util

Ne-am întâlnit cu Conf. Univ. Prof. Gergana Petrov, medic la Clinica de Pediatrie de la Spitalul Universitar „Alexandrovska”. Pe lângă faptul că este specialistă în pediatrie, s-a specializat în pneumologie în Kyoto, Japonia, pneumologie pediatrică și tuberculoză la Universitatea de Medicină din Sofia. El este membru al Comisiei de experți pentru supravegherea medicală complexă a copiilor cu fibroză chistică - această boală a fost subiectul conversației noastre.

Ce este fibroza chistică?

Care sunt simptomele?

Din partea sistemului respirator simptomele sunt: ​​polipii nazali, bronșita cronică (tuse și scurgerea sputei mucopurulente), infecția pulmonară cronică (microorganisme precum Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa și Burkholderia cepacia sunt izolate) "Wheezing"), modificări caracteristice în examinările cu raze X, pneumonie recurentă, degete deformate cu unghii rotunjite (unghii „de sticlă cu ceas” și degete precum „tobe”). Tulburările tractului digestiv includ obstrucția intestinală la nou-născuți sau mai mari (supradozaj cu medicamente), prolaps rectal, dureri abdominale (reflux), diaree uleioasă cronică, pancreatită cronică, insuficiență hepatică, sângerări, diabet zaharat.

Transpirația acestor pacienți are un conținut crescut de sare, motiv pentru așa-numitul. „Simptom al unui sărut sărat”. De aceea, în zilele fierbinți de vară sunt predispuși la deshidratare, ceea ce poate fi chiar fatal.

Când să vedeți un medic?

Dacă copilul nu se îngrașă bine (din cauza vărsăturilor severe sau diaree mirositoare) și are probleme pulmonare frecvente.

În pneumonia recurentă, mai ales dacă Pseudomonas aeruginosa sau Burkholderia cepacia este izolată prin examen microbiologic.

Dacă mama observă că copilul este foarte sărat atunci când se sărută.

În pancreatita recurentă și dacă există un pacient cu boala în familie.

Cum este diagnosticată boala?

Dacă se suspectează boala, sunt necesare teste. Criteriile standardizate pentru diagnostic includ: niveluri ridicate de clorură măsurate de două ori în transpirație - testul transpirației („standard de aur pentru diagnostic”) sau prezența a două mutații care cauzează boala. Testul de transpirație este pozitiv cu un rezultat peste 60 mEq/l, iar de la 30 la 60 mEq/l este considerat limită. În cazul unui test pozitiv de transpirație, testarea genetică este obligatorie. În cazul unui punct negativ sau limită, dar totuși cu suspiciuni clinice semnificative, trebuie efectuat și un test genetic. Testarea genetică și consilierea nu trebuie efectuate fără cel puțin un test de transpirație.

Există un leac?

Încă nu există tratament pentru vindecarea bolii, dar lucrăm activ în această direcție. În acest moment, tratamentul este efectuat pentru a restabili și menține funcțiile normale ale organelor afectate și, astfel, pentru a asigura cea mai bună calitate a vieții. Extrem de importante în tratamentul bolii sunt aportul de enzime și vitamine pancreatice, dieta bogată în calorii, stilul de viață activ cu activitate fizică bună (sport), reabilitarea respiratorie regulată și gimnastică, prevenirea infecțiilor, tratamentul țintit, chiar „avansat” al infecții pulmonare și posibile complicații și nu în ultimul rând sprijin psihologic.

Boala este răspândită în Bulgaria?

Din punct de vedere matematic, pe baza multor ani de cercetare, se estimează că incidența bolii în Bulgaria este de 1 din 2400 de nașteri vii. Pentru 2018, numărul total de pacienți din Bulgaria este de aproximativ 220.

Dacă există un pacient cu fibroză chistică în familie (inclusiv veri îndepărtați), este obligatoriu să efectuați consiliere genetică înainte de a crea o generație.

Conversația a avut loc Virginia Nikolova