Anemia Fanconi este o boală genetică recesivă care este transmisă unui copil ai cărui ambii părinți poartă gena defectă. S-a constatat că 1 din 181 de persoane este purtătorul acestei gene, iar șansa de a avea un copil cu această boală este de 1 din 131.000.

anemie

Măduva osoasă este un rezervor pentru producerea atât a celulelor roșii din sânge, care transportă oxigenul în corp, cât și a celulelor albe din sânge, care reprezintă o parte importantă a sistemului imunitar, precum și a trombocitelor, care coagulează sângele pentru a preveni sângerarea din cauza tăieturilor și răni.

Anemia Fanconi provoacă leziuni grave măduvei osoase, care nu produce suficiente celule sanguine pentru ca organismul să funcționeze corect. Boala provoacă, de asemenea, maturarea celulelor sanguine deteriorate, care ar putea fi cauza leucemiei.

În plus față de anemie și leziuni ale măduvei osoase, există o serie de boli congenitale asociate cu anemia Fanconi. Acestea pot fi: defecte congenitale ale inimii, probleme renale sau chiar lipsa unui rinichi, defecte ale sistemului osos și pierderea auzului.

Fapte:

  • Aproximativ 1: 181 este frecvența purtării genei defecte care provoacă această anemie;
  • Șansa de a naște un copil cu anemie Fanconi este de 1: 131.000;
  • Grupurile de evrei Ashkenazi (din Europa Centrală și de Est) și africani sunt cel mai frecvent afectați de această anemie;
  • Au fost identificate 8 tipuri de boală;
  • În majoritatea cazurilor, anemia Fanconi este diagnosticată înainte de al șaptelea an de naștere;
  • La 9% diagnosticul bolii este la adulți;
  • Au existat 41 de studii clinice care examinează utilizarea celulelor stem în anemia Fanconi;
  • În 9 studii clinice, a fost examinată utilizarea celulelor stem ale cordonului ombilical;
  • Anemia Fanconi este un tip de anemie aplastică;
  • Anemia Fanconi poate duce la leucemie.

Fanconi și anemie cu celule stem

Din păcate, fără tratament, anemia Fanconi este fatală. Cu toate acestea, transplantul de măduvă osoasă este singurul tratament pentru acești pacienți. Transplantul de celule stem este un progres major și îmbunătățește semnificativ șansele de a crește supraviețuirea acestor pacienți. Datorită transplanturilor alogene, rata de supraviețuire s-a îmbunătățit semnificativ din 2000.

Transplantul alogen este preferat la pacienții cu anemie Fanconi. Celulele stem provin de la un donator, care poate fi înrudit, de la un prieten sau de la un donator corespunzător fără legătură din registrul donatorilor.

Este în curs un studiu de terapie genetică autologă, în care celulele stem ale pacientului sunt atât de modificate încât, prin obținerea genei normale, ar putea fi evitate unele dintre complicațiile asociate cu transplantul alogen. Cercetările confirmă obiectivul principal al primei întâlniri internaționale a grupului de lucru pentru terapia genică cu anemie Fanconi, care este de a identifica cel mai bun mod de a muta terapia genică cu celule stem de la studiile clinice la pacienții cu anemie Fanconi.

Surse:

  1. http://www.healthline.com/health/fanconis-anemia#Overview1
  2. http://patient.info/doctor/fanconis-anaemia
  3. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=fanconi+anaemia+stem+cells&Search= Căutare
  4. https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=cord+blood+fanconi+anaemia&Search= Căutare
  5. http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/fanconi/
  6. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3129570/

Informațiile conținute în acest articol au doar scop informativ și nu sunt destinate să înlocuiască recomandările unui profesionist medical. Dacă aveți îngrijorări cu privire la sănătatea dvs., vă invităm să le discutați cu medicul dumneavoastră.