Fenilcetonuria clasică este o boală moștenită cauzată de o deficiență a enzimei fenilalanină hidroxilază.

fenilcetonurie

Patogeneza fenilcetonurie clasică este că lipsa acestei enzime duce la incapacitatea de a metaboliza fenilalanina în mod normal. Ca urmare, se acumulează diverse substanțe metabolice intermediare.

Boala se caracterizează printr-un tablou clinic specific și se manifestă de obicei la începutul copilăriei.

Primele simptome sunt neliniște, vărsături, eczeme, scăderea tonusului muscular, reflexe patologice, care sunt foarte asemănătoare cu boala paralizie cerebrală.

Alte simptome care pot apărea sunt vărsăturile, iritabilitatea, iritabilitatea, iritabilitatea, eczema ca erupție cutanată.

Pacienții au un miros caracteristic de urină - miros de șoarece.

Convulsiile apar după vârsta de 6 luni cu scuturarea capului. La o vârstă ulterioară se produce o schimbare de comportament: agresivitate, autoagresiune, autism.

Despre diagnostic fenilcetonurie clasică Diagnosticul prenatal este de o importanță majoră, ceea ce este obligatoriu în Bulgaria Copiii cu fenilcetonurie au niveluri crescute de fenilalanină serică. Screeningul este o metodă pentru detectarea timpurie a fenilcetonuriei. Sângele periferic se ia la o săptămână după naștere.

Diagnosticul diferențial se face cu toate bolile care au simptome clinice similare.

Complicațiile care pot fi observate în fenilcetonuria clasică sunt în principal complicații mentale, precum și abandon mental.

Fenilcetonuria este tratată cu o dietă săracă în fenilalanină. Carnea, laptele, produsele lactate, făina, nucile, ciocolata nu sunt acceptate. Fructele și legumele sunt numite în anumite cantități. Sunt prescrise lapte dietetice specifice care nu conțin fenilalanină. Făina cu conținut scăzut de proteine ​​este folosită pentru a face pâine.

Tratamentul durează cel puțin 14 ani. Femeile cu fenilcetonurie în timpul sarcinii ar trebui să mențină strict nivelurile normale de fenilalanină, deoarece nivelurile sale crescute au un efect dăunător asupra fătului.

În general, prognoza de fenilceturie clasică este nefavorabil. Cu respectarea strictă a unui regim alimentar, este posibilă îmbunătățirea temporară și prelungirea vieții pacienților cu feniceturie.