boală


Fibroza chistică este o boală autosomală recesivă cauzată de o genă defectă a cromozomului 7. Aceasta este cea mai frecventă boală din grupul de boli genetice rare. Manifestarea este în copilărie, iar tabloul clinic este relativ sever. Sunt afectați aparatul respirator, tractul gastro-intestinal, sistemul biliar, pancreasul și glandele sudoripare. Boala este recesivă, ceea ce înseamnă că, pentru a se manifesta clinic, trebuie să existe două gene recesive (aa). Persoanele care au un singur dominant (normal) și unul recesiv (defect) sunt purtători ai bolii (Aa). Când doi purtători ai bolii (Aa x Aa) au un copil, șansa de a avea fibroză chistică este de 25%.

În rândul populației europene, incidența bolii este de 1: 4000. În Bulgaria, una din 33 de persoane poartă o genă recesivă defectă.

Ce este fibroza chistică?

Defect în gena care codifică proteină reglatoare transmembranară (Regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice - CFTR). Această proteină reglatoare este un canal ionic prin care ionii trec în mod normal. În fibroza chistică, transportul ionilor de clor și sodiu este întrerupt (pierderea de clor este crescută). Această proteină reglatoare se găsește în celulele arborelui bronșic, intestine, căile biliare și pancreatice, canalele deferente, glandele sudoripare. Datorită transportului anormal de ioni începe să se formeze secreție vâscoasă groasă, ceea ce complică munca organelor și duce la tabloul clinic corespunzător. Secreția groasă este rezultatul reducerii clorului, sodiului și apei, care sunt secretate de glande.

Formele de fibroză chistică sunt 3:

  • Pulmonar
  • Gastrointestinal
  • Enteral pulmonar (mixt)

Forma mixtă este cea mai frecventă (80%). Sunt afectate sistemul respirator și tractul gastro-intestinal.

Care este tabloul clinic al fiecăreia dintre formele de fibroză chistică?

Boala se manifestă la scurt timp după naștere. În forma pulmonară apar tuse și dificultăți de respirație. Cele mai frecvente sunt infecțiile pulmonare frecvente. Jocul ciliar este redus (cilii nu reușesc să degajeze căile respiratorii). Secrețiile din arborele traheobronșic sunt în mod normal în cantități mici și pot fi ușor excretate. În fibroza chistică, se formează dopuri groase de secreție vâscoasă, care interferează cu funcția normală a căilor respiratorii. Trecerea aerului prin ele și purificarea lor devin imposibile. Se obține o retenție, care devine un mediu excelent pentru dezvoltarea infecțiilor pulmonare. Majoritatea pacienților iau antibiotice, atât în ​​timpul bolilor infecțioase, cât și profilactic. Pe măsură ce plămânii devin foarte sensibili la microorganisme, tulpinile rezistente la multe antibiotice încep să se dezvolte. Tratamentul antibiotic continuu la un moment dat are un efect dificil. Pe lângă aceste complicații, sistemul respirator necesită îngrijire pentru a elimina aceste secreții. În timp, se formează bronșiectazii (bronhodilatație).