Dintre tulburările metabolismului aminoacizilor, o boală frecventă este fenilcetonuria. Rezultă dintr-o mutație genică într-o genă localizată în brațul lung

fenilcetonurie

a cromozomului 12, ducând la scăderea activității enzimei fenilalanină hidroxilază care transformă fenilalanina în tirozină. Datorită descompunerii dificile a fenilalaninei, aceasta se acumulează în fluidele corpului (ser, lichid cefalorahidian) și dăunează ireversibil celulelor nervoase, odată cu dezvoltarea encefalopatiilor severe, manifestate prin diferite forme de demență, convulsii, tulburări vizuale.

Debutul bolii începe, de obicei, după a 2-a lună cu simptome neurologice, întârziere mintală severă. Fenilcetonuria poate fi diagnosticată cu exactitate după determinarea nivelului de fenilalanină serică, căutând fenilcetonele în urină și specificând activitatea fenilalaninei hidroxilazei. Căutarea directă a mutațiilor genei prin analiza ADN este utilizată pentru diagnostic preclinic, prenatal, precum și pentru detectarea purtătorilor heterozigoți.

Modificări neurologice, datorită acțiunii fenilalaninei ar putea fi prevenită prin introducerea unui regim alimentar special al copilului bolnav, ceea ce ridică problema diagnosticării precoce a bolii. Acest lucru se face cu așa-numitul. screening în masă, efectuat cu un test microbiologic Guthrie la toți nou-născuții între a 3-a și a 5-a zi după naștere. Detectează o concentrație crescută de fenilalanină. Toate probele care au prezentat valori ridicate sunt confirmate sau respinse prin teste suplimentare.

Fenilcetonuria este un model clasic al unei boli în care se efectuează screeningul în masă. Se efectuează pentru a începe tratamentul devreme - în acest caz, o dietă specială care exclude fenilalanina din alimente, care compensează pe deplin boala.

La o femeie bolnavă genetic cu fenilcetonurie, dar în sănătatea fenotipică, o sarcină ar putea agrava afecțiunea, re-crește concentrația de fenilalanină în concentrația maternă și poate duce la nașterea unui copil cu dizabilități, o constituție fenotipică perturbată fără a fi afectată genetic, fără un defect genetic al unei persoane și numai pe baza efectului teratogen al bolii. Acest lucru necesită ca aceste femei să urmeze o dietă adecvată înainte și în timpul sarcinii.

În prezența semnelor tulburărilor metabolice, la un nou-născut, ar trebui efectuate imediat o serie de teste biochimice, moleculare, pentru a determina diagnosticul corect, tratamentul prompt și corect și pentru a determina riscul familiei de a naște următorul copil bolnav.
Suspiciunea de un fel de boală metabolică apare la nou-născuții care au statură și greutate reduse la naștere, relaxați, letargici, hipotonici, palizi sau cu piele cianotică, icter prelungit, hepatosplenomegalie.