COD ICD10: G71.0

duchenne

COD ORPHANET: ORPHA98896

ACESTE INFORMAȚII ȚI SUNT FURNIZATE COMPLET GRATUIT ÎN SCOPURI EDUCAȚIONALE ȘI NU TREBUIE FOLOSITE PENTRU AUTODIAGNOSTIC ȘI AUTOTRATAMENT. DACĂ AȚI O PROBLEMĂ DE SĂNĂTATE, TREBUIE SĂ CONTACTAȚI MEDICUL PERSONAL/DE TRATAMENT.

SCURTĂ DEFINIȚIE A BOLII: Distrofiile musculare sunt un grup de boli care au trei trăsături comune: ereditate, dezvoltare progresivă, fiecare provocând un tip caracteristic de slăbiciune.
MDD este o miopatie moștenită caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă, proximală, cu pseudohipertrofie tipică la viței. Mușchii oculari externi sunt cruțați de boală, dar miocardul este afectat.

ETIOLOGIE: Băieții suferă de boală, iar frecvența în populație este de 3/100 000. Băieții au dificultăți în mers și adesea părinții sunt îngrijorați de modul ciudat în care merge copilul lor. Există căderi frecvente și dificultăți la urcarea scărilor. Schimbările intelectuale nu sunt tipice, dar sunt mai frecvente decât la copiii sănătoși.

MANIFESTARI CLINICE: Progresia MDD duce la o serie de simptome fizice care afectează de obicei diferite părți ale corpului, inclusiv spatele (coloana vertebrală), picioarele, articulațiile și tendoanele.
Progresia simptomelor (în ordinea apariției lor) este:

Slăbiciune generală Vițeii supradezvoltate Lordosa
Picioare | Elasticitatea articulațiilor și tendoanelor Scolioza
Probleme de vorbire și dezvoltare intelectuală Probleme respiratorii
Slăbiciune generală

Acest text a fost tradus în bulgară cu permisiunea doamnei Pat Furlong, președintele Parent
Proiectul Distrofia musculară (www.parentproject.com). Traducerea a fost făcută cu munca voluntară a Elena Stankova (traducător) și Biliana (traducător). Editat de Dr. Pavel Balabanov, Consultant la Centrul de Informare pentru Boli Rare și Medicamente Orfane.

CONSULTARE GENETICĂ: Pentru a diagnostica boala, se poate efectua un test de sânge pentru CPK (creatin fosfokinază), a cărui cantitate este semnificativ crescută la băieții bolnavi. Examinarea EMG (electromiografie) are o valoare probatorie bună. Biopsia musculară cu modificări distrofice demonstrate demonstrează, de asemenea, diagnosticul.

TRATAMENT: Nici o terapie nu a fost găsită până acum. Dezvoltarea progresivă a simptomelor poate fi întârziată cu utilizarea fizioterapiei. Se recomandă tratamentul de întreținere cu alimente bogate în proteine, vitamina E.

ASOCIAȚIILE PACIENTULUI:

ALIANȚA NAȚIONALĂ A OAMENILOR CU BOLI RARE
Persoana de contact: Vladimir Tomov
E-mail: [email protected]
Adresa postala: B-dul Dragan Tsankov, bl. 59-63 ent. 7, Sofia 1000

CLINICI SPECIALIZATE ÎN BULGARIA:
Clinici neurologice din spitalele universitare din țară.

Centrul medical RareDis
Centru medical specializat pentru fizioterapie și reabilitare, boli ale copiilor, consiliere genetică.
E-mail: [email protected]
Adresa postala: Plovdiv, Complexul Rezidențial Trakia, Str. Maestro G. Atanasov 22
Telefon: (032) 575 797
Site de internet: www.medical.raredis.org

MAI MULTE INFORMATII:

Pentru mai multe informații, vă rugăm să vizitați site-urile web Orphanet și NIH Office of Rare Diseases Disease Research.

BIBLIOTECA DE BOLI RARE:

Prezentare detaliată a distrofiei musculare Duchenne puteți citi în numărul 14 pe „Boli rare și medicamente orfane”. Faceți clic aici pentru a deschide descrierea fișierului pdf (dimensiunea fișierului 690 KB).

Dacă doriți să vă abonați la newsletter-ul gratuit „Boli rare și medicamente orfane”, vă rugăm să introduceți adresa de e-mail aici.

Descrierea a fost pregătită de Dr. Pavel Balabanov, MD.