SINONIME: Boala Landuzi-Degerin

boli

COD ICD10: G71.0

COD ORPHANET: ORPHA269

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Distrofia facio-scapular-humerală (FSHD) este a treia cea mai frecventă boală musculară moștenită după distrofia musculară Duchenne și distrofia miotonică. FSHD este o formă comună de distrofie musculară definită de un set specific de simptome care unesc boala. Principalul simptom este slăbirea progresivă a mușchilor scheletici, deoarece frecvența grupelor musculare afectate determină originea numelui: (facio), centura de umăr (scapulo) și membrul superior (humeral). Slăbiciunea timpurie a mușchilor ochiului și gurii (zâmbitoare, buze ridate, fluierat) sunt caracteristice FSHD. Aceste simptome, combinate cu slăbiciunea mușchilor care stabilizează scapulele, sunt adesea baza diagnosticului. Implicarea mușchilor picioarelor, a centurii pelvine și a abdomenului este, de asemenea, obișnuită. Deși progresia bolii variază de la pacient la pacient, de obicei este lentă. Majoritatea pacienților dezvoltă slăbiciune asimetrică, a cărei cauză este necunoscută.

ETIOLOGIE: Toți pacienții cu diagnostic confirmat de FSHD și cărora li s-au efectuat studii moleculare au purtat o rearanjare cromozomială a regiunii subtelomerice de 4q (4q35). FSHD este cauzat de o reducere a dimensiunii fragmentului de ADN din zona menționată. Reducerea dimensiunii se datorează unei ștergeri a secvenței de repetare a ADN-ului (D4Z4).
FSHD este o boală moștenită autozomală dominantă. Probabilitatea de a moșteni boala este de 50%, deoarece fiecare părinte oferă un cromozom din fiecare pereche. FSHD este extrem de pătrunzător. Cazurile sporadice de FSHD sunt cele care rezultă dintr-o nouă mutație. Diverse studii au raportat 10% până la 33% din cazuri ca fiind sporadice, aproximativ 20% dintre acestea la pacienții al căror părinte este mozaicul bolii.
Epidemiologia FSHD în populația generală este una din 20.000. FSHD apare la toate rasele și cu o frecvență egală la ambele sexe.

MANIFESTARI CLINICE:
Simptome musculare: Defect muscular congenital de ex. m. pectoral. Slăbiciune a mușchilor feței, a membrului superior și a umerilor; Slăbiciune a mușchilor peretelui abdominal; Simptom pozitiv al lui Beevor (simptomul lui Beevor este o mișcare ascendentă a buricului în timpul flexiei gâtului. Este cauzată de slăbiciunea mușchilor abdominali inferiori); Hipertrofia gambei este rară; Slăbiciune târzie la nivelul picioarelor;
Auz: Hipoacuzie senzorială
Viziune: Telangiectazie retiniană periferică; Formarea microaneurismelor, uneori detașarea retiniană exudativă; Exsudații și hemoragii maculare; Inima: tahicardie atrială; Inima pulmonară
Simptome respiratorii: disfuncție pulmonară restrictivă;
Piept: Netezire în zona claviculelor; Scapule "înaripate";
Constatări de laborator: niveluri crescute de creatină kinază; Modificări miopatice ale biopsiei musculare, fără patologie inflamatorie sau mitocondrială; EMG este miopatic;

CONSULTARE GENETICĂ:
Există un test ADN pentru FSHD care este extrem de fiabil în cazurile în care un diagnostic clinic este incert sau imposibil. Testul detectează o ștergere a ADN-ului de 4q35. Deși există factori care pot complica testul, confirmarea este de 98%. Un test similar diagnostică FSHD prenatal.

TRATAMENT: Nu există nici un remediu pentru FSHD, dar există metode pentru a atenua efectele bolii. Kinetoterapia, care include exerciții fizice ușoare, ajută la menținerea flexibilității. Înotul este deosebit de util, deoarece facilitează majoritatea mișcărilor. Scopul ar trebui să fie menținerea pacientului cât mai activ posibil. Durerea face parte din simptome la un număr semnificativ de pacienți fără tratament specific. Analgezicele și fizioterapia moderată sunt prescrise cu rezultate satisfăcătoare.

MEDICINA ORFANĂ: -

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

ASOCIAȚIA BULGARĂ PENTRU BOLILE NEUROMUSCULARE
Persoana de contact: Violeta Antonova
E-mail: [email protected]
Adresa postala: 49 Str. Nedko Voyvoda, 1220 Sofia

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici universitare din Sofia, Plovdiv, Pleven, Varna și Stara Zagora.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575797
Site de internet: www.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Pavel Balabanov, MD.