diagnosticul

Sursa: Arhiva personală

Natalia Grigorova este psiholog absolvent și fondatoare a Asociației Bulgare Huntington. S-a specializat în Psihologie Clinică, cu accent pe școala psihanalitică de la Noua Universitate Bulgară. A lucrat cu persoane cu dizabilități psihice și fizice în instituțiile medicale din Sofia și continuă în cabinetul său privat. De cinci ani, el lucrează activ pentru a proteja pacienții cu boli rare precum boala Huntington și pentru a crea o comunitate protejată pentru persoanele afectate de această boală.


Natalia Grigorova a vorbit cu Puls.bg despre Ziua Internațională a Bolilor Rare, problemele și provocările pentru pacienții cu boli rare și necesitatea unui sprijin public și de stat mai mare.

- Dna Grigorova, în ultima zi a lunii februarie, lumea sărbătorește în mod tradițional Ziua Bolilor Rare. Care este deviza anul acesta?


Motto-ul celei mai mari organizații neguvernamentale din Europa de pacienți cu boli rare - Eurordis, anul acesta este „Suntem 300 de milioane”. Acesta reunește 894 de organizații de pacienți cu boli rare în 72 de țări.


În țara noastră, ca în fiecare an, apar campanii de informare, diverse discuții și inițiative.

- Anul acesta asociația dvs. are șase ani. În ce dispoziție întâmpinați o altă zi?


Oarecum optimist, deoarece există o schimbare pozitivă în ceea ce privește sprijinul social pentru persoanele cu boli rare. Ceea ce a făcut sectorul neguvernamental în toți acești ani a fost apreciat de instituții și astăzi facem pași mici, împreună înainte.


Dar există și multe probleme care rămân nerezolvate. De exemplu, reglementarea pentru accesul la tratament inovator în țara noastră este foarte dificilă. Un nou sistem a fost introdus pentru aprobarea terapiilor inovatoare, dar odată cu acesta, în practică, pacienții din țara noastră nu vor avea acces la acestea, deoarece au fost stabilite cerințe aproape irealizabile.

- Potrivit datelor OMS, mai mult de 400.000 de persoane, majoritatea copii, sunt afectate de boli rare în Bulgaria. În fiecare an, sectorul neguvernamental solicită o actualizare a listei bolilor rare. Ce se întâmplă?


Lista nu a fost actualizată din 2017. Există sute de cereri pentru includerea de noi boli rare în listă, dar nu sunt aprobate. Lista cuprinde aproximativ 60 de boli, iar peste 100 doar așteaptă, care au reușit să își pregătească cererea. Deoarece procedura de pregătire a documentației în sine este, de asemenea, destul de dificilă, există multe cazuri în care organizațiile de pacienți pregătesc singure documentele cererii, deoarece nu există altcineva care să se angajeze la aceasta.

- La începutul anului 2020, cazul Christinei în vârstă de 18 ani, care are o boală rară, dar datorită majorării sale, Fondul de asigurări de sănătate a refuzat să plătească pentru mâncare scumpă, a arătat descoperiri în sistem. Ce se întâmplă cu tratamentul și reabilitarea pacienților după vârsta de 18 ani?


Familia are grijă deplină, cu sprijinul organizațiilor de pacienți. Aceștia asigură singuri terapia și nutriția, deoarece în Christina problema era nutriția, dar în atrofia musculară a coloanei vertebrale, de exemplu - deși boala se află pe lista bolilor rare, terapia cu „Spinraza” nu este aprobată nici pentru pacienții cu vârsta peste 18.


Deci, pacienții sunt obligați să facă față singuri - dacă au mijloacele, își acoperă nevoile de terapie, hrană, reabilitare, dar majoritatea nu au această oportunitate, deoarece îngrijirea este costisitoare. Unii emigrează, alții rămân aici și se apropie de familiile lor.

- În ceea ce privește diagnosticul, tratamentul și îngrijirea persoanelor cu boli rare, unde statul este absent?


Ne lipsește complet sprijinul psihologic, adaptarea socială și reabilitarea persoanelor cu boli rare. Toate aceste activități importante rămân în domeniul sectorului neguvernamental.


Statul diagnostichează și tratează aproximativ 20 de boli rare, dar pentru toți ceilalți pacienți îngrijirea nu este clară. Pentru pacienții cu Huntington, de exemplu, nu există terapie deschisă, dar nu există niciun angajament față de acești pacienți.


Pentru a preveni și diagnostica la timp o astfel de boală genetică progresivă precum Huntington, este necesar să fie examinat devreme - chiar înainte de apariția primelor simptome, dar testele genetice nu sunt acoperite de Fondul de asigurări de sănătate. În prezent, organizația noastră de pacienți îi plătește cu fonduri din campania „Alegeți să ajutați”. În majoritatea bolilor rare din țara noastră, testele sunt plătite din buzunarul pacientului sau de către sectorul neguvernamental.


În ceea ce privește asistența socială și sprijinul din țara noastră, acesta există doar prin eforturile diferitelor organizații neguvernamentale. Chiar și doar vorbind despre pacienții care au nevoie de o astfel de îngrijire. Pentru că statul nu l-a pus în niciun cadru, documente și planuri. Și vorbim despre pacienții cu boli cronice - cu simptome severe, dizabilități care nu le permit să lucreze și care au nevoie de un însoțitor.

- La sfârșitul anului 2019, ați lansat proiectul „Abilitarea persoanelor cu boli rare”, în parteneriat cu organizații din Norvegia. Ați putea să împărtășiți mai multe despre proiect?


Vrem să motivăm oamenii care suferă de boli rare să vorbească despre problema lor. Să se arate, să povestească despre nevoile lor și astfel să fie mai puternici în căutarea drepturilor lor.


Ceea ce vom face este să-i instruim - vor exista mai multe cursuri de instruire în diferite orașe din țară, precum și un schimb cu un centru din Norvegia, care sunt parteneri în proiect. Ei ne vor vizita și îi vom vizita cu mai mulți pacienți pentru a vedea la fața locului cum și ce se face pentru persoanele cu boli rare și care este rolul statului.

- Ce arată informațiile preliminare?


Nu întâmplător ne-am oprit la acest centru. Acolo, totul - de la asistență medicală la sprijin social și adaptare, este oferit. Terapiile disponibile sunt oferite pacienților gratuit, iar asistența socială este prezentă sub formă de centre de zi, psihologi, centre de reabilitare, pentru integrare și căutare de locuri de muncă etc. Pentru că mulți oameni cu boli rare pot lucra și face față singuri. Diagnosticul unei „boli rare” nu ar trebui să te excludă din viață.


Vom avea un seminar cu oameni din centrul din Norvegia, precum și instruire online a pacienților despre cum să-și gestioneze boala la domiciliu, cum să aibă grijă de ei înșiși, care este rolul familiei. Va exista un consiliu consultativ, care include reprezentanți ai diferitelor organizații de pacienți, și vom organiza o masă rotundă pe această temă la Ministerul Muncii și Asistenței Sociale.


Nu în ultimul rând, vom depune o cerere de modificare a Legii serviciilor sociale, care va include boli rare. Ideea este ca acest lucru să ducă la deschiderea centrelor de zi în țara noastră.

- Cum funcționează centrul dvs. de zi?


Doar cu donații. Iar rolul centrelor de zi este extrem de important, deoarece pentru un procent mare de pacienți fără terapie deschisă, aceasta este principala alternativă. Și singura modalitate prin care oamenii pot fi sprijiniți, activi, să lucreze.


În prezent, dacă există o persoană în familie cu o boală rară în curs de dezvoltare, un alt membru al familiei trebuie concediat. De aceea, bolile rare sunt o boală a întregii familii - toată lumea este implicată și toată lumea are nevoie de sprijin.

- Ați putea să împărtășiți mai multe despre boala Huntington?


Conform statisticilor europene, pentru că nu avem una, sunt afectate aproximativ 700 de familii. Este una dintre bolile de așteptare pentru care nu s-a găsit încă nicio terapie. Diagnosticul se face printr-un test genetic.


Huntington este o boală genetică ereditară, neurodegenerativă. Este cunoscută și sub numele de Coreea lui Huntington, iar cuvântul „coreea” provine din limba greacă și înseamnă dans. Apare cel mai adesea între 25-40 de ani. Există variații când și cum apare, dar regula generală este că, cu cât apare mai devreme, cu atât se dezvoltă mai repede și cu atât este mai severă.


Primele simptome sunt motorii - nu întâmplător, vechiul nume al bolii coreea Huntington este asociat cu dansul. Acestea se caracterizează prin mișcări de legănare involuntare care schimbă mersul. Din păcate, odată ce aceste simptome nevralgice încep, la un moment dat aceste persoane nu sunt în măsură să își mențină activitatea zilnică, nu pot lucra, au nevoie de îngrijire zilnică și se închid acasă.


Deficiențele cognitive apar în curând deoarece lobii frontali ai creierului sunt afectați - pe scurt, nu pot îndeplini o secvență de sarcini. De asemenea, pot exista probleme mentale asociate cu depresia, apatia și multe altele.


În țara noastră, pacienții cu Huntington pot fi foarte rar văzuți afară, mai ales în stadiile mai severe, deoarece există un stigmat grav deasupra lor și rămân închiși acasă. Nu există îngrijiri paliative pentru aceștia, dar ar trebui să existe atunci când boala se află în stadiul final. Din păcate, boala se dezvoltă rapid - aproximativ 10-15 ani.


Se dezvoltă în mod constant noi terapii și se caută o soluție. În prezent, se pun mari speranțe unei terapii testate în mai multe țări din Europa, care încetinește dezvoltarea bolii.

- Ce îngrijire acordați în centrul de zi?


Reabilitare gratuită și sprijinim grupurile de sprijin pentru diferite boli rare, care includ pacienții și familiile acestora. Grupurile sunt organizate de două ori pe lună, participând aproximativ 7-8 persoane. Pentru reabilitare reușim să sprijinim aproximativ 20 de pacienți. Desigur, suntem contactați aproape zilnic de persoane cărora le oferim informații și îndrumări.

- Ce împărtășesc oamenii la întâlniri?


Ceea ce îi deranjează cel mai mult este că nu pot vorbi liber despre problema lor. Mai ales la locul de muncă, deoarece există pacienți la care boala a fost identificată printr-un test genetic, dar nu s-a dezvoltat și sunt capabili să funcționeze. Dar societății noastre îi este greu să accepte diferențele, iar teama de a fi respins este reală.


Există, de asemenea, rude din familii care vin pentru sfaturi despre cum să ajute la îngrijirea pacientului, iar îngrijitorii înșiși au nevoie de sprijin. Pentru că văd cum persoana iubită se înrăutățește și acesta este și un moment foarte dificil pentru ei.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.