- Da. Regina Victoria este purtătoare de ereditate hemofilă. Nepoata ei Alice - Alexandra este căsătorită cu Nicolae al II-lea. Fiul lor, Alexei, este cel mai faimos din istorie cu hemofilie.

diagnosticul

- Pentru mulți dintre noi, hemofilia este o boală necunoscută. Ce trebuie să știm despre el?

- Boală ereditară datorată lipsei sau defectului în structura factorilor de coagulare. Drept urmare, sângele acestor pacienți se coagulează mai lent decât sângele oamenilor sănătoși. Manifestările bolii sunt prelungite și sunt greu de controlat sângerarea.

- Câți bulgari suferă de asta?

- Din păcate, nu există un registru exact al pacienților cu coagulopatii congenitale în Bulgaria. Poate aproximativ 700. Există peste 400.000 de pacienți în lume. Frecvența 1 din 5.000 la 1 din 10.000 de populație masculină.

- Care este diferența dintre hemofilia A și hemofilia B, ca simptome și ca evoluție a bolii?

- În hemofilia A, factorul VIII de coagulare este absent sau defect, în hemofilia B este factor IX. Simptomele la ambele tipuri sunt aproape aceleași și se caracterizează prin sângerări prelungite, cel mai adesea la nivelul articulațiilor.

- În cazul unui tată cu hemofilie, care dintre moștenitori este pe cale de dispariție - fiica sau fiul și în cazul nepoților?

- Fiii unui hemofilic sunt întotdeauna sănătoși, fiicele sunt întotdeauna purtătoare, deoarece genele care codifică factorii VIII și IX sunt localizați pe cromozomul sexual X. La femei, este foarte rar când tatăl este bolnav și mama este purtătoare. Fiii purtătorilor pot fi 50% sănătoși și 50% bolnavi. Fiicele sunt 50% susceptibile de a fi sănătoase și 50% însărcinate.

- Cum poate fiica unei persoane cu hemofilie să afle că este purtătoare a genei palogice? ?

- Studiați nivelul factorilor de coagulare a sângelui și prin teste moleculare ale ADN-ului.

- La ce vârstă boala se manifestă clinic?

- Depinde de severitatea bolii. Forma severă se manifestă de obicei în copilărie.

- Care sunt simptomele bolii?

- În hemofilia severă hemoragia spontană sau provocată prelungită cel mai adesea articulația. Sângerări ale mușchilor, sângerări ale membranelor mucoase - mucoasă bucală, de exemplu, dinți, sângerări nazale.

- Cum se face diagnosticul?

- Diagnosticul se face în 2 etape: prima stare a coagulării, care prezintă anomalii semnificative, și a doua studierea nivelului factorilor specifici de coagulare. În zilele noastre, este bine să specificați mutația genetică exactă având în vedere evoluția clinică așteptată, posibil riscul de a dezvolta inhibitori/anticorpi/împotriva factorilor relevanți.

- Ce altă boală poate merge prost?

- Cel mai adesea diagnosticul este întârziat datorită trimiterii pacientului la o consultație cu un ortoped, care se datorează implicării articulare, mai rar de către un reumatolog.

- Care este tratamentul? Există metode inovatoare?

- Tratamentul este în general substitut. Pacientul primește prin injecție factorul care îi lipsește. Există desigur metode inovatoare, începând cu factori cu acțiune prelungită, care permit o utilizare mai puțin frecventă, respectiv mai puține manipulări venoase, noi metode de aplicare - subcutanat o dată pe zi, o dată pe săptămână și cel mai târziu o dată pe lună. Și, desigur, terapia genică, în care gena defectă este înlocuită cu una normală

- Cu ce ​​dificultăți ar trebui să se confrunte părinții unui copil cu hemofilie?

- Dificultățile sunt din momentul diagnosticului. Mai întâi să accepte din partea familiei într-un aspect pur psihologic că copilul lor este bolnav cronic. Aceasta este urmată de dependența de spital până când se antrenează pentru a aplica factorul pe copilul lor intravenos. Pentru a vă învăța copilul un anumit regim de activitate fizică și exerciții fizice, pentru a ști care hemoragii pun viața în pericol. Nu este neobișnuit ca grădinițele să refuze să accepte copii cu hemofilie.

- Care sunt sporturile pe care le pot practica persoanele cu hemofilie?

- Scopul tratamentului adecvat al pacienților cu hemofilie este de a-și aduce stilul de viață cât mai aproape de cel al persoanelor sănătoase. În acest sens, pot duce un stil de viață foarte activ. Cu toate acestea, există sporturi care sunt de preferat. Înot, golf, badminton, tenis de masă, ciclism, canotaj, tir cu arcul.

- Procedura ambulatorie 38 - Oportunități și provocări?

Am senzația că există mai multe provocări.

Procedura este destul de neclară ca modalitate de raportare. Nu este clar câte proceduri pot fi efectuate într-o singură spitalizare și câte tipuri de medicamente pot fi prescrise. În general, este nevoie de mult timp pentru medic, care, totuși, în aceste cazuri de urgență nu este logic să fie implicat în modul de prescriere a medicamentului mai mult decât să aibă grijă de pacient.