ciliară

Funcția de protecție a sistemului respirator este îndeplinită în principal de membrana mucoasă cu care sunt căptușite căile respiratorii. Este alcătuit din celule epiteliale cu cili. Se mutăondulat, într-un ritm sincronizat și astfel împingeți secreția mucoasă (mucus) către părțile superioare ale sistemului respirator. Prin reflexele protectoare ale tusei și strănutului, corpul scapă de ea. Secreția conține, de asemenea, celule epiteliale exfoliate, microorganisme patogene, particule de praf și altele. Acest lucru protejează căile respiratorii și întregul corp de invazia bacteriilor patogene și a virușilor.

În dischinezia ciliară primară mișcarea genelor este afectată, ca urmare, forțele de protecție ale sistemului respirator scad. Copiii cu această boală suferă de infecții respiratorii frecvente, sinuzite, otite și altele.

Ce este etiologia?

Boala este genetic și este moștenită de un mecanism autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena defectă fără a prezenta semne ale bolii. În acest caz, riscul de a dezvolta boala la descendenți este de 25%. Frecvența variază și se estimează a fi între 1: 26.000 și 1: 40.000 în întreaga lume.

Care este tabloul clinic?

Plângerile variază de la copil la copil. În cazurile mai severe, acestea sunt prezente de la naștere respiratie dificila și adaptarea mai dificilă a nou-născutului. Motivul este că genele care funcționează defectuos nu pot „degaja” căile respiratorii ale fluidului cu care sunt umplute în timpul dezvoltării fetale.

În alte cazuri, apare diskinezie ciliară primară la o vârstă mai târzie cu nas curbat persistent și nas înfundat, infecții respiratorii frecvente, otite și sinuzite recurente frecvente. Acest lucru poate duce la infecții cronice și la dezvoltarea bronșiectaziei. Aceasta este o afecțiune în care peretele bronhiilor suferă modificări care duc la expansiunea lor.

În aproximativ 50% din cazurile de diskinezie ciliară primară se poate observa și localizarea anormală a organelor interne (situs invers). Cel mai adesea sunt oglindite, de exemplu inima este în dreapta, ficatul în stânga etc. Tulburarea apare în timpul embriogenezei, când părțile stângi și drepte ale corpului sunt diferențiate. Organe localizate în oglindă nu provoacă simptome specifice.

În cazuri rare, pot fi prezente diverse malformații cardiace congenitale. Complexul de diskinezie ciliară primară, situs invers și bronșiectazie este unit sub numele Sindromul Carthagener și poartă numele medicului care a descris-o prima dată în 1933.

Epiteliul ciliat se găsește și în alte părți ale corpului - de exemplu în sistemul de reproducere. Acesta este motivul pentru care infertilitatea este observată și la băieții cu diskinezie ciliară primară.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul bolii este dificil și foarte des cazuri de diskinezie ciliară primară rămân nedezvăluit. Unul dintre testele de diagnostic este analiza genetică. Până în prezent, se știe că 33 de mutații sunt asociate cu boala. Detectarea mutației este dificilă și oferă diagnostic în 40-70% din cazuri.

Biopsia ciliară și microscopia electronică sunt o modalitate mai specifică de a dovedi boala și au o precizie de aproximativ 70%. Studiile paraclinice și imagistice standard se pot referi, de asemenea, la boală, dar nu sunt specifice.

Care este tratamentul?

Este complex și include atât fizioterapie, cât și tratamentul infecțiilor frecvente. Prognosticul depinde de tabloul clinic și de răspunsul la procedurile de tratament. Dacă urmați prescripțiile și asigurați un control bun al bolii, prognosticul este relativ bun, iar speranța de viață nu este grav afectată.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.