navigator

Dr. Nakov: „Abordarea individuală în tratamentul acestor pacienți este importantă”.

Amiloidoza transtiretinei este o boală autosomală dominantă clasificată ca o boală rară caracterizată prin deteriorarea multiorganică și acumularea anormală de proteine ​​amiloide în anumite organe și țesuturi. Întârziate în nervii periferici, acestea duc la polineuropatie periferică; în inimă - la cardiomiopatie restrictivă și atunci când se formează în tractul gastrointestinal (GIT), provoacă plângeri asociate mai întâi cu constipație, apoi cu diaree și scădere inexplicabilă în greutate.

Dr. Radislav Nakov, D.M.. este specialist în gastroenterologie la Spitalul Universitar „Regina Joanna-ISUL”, membru al Comitetului Asociației Europene de Gastroenterologie și președinte al Asociației Tinerilor Hepatogastroenterologi din Bulgaria. Unul dintre interesele sale științifice este manifestările gastroenterologice ale amiloidozei transtiretinice.

M-am întâlnit cu dr. Nakov în timpul Școlii de vară de transtiretină amiloidoză (ATTR), organizat de Centrul de experți pentru boli neurologice și metabolice ereditare la persoana prof. Dr. Ivaylo Tarnev, șeful Clinicii de neurologie de la Spitalul Universitar „Alexandrovska”. ". Echipa prof. Tarnev se numără printre cele mai importante echipe din lume, iar Centrul de experți este premiat ca fiind cel mai bun din Europa. La școala de vară au participat neurologi și cardiologi din 7 țări europene, iar dr. Nakov a fost unul dintre vorbitorii care au susținut 2 prezentări: despre manifestarea și evaluarea simptomelor gastrointestinale în ATTR și răspunsul lor la medicamente.

De ce este important să se ia în considerare simptomele GIT?

Simptomele gastro-intestinale la pacienții cu ATTR sunt extrem de importante, deoarece sunt asociate cu supraviețuirea redusă și calitatea vieții afectată. De asemenea, sunt foarte frecvente - apar la aproximativ 60% dintre pacienții cu ATTR, iar debutul manifestării lor este, în majoritatea cazurilor, înainte de vârsta de 50 de ani.

Poate fi un semn al debutului bolii?

Da, boala poate începe cu reclamații ale sistemului digestiv - cel mai adesea pierderea in greutate inexplicabilă, sațietatea precoce, diareea după masă. Există, de asemenea, o mutație în Bulgaria - Gly47Glu, care este un început tipic cu manifestări gastroenterologice înainte de apariția polineuropatiei periferice și a cardiomiopatiei. Acest lucru prezintă dificultăți serioase de diagnostic diferențial și de aceea gastroenterologii și medicii generaliști trebuie să cunoască boala.

În acest DD sever, când începe să se gândească ATTR și pacientul este trimis pentru testare genetică?

Când, după efectuarea testelor standard de laborator și instrumentale, nu avem un diagnostic, este bine să ne gândim la prezența unei boli rare. Combinația de diaree cronică sau constipație și polineuropatie și/sau cardiomiopatie ar trebui să ne conducă la diagnosticarea amiloidozei transtiretinice. Acesta este momentul în care gastroenterologii ar trebui să trimită pacientul la un ecocardiograf cu experiență în cardiomiopatii amiloide. În prezența modificărilor ecocardiografiei, este obligatoriu să consultați un neurolog cu experiență și în prezența criteriilor necesare, trimiterea la testarea genetică.

Care sunt problemele izolate ale GIT în ATTR?

Manifestările gastrointestinale ale ATTR sunt foarte diverse și uneori atipice. Cele mai frecvente sunt pierderea in greutate inexplicabilă, sațietatea timpurie, diareea după masă. Pot apărea, de asemenea, constipație, alternarea constipației cu diaree, dispepsie, greață cu vărsături, incontinență fecală, disfagie și simptome de malabsorbție.

Ceea ce arată studiul german?

Studiul realizat de Freudenhalter și colab. Este unul dintre cele mai mari studii de acumulări de amiloid în GIT. A demonstrat că doar 20,5% dintre pacienții cu ATTR au acumulat amiloid în rect, ceea ce a prezentat dificultăți diagnostice semnificative. În plus, în 99% din cazuri, depozitele de amiloid se află în mucoasa din apropierea vaselor de sânge, iar în doar 39 până la 59% există incluziuni de amiloid în mucoasă. Concluzia practicii este că biopsia rectală nu poate fi invocată ca metodă de diagnostic.

Și studiul pilot al echipei tale?

Am comparat valorile markerului pentru inflamația intestinală - calprotectina fecală la pacienții cu ATTR și la controalele sănătoase și am constatat că la pacienții cu această boală valorile au fost semnificativ crescute. Acest lucru sugerează prezența inflamației intestinale la pacienții cu manifestări ATTR și gastro-intestinale. Rezultatele acestui studiu pilot își găsesc aplicarea în practica clinică - pot ajuta gastroenterologii din DD. Și anume, în prezența unui pacient cu diaree cronică sau constipație și niveluri crescute de calprotectină fecală, dar în absența unei descoperiri din biopsia endoscopică, ne putem gândi la ATTR.

Există contraindicații pentru tratamentul simptomatic și cât de eficient este acesta?

Tratamentul simptomatic al pacienților cu ATTR și manifestări gastrointestinale nu a diferit semnificativ de cel al altor pacienți cu aceleași simptome. În prezența manifestărilor GIT de mai sus, folosim antiemetice, procinetice și antisecretoare. De asemenea, folosim eritromicină în echipa noastră. Pentru diaree, loperamida, colestiramina, unele antibiotice, dieta și unele medicamente mai noi sunt utile. În constipație - o varietate de laxative, cum ar fi polietilen glicolul este cea mai eficientă. Eficacitatea tratamentului simptomatic variază foarte mult între pacienți, ceea ce subliniază importanța abordării individuale în tratamentul acestor pacienți.