anormale

Hemocromatoza reprezintă o acumulare anormală și depunerea fierului în țesuturi și organe - ficat, inimă, pancreas, piele, articulații etc., ceea ce duce la afectarea mai multor organe. Poate fi primar (ereditar) sau secundar. Hemocromatoza primară este cea mai frecventă tulburare genetică autosomală recesivă. Boala se manifestă de obicei clinic într-un stadiu avansat, la o vârstă mai târzie. Bărbații suferă de boală mult mai des și mai sever decât femeile (datorită ciclului menstrual și pierderii fierului cu menstruația). La bărbați, boala începe de obicei să se manifeste în jurul deceniului 5-6 din viață, iar la femei mai târziu. Cursa europeană este de 5-6 ori mai afectată.

Primar, hemocromatoza ereditară este asociată cu anormale absorbție crescută a fierului, cel mai adesea datorită unei mutații genetice a genei HFE (High Fe2 +/Human homeostatic iron regulator protein). Gena este localizată în brațul scurt al cromozomului 6 și au fost descrise două posibile mutații ale genei. Au fost descrise alte posibile mutații, dar aceasta este cea mai frecventă cauză.

Hemocromatoza secundară este asociat cu tulburări ale eritropoiezei (talasemie, anemie falciformă, anemie sideroblastică legată de X, deficit de piruvat kinază, sferocitoză ereditară etc.) sau datorită transfuziilor frecvente de sânge.

Manifestarea clinică boala este diversă, multi-organică și de obicei tardivă. Caracteristica hemocromatozei este afectarea ficatului - hepatomegalie și splenomegalie, iar mai târziu fibroză și ciroză; culoarea pielii gri-maro (piele de bronz); Diabet (jumătate dintre pacienți dezvoltă diabet zaharat, care este dependent de insulină datorită depunerii de fier în celulele beta ale pancreasului); artropatie - articulațiile încheieturii și ale falangului, gâtului, spatelui inferior sunt adesea afectate), amenoreea la femei, scăderea libidoului și hipogonadismul (depunerea de fier în glanda pituitară); conducerea ritmului și tulburări cardiace structurale (extrasistole, tahicardie supraventriculară, cardiomiopatie dilatativă), care în cele din urmă poate evolua către insuficiență cardiacă etc. Boala se caracterizează și prin koilonihiya (sau așa-numitele unghii lingură - „unghii în formă de lingură”). Caderea parului este de asemenea frecventa.

Cea mai importantă componentă în diagnostic este saturație crescută a transferinei. Feritina crescută este, de asemenea, foarte frecventă, dar nu întotdeauna necesară. Când se găsește fier seric crescut, feritină serică crescută sau cel mai important - saturație crescută a transferinei, gândiți-vă în principal în direcția hemocromatozei. Într-un astfel de moment trebuie să fie numiți cercetarea genetică și pentru a determina dacă este o formă primară sau secundară. Excluderea mutației HFE nu exclude o formă ereditară a bolii.

Tratamentul este în principal prin flebotomie (sângerare), eliminând astfel excesul de fier din sânge. Inițial, sângerarea se face o dată sau de două ori pe săptămână, sângerând la aproximativ 7 ml/kg, dar nu mai mult de 500-550 ml de sânge pe ședință. Ulterior, atunci când saturația transferinei este „introdusă” în limita superioară, sângerarea se diluează treptat la fiecare câteva luni. Ca terapie adjuvantă pentru flebotomie sau la pacienții la care este contraindicată, chelatori, care leagă fierul în sânge - Deferasirox, Deferoxamine și altele. Contraindicat și periculos este aportul de vitamine. C la pacienții cu hemocromatoză. Este extrem de important ca pe lângă terapie, pacienții să fie plasați dieta fara alimente bogate in fier - organe principale de carne și organe animale.

La stabilirea în stadiu timpuriu și terapie adecvată, control și urmărire, pacienți cu hemocromatoză poate avea o speranță de viață absolut normală. În caz de complicații ulterioare - ciroză, diabet, cardiomiopatie etc. este important să controlați aceste condiții. În ceea ce privește ciroza - ascita și varicele esofagiene sunt semne prognostice slabe. La toți pacienții cu ciroză dovedită, fibrogastrocopia profilactică trebuie efectuată pentru a identifica și controla varicele esofagiene prin ligatură și altele. metode endoscopice.

Materialul este informativ și nu poate înlocui consultația cu un medic. Asigurați-vă că consultați un medic înainte de a începe tratamentul.