de obicei cu dizabilități severe, cu dizabilități intelectuale, convulsii și probleme psihomotorii.

Aneuploidii cromozomiale sexuale

Aneuploidia cromozomială sexuală este definită ca o anomalie numerică a cromozomului X sau Y cu adăugarea sau pierderea unui întreg cromozom X sau Y.

Sindroame de microdelecție și microduplicare

Microdeletele cromozomiale și microduplicările sunt asociate cu forme sindromice de dizabilitate intelectuală și întârziere în dezvoltare. Exemplele clasice includ microdelecția 15q11 - q13 (sindroamele Prader-Willi și Angelman), microdelecția 17p11 (sindromul Smith-Magenis), microdelecția 7q11 (sindromul William-Buren) și microdelecția 22q11 (sindromul de degenerare). Variază de la 1/4000 la 1/200 000. Femeile însărcinate cu vârsta sub 40 de ani sunt chiar mai susceptibile de a fi afectate de microdelecție decât sindromul Down.

Nifty Pro

În prezent există multe posibilități de screening prenatal pentru a detecta afecțiunile cromozomiale ale fătului. Comparativ cu testele prenatale neinvazive, metodele tradiționale de screening se caracterizează printr-o precizie mai mică și un procent mai mare de rezultate pozitive inexacte. Testele de diagnostic invazive, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic, sunt exacte, dar sunt asociate cu un risc de 1-2% de avort spontan.

În Nifty Pro, ADN-ul fetal care circulă liber este izolat

Condiții verificate

  • Aneuploidii (sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Turner, sindrom Klinefelter etc.)
  • 84 de sindroame de microdelecție sau microduplicare (sindromul Wolf-Hirschhorn, sindromul Williams-Buren, sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul Miller-Dicker, sindromul Smith-Magenis, sindromul Dee George etc.).
  • Determinarea genului (opțional)

Autor - Slavyana Yaneva (biolog molecular la NutriGen)