Fenilcetonurie este o boală genetică care este asociată cu un defect enzimatic în metabolismul unuia dintre aminoacizii esențiali pentru corpul uman, care face parte din proteină - fenilalanina. Când fenileketonurie metabolismul fenilalaninei este afectat și începe să se acumuleze în cantități crescute în sânge și în organele interne, inclusiv în creier.

este boală

Fenilcetonuria este o boală recesivă autonomă cauzată de un deficit al enzimei specifice fenilalanină hidroxilază. Ca urmare a unei deficiențe a acestei enzime, fenilalanina nu poate fi convertită în tirozină. Aceasta este urmată de acumularea de felananină și degradarea ulterioară a acesteia către alte produse pe căi alternative. Pe de altă parte, nivelul tirozinei este scăzut, ceea ce determină sinteza redusă a neurotransmițătorilor.

Simptomele fenilcetonuriei

Copiii se nasc cu o greutate corporală normală, iar primele luni nu prezintă manifestări specifice de boală. Boala apare la aproximativ două luni după naștere, iar primele simptome sunt anxietatea, erupția cutanată, vărsăturile.

Aspectul feței este bun și copiii bolnavi sunt bine hrăniți, ceea ce induce în eroare părinții cu privire la sănătatea bebelușului. Modificări ale tonusului muscular - crește sau scade, se observă scăderea reflexelor tendinoase.

Pacienții au un miros specific de urină care seamănă cu mirosul unui șoarece. Se observă microcefalia/capul copilului rămâne de două ori sub norma de vârstă respectivă /. Dezvoltarea vorbirii este încetinită, se observă convulsii generalizate.

Comportamentul copilului este afectat și sub formă de auto-agresivitate, agresivitate, autism. Convulsiile apar după vârsta de 6 luni și apar cu scuturarea capului, contracția corpului înainte, din cap. Întârzierea mentală progresează, de asemenea.

Diagnosticul fenilcetonuriei

Diagnosticul fenilcetonurie se bazează pe concentrații serice crescute de fenilalanină. Concentrația sa normală este de 1 - 2,5 mg/dl. Sângele pentru testare se ia de obicei de pe călcâiul bebelușului. Nivelurile de fenilalanină din sânge încep să crească până la 24 de ore după hrănirea bebelușului, de aceea se recomandă ca testul să se facă în termen de 2-3 zile de la naștere. Un examen de control se efectuează în ziua 7-10.

Testul de urină pentru fenilcetonurie se administrează copiilor care nu au făcut analize de sânge și care au peste 6 săptămâni. La examinarea urinei, câteva picături dintr-o soluție specifică sau benzi de testare sunt de obicei plasate pe urină proaspătă.

Cercetare pentru fenilcetonurie nu poate fi administrat în unele dintre următoarele cazuri: dacă bebelușul este tratat cu antibiotice; dacă vomită sau nu mănâncă; dacă s-a născut prematur sau a fost subponderală.

Este necesar să se distingă fenilcetonuria de toate bolile care apar în copilăria timpurie, în care există greață, anxietate, simptome neurologice, convulsii, retard mental. Cu medicina modernă, stabilirea exactă a unui astfel de diagnostic este în 100% din cazuri, deoarece testul pentru fenilcetonurie este obligatoriu pentru toți nou-născuții.

Tratamentul fenilcetonuriei

Singurul tratament pentru fenilcetonurie este o dietă săracă în fenilalanină. Este complet interzis să consumați alimente care conțin acest aminoacid. Acestea sunt carne, produse lactate, ciocolată, făină, nuci.

Băuturile care conțin îndulcitori artificiali sunt, de asemenea, interzise, ​​deoarece unele dintre ele conțin fenilalanină. Singura recomandare este să urmați cu strictețe această dietă. Acest lucru asigură dezvoltarea fizică și mentală normală a pacienților.

Prevenirea fenilcetonuriei

Fiecare nou-născut este examinat pentru nivelurile de fenilalanină. Este obligatoriu și se efectuează între 2 și 7 zile după naștere. Modificările neurologice datorate acțiunii fenilalaninei pot fi prevenite prin introducerea unei diete speciale.

Articolul este informativ și nu înlocuiește consultarea cu un medic!