Dr. Pavel Balabanov, MD.

știri

Distrofiile musculare sunt un grup de boli care au trei trăsături comune: ereditate, dezvoltare progresivă, fiecare provocând un tip caracteristic de slăbiciune.

MDD este o miopatie moștenită caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă, proximală, cu pseudohipertrofie tipică la viței. Mușchii oculari externi sunt cruțați de boală, dar miocardul este afectat.

Băieții suferă de boală, iar frecvența în populație este de 3/100 000. Băieții au dificultăți în mers și adesea părinții sunt îngrijorați de modul ciudat în care merge copilul lor. Există căderi frecvente și dificultăți la urcarea scărilor. Schimbările intelectuale nu sunt tipice, dar sunt mai frecvente decât la copiii sănătoși.

Tablou clinic

Progresia MDD duce la o serie de simptome fizice care afectează de obicei diferite părți ale corpului, inclusiv spatele (coloana vertebrală), picioarele, articulațiile și tendoanele.
Progresia simptomelor (în ordinea apariției lor) este:

Slăbiciune generală Vițeii supradezvoltate Lordosa
Picioare | Elasticitatea articulațiilor și tendoanelor Scolioza
Probleme de vorbire și dezvoltare intelectuală Probleme respiratorii
Slăbiciune generală

Slăbiciunea generală și oboseala pot fi simptome ale DMD. Datorită efortului suplimentar pe care îl fac bolnavii MDD atunci când urcă scările, aleargă și chiar stau în picioare, se simt adesea slabi în efectuarea acestor activități de rutină și se plâng de oboseala picioarelor.

În timp ce MDD continuă să slăbească mușchii, băieții trebuie adesea să-și folosească brațele pentru a se ridica dintr-o poziție așezată. De obicei, persoanele cu DMD simt un aflux diferit de forță, având zile bune și rele.

Vițeii supradezvoltate
Unul dintre primele semne ale DMD este mărirea sau supradezvoltarea vițeilor, cunoscută și sub numele de „pseudohipertrofie”. În timpul exercițiilor fizice, majoritatea oamenilor experimentează hipertrofie musculară și mărire musculară.

La început, o astfel de creștere a fost observată și la băieții care suferă de MDD. Dar, în loc să devină mai puternici, ca rezultat al MDD, mușchii se deteriorează rapid și mor din cauza proteinei distrofinei deteriorate sau lipsă.

Când se întâmplă acest lucru, alte celule pot răspunde producând țesut conjunctiv fibros cu depuneri de grăsime. Acest lucru mărește volumul mușchiului și îl mărește, dar mușchiul este umplut cu grăsime, nu cu celule musculare.

Lordosa
Coloana vertebrală este un stâlp format din oase mici (vertebre) care susțin partea superioară a corpului uman. Acest stâlp are trei grupe de vertebre: cinci care susțin gâtul, cele douăsprezece oase care susțin pieptul și cele cinci oasele cele mai mici și cele mai mari care susțin regiunea lombară. Cea mai mare greutate și stres al corpului cade pe vertebrele lombare (lombare).

Lordoza este o curbură în regiunea lombară și zona coloanei cervicale. Termenul este, de asemenea, utilizat pentru toate afecțiunile care se caracterizează printr-o mare curbură a coloanei vertebrale cu o curbură a coloanei vertebrale în talie înainte (spate gol, spate șa și se balansează înapoi).

Afectează regiunea lombară, între coaste și pelvis) și este opusul cocoașei. Lordoza este frecventă la femeile însărcinate și la persoanele obeze cu mușchi slabi ai spatelui și abdomen greu.

De asemenea, afectează băieții care suferă de MDD. Pe măsură ce mușchii spatelui slăbesc, lordoză determină corpul să se aplece înainte, rezultând o curbură a coloanei vertebrale.

Picioare
Băieții cu MDD au adesea probleme la picioare. Acest lucru se datorează slăbirii crescânde a mușchilor. Tendonul lui Ahile (tendonul gambei care se atașează de calcaneu) se contractă adesea, trăgând picioarele într-o poziție nefirească și obstrucționând mersul. Pacienții trebuie adesea să poarte atele care îndreaptă glezna noaptea.

Alte probleme la picioare legate de MDD sunt colorarea lividă a picioarelor și/sau picioarele „reci”. Acest lucru apare ca urmare a funcției musculare reduse la picioare.

Mușchii activi au nevoie de o circulație sanguină puternică pentru a-i hrăni și invers - mușchii inactivi nu au nevoie de mult sânge. Sistemul cardiovascular se ajustează automat pentru a trimite sânge acolo unde este cel mai necesar în organism, astfel încât sângele este direcționat către organele care au cel mai mult nevoie de el, cum ar fi rinichii și creierul.

Elasticitatea articulațiilor și tendoanelor
Elasticitatea limitată a articulațiilor și tendoanelor este un alt simptom care se observă la pacienții cu DMD. Se numește „contractură”.

De obicei, afectează mai întâi gleznele, apoi coapsele și genunchii și, în cele din urmă, articulațiile membrelor superioare. Fizioterapia sau terapia ocupațională se efectuează adesea pentru a îmbunătăți elasticitatea. În acest scop, există diferite exerciții pentru întinderea articulațiilor, identificarea posturilor bune și rele de ședere, modalități de desfășurare a activităților normale etc.

Scolioza
Scolioza este o curbură tridimensională a coloanei vertebrale. Cel mai adesea se dezvoltă în zona dintre coloana vertebrală medie și lombară. În formă acută, poate schimba figura și limita funcțiile plămânilor și membrelor superioare.

Din ce în ce mai mult, pacienții cu DMD apelează la o intervenție chirurgicală pentru a-și îndrepta coloana vertebrală. În această operație majoră, este plasată o placă metalică pentru a menține coloana vertebrală dreaptă. Opinia generală este că cel mai bun moment pentru intervenția chirurgicală la pacienții cu scolioză este între 11 și 13 ani.

Probleme de vorbire și dezvoltare intelectuală
Datorită insuficienței severe sau a lipsei complete de distrofină din creier, care cauzează probleme cognitive și comportamentale, dezvoltarea intelectuală afectată este mai frecventă la băieții cu DMD decât la persoanele sănătoase, dar afectează totuși un procent mic dintre aceștia. Aproximativ o treime dintre tinerii cu DMD au un anumit grad de dificultăți de învățare, dar există puține cazuri de întârziere severă.

Spre deosebire de slăbiciunea musculară progresivă, întârzierea mentală nu se adâncește în timp. Băiatul își păstrează de-a lungul vieții abilitățile intelectuale inerente nașterii, cu excepția cazului în care suferă de o altă boală.

Pentru tinerii care suferă, de asemenea, de întârziere mintală, principalele probleme sunt legate de limbajul lor și abilitățile de comunicare. Tinerii cu MDD se descurcă adesea foarte bine cu mâinile, au abilități vizuale excelente și creativitate, motiv pentru care mulți dintre ei devin artiști foarte buni.

Probleme respiratorii
MDD provoacă multe schimbări în corpul uman. Plămânii sunt, de asemenea, afectați de aceste modificări. Funcția respiratorie rămâne de obicei normală până la vârsta de aproximativ 10 ani.

După această vârstă, funcția mușchilor respiratori este afectată într-o stare care schimbă modul în care aerul este inhalat și expirat. Diafragma, situată sub plămâni, este mușchiul responsabil de această mișcare vitală a aerului.

Pe măsură ce MDD progresează, diafragma slăbește (datorită acumulării de țesut conjunctiv) și respirația devine mai dificilă. În același timp, mușchii intercostali slăbesc și nu pot promova reflexul tusei.

Ca urmare, cantitatea de oxigen din sânge scade și este înlocuită cu dioxid de carbon, deoarece schimbul de aer devine din ce în ce mai dificil pentru plămâni. Acest lucru poate provoca simptome precum dureri de cap, probleme cu memoria și concentrarea și starea trează în timpul zilei.

Pe lângă problemele pulmonare, mușchii slăbiți responsabili de tuse pot permite creșterea cantității de bacterii și viruși din plămâni, deoarece tusea este apărarea naturală care protejează plămânii de secrețiile în exces. În acest fel, o răceală obișnuită s-ar putea dezvolta rapid în pneumonie la tinerii cu DMD.

Acest text a fost tradus în bulgară cu permisiunea doamnei Pat Furlong, președintele Parent
Proiectul Distrofia musculară (www.parentproject.com).

Traducerea a fost făcută cu munca voluntară a Elena Stankova (traducător) și Biliana (traducător). Editat de Dr. Pavel Balabanov, Consultant la Centrul de Informare pentru Boli Rare și Medicamente Orfane.

Consiliere genetică

Pentru a diagnostica boala, se poate efectua un test de sânge pentru CPK (creatin fosfokinază), a cărui cantitate este semnificativ crescută la băieții bolnavi. Examinarea EMG (electromiografie) are o valoare probatorie bună. Biopsia musculară cu modificări distrofice demonstrate demonstrează, de asemenea, diagnosticul.

Nici o terapie nu a fost găsită până acum. Dezvoltarea progresivă a simptomelor poate fi întârziată cu utilizarea fizioterapiei. Se recomandă tratamentul de întreținere cu alimente bogate în proteine, vitamina E.

Acest text a fost tradus în bulgară cu permisiunea doamnei Pat Furlong, președintele Parent
Proiectul Distrofia musculară (www.parentproject.com).

Traducerea a fost făcută cu munca voluntară a Elena Stankova (traducător) și Biliana (traducător). Editat de Dr. Pavel Balabanov, Consultant la Centrul de Informare pentru Boli Rare și Medicamente Orfane.

Înregistrați-vă contul de Știri medicale și publicați propriile articoleAICI. Acum puteți crea singuri știri medicale!

Împărtășiți-vă propriile opinii, comentarii și gânduri; spuneți povești legate de lumea sănătății, medicinii, farmaciei sau stomatologiei. Publică-ți cazurile clinice, articolele originale, articolele de recenzie, fotografiile clinice cu întrebări adresate acestora etc.