rezumat

Fenilcetonuria este o boală moștenită care este asociată cu un defect enzimatic în metabolismul unuia dintre aminoacizii esențiali din corpul uman - fenilalanina. În fenilcetonurie, metabolismul său este perturbat și se acumulează în cantități crescute în sânge și în organele interne, inclusiv în creier.

pentru fenilcetonurie

Ce o provoacă?

Fenilcetonuria este o boală autozomală recesivă datorată unei deficiențe a enzimei fenilalanină hidroxilază.

Care sunt modificările bolii?

Datorită deficienței sau activității reduse a enzimei fenilalanină hidroxilază, fenilalanina nu poate fi convertită în tirozină. Acest lucru duce la acumularea de fenilalanină și degradarea ulterioară a acestuia către alte produse pe căi alternative (fenilpiruvat, fenilacetat, fenilactat). Pe de altă parte, nivelurile de tirozină sunt scăzute, ceea ce determină sinteza redusă a neurotransmițătorilor.

Care sunt simptomele?

Copiii se nasc cu o greutate corporală normală și în primele luni nu prezintă simptome vizibile. Boala se manifestă la 2 luni după naștere cu neliniște, vărsături, erupții cutanate. Aspectul feței este frumos și copiii sunt de obicei bine hrăniți, ceea ce induce în eroare părinții. În majoritatea cazurilor (conform unor autori - până la 90%) copiii au părul blond și ochii albaștri, pielea delicată și sensibilă. Modificări ale tonusului muscular (crescut sau scăzut), există reflexe tendinoase crescute, reflexe patologice din grupul Babinski. Pacienții au un miros specific de urină, asemănător mirosului unui șoarece, microcefalie, întârzierea dezvoltării vorbirii și convulsii generalizate. Comportamentul este afectat și sub formă de agresivitate, autoagresiune, autism. Convulsiile apar după vârsta de 6 luni și apar cu scuturarea capului, încuviințare, contracția corpului înainte. Întârzierea mentală progresează, de asemenea.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul se bazează pe creșterea concentrațiilor serice de fenilalanină. Concentrația sa normală este de 1-2,5 mg/dl. Sângele pentru un test de fenilcetonurie se ia de obicei din călcâiul bebelușului. Nivelurile de fenilalanină din sânge încep să crească până la 24 de ore de la hrănirea bebelușului, astfel încât testul pentru fenilcetonurie trebuie făcut în termen de 2-3 zile de la naștere. Un examen de control se efectuează în ziua 7-10.

Testul de urină pentru fenilcetonurie se face la copiii care nu au făcut un test de sânge și care au peste 6 săptămâni. La examinarea urinei, câteva picături dintr-o soluție specifică sau benzi de testare sunt de obicei plasate pe urină proaspătă.

Testele de fenilcetonurie nu pot fi efectuate în următoarele cazuri:

  • Dacă bebelușul se naște prematur sau este subponderal. În aceste cazuri, pot exista niveluri mai ridicate de fenilalanină fără fenilcetonurie;
  • Dacă bebelușul a mâncat normal de mai puțin de 24 de ore. Testul se face cel mai bine după o masă normală timp de 2 zile întregi;
  • Dacă bebelușul vomită sau refuză să mănânce;
  • Dacă bebelușul este tratat cu antibiotice.

Ce poate merge rau?

Fenilcetonuria trebuie diferențiată de toate bolile care apar în copilăria timpurie, în care există neliniște, greață, vărsături, simptome neurologice, retard mental și convulsii.

În medicina modernă, diagnosticul corect este în 100% din cazuri, deoarece testul fenilcetonuriei este obligatoriu pentru toți nou-născuții.

Cum se tratează?

Tratamentul pentru fenilcetonurie este doar o dietă săracă în fenilalanină. Este interzis să consumați alimente care conțin acest aminoacid - carne, lapte, produse lactate, făină, nuci, ciocolată. Băuturile care conțin îndulcitori artificiali sunt interzise deoarece unele dintre ele conțin fenilalanină.

Cum să te protejezi?

Fiecare nou-născut este examinat pentru nivelurile de fenilalanină. Este obligatoriu. Se efectuează între 2 și 7 zile după naștere. Modificările neurologice datorate acțiunii fenilalaninei ar putea fi prevenite prin introducerea unei diete speciale copilului bolnav, ceea ce ridică problema diagnosticării precoce a bolii. Acest lucru se face cu așa-numitul. screening în masă efectuat cu un test microbiologic Guthrie la toți nou-născuții între a 3-a și a 5-a zi după naștere. Detectează o concentrație crescută de fenilalanină. Toate probele care au prezentat valori ridicate sunt confirmate sau respinse prin teste suplimentare.

Care sunt recomandările după diagnostic?

Singura recomandare după diagnosticarea fenilcetonuriei este respectarea strictă a dietei sărace în fenilalanină, deoarece asigură dezvoltarea fizică și mentală normală a pacienților.