Boala Gaucher este o boală congenitală rezultată dintr-o mutație genetică. Simptomele variază ca severitate, de la foarte ușoare la foarte severe, provocând dizabilități și moarte.

țara

Simptomele tipice sunt mărirea splinei și a ficatului, durerea osoasă și tulburările scheletice, modificările imaginii sanguine, ceea ce duce la o tendință crescută de sângerare. Cu toate acestea, boala este diagnosticată târziu, deoarece simptomele se suprapun cu cele ale altor boli.

Boala poate apărea la orice vârstă - atât la sugari, cât și la vârstnici. Copiii cu boala Gaucher au valori mai mici și normale de înălțime și greutate decât ceilalți copii de vârsta lor.

Boala are o frecvență de 1 din 100.000 de nașteri. Există 18 pacienți diagnosticați în Bulgaria, iar din 2001 pacienții Gaucher din țară au acces la tratament pentru a duce un stil de viață activ și productiv.

La 1 octombrie, lumea și-a exprimat simpatia față de oamenii cu această problemă. Inițiativa este a Alianței Europene Gauche și își propune să informeze despre simptomele bolii și să sublinieze importanța diagnosticării acesteia într-un stadiu incipient. Anul acesta marchează, de asemenea, 25 de ani de la aprobarea oficială a primei terapii de succes pentru boală.

Boala a fost descrisă pentru prima dată de medicul francez Philippe Charles Ernest Gaucher în 1882. Purtătorii bolii rare suferă de o deficiență a enzimei glucocerebrosidază. Această enzimă asigură descompunerea substanței glucocerebroside în celule. Cu o cantitate insuficientă de enzimă, această substanță se acumulează în celule și le împiedică să funcționeze normal. Celulele mărite care conțin acumulări de materie nedegradată se numesc celule Gaucher. Sunt un semn major al bolii. Boala Gaucher este cea mai frecventă dintre cele 10 așa-numite boli cumulative. Această acumulare afectează în principal splina, ficatul și măduva osoasă. Celulele Gaucher se pot acumula și în alte țesuturi și organe, inclusiv plămânii, pielea, ochii, inima și, mai rar, sistemul nervos.