K. Kazakova

Departamentul de Endocrinologie, Clinica de Endocrinologie și Genetică Clinică, SBALDB „Prof. Ivan Mitev ”, MU - Sofia

Hipopituitarism

Hipopituitarismul este un grup eterogen de boli și se datorează tulburărilor multiple sau parțiale în secreția hormonilor hipofizari anteriori și/sau posterioare rezultate din defecte genetice în dezvoltarea celulelor hipofizare sau a funcției hipotalamice. Bolile dobândite în zona axului hipotalamo-hipofizar sau leziunile infundibulare, cu încălcarea ulterioară a controlului hipotalamusului pe glanda pituitară, duc la o manifestare clinică a bolii (Fig. 1).

practică

Defectele genetice ale factorilor de transcripție HESX1, PROP1, PITX1 și PITX2, LHX3 și LHX4 perturbă diferențierea normală a somatotrofilor, lactotrofilor, tirotrofilor și gonadotrofilor. Ca urmare, insuficiența hipofizară apare cu manifestarea clinică a deficitului multiplu sau izolat.

Deficitul congenital multihormonal este de obicei asociat cu hipoplazia hipofizară anterioară și ectopică hipofizară posterioară.

Mutația în HESX1 este cel mai frecvent asociată cu displazia septo-optică și se caracterizează prin triada hipoplaziei nervului optic, defectul liniei medii și hipoplazia hipofizară asociată cu panhipopituitarismul.

Defectul factorului de transcripție PIT1 (Pou1F1) este o boală autozomală recesivă și se manifestă clinic prin deficiență multihormonală.

Tulburările factorului de transcripție PROPt1 sunt combinate cu deficiența multihormonală, inclusiv ACTH.

Tumorile din regiunea hipotalamo-hipofizară au cel mai adesea localizare supraselară, clinic nu se manifestă cu insuficiență hipofizară și semne de presiune intracraniană crescută.

Manifestarea clinică depinde de deficitul hormonal: cel mai frecvent este secreția afectată de GH, TSH, mai rar hipogonadismul și deficitul de ACTH. Copiii se nasc cu greutate și înălțime normale. Treptat, clinica este completată de hiperbilirubinemie indirectă, hipoglicemie, criptorhidie și micropenis la băieți, întârziere proporțională, creștere lentă și maturare a dinților, piele transparentă, subțire, mușchi subdezvoltate, acromicrie și pubertate întârziată. Cu deficit de TSH, întârzierea creșterii și maturarea osoasă sunt exacerbate și se observă reflexe întârziate. Insuficiența ACTH se manifestă în clinica insuficienței suprarenale cronice. Sindromul polidipso-poliuric cu secreția afectată a hormonului antidiuretic este mai puțin frecvent.

Hipoglicemie

Unul dintre primele și atipice semne clinice ale bolii este hipoglicemia [1, 2, 4].

Hipoglicemia este definită ca un nivel al glicemiei sub 2,6 mmol/l. La 20% dintre nou-născuți în primele 48 de ore după naștere, se observă valori mai mici, dar fără manifestare clinică. În agenezia hipofizară, hipoglicemia severă este una dintre primele manifestări ale bolii în primele zile ale vieții unui copil. În copilărie, când este persistent și recurent, poate duce la simptome neurologice. Nivelul constant al glicemiei este menținut de sistemul hormonal contraregular. Este implicat prin acțiuni directe, imediate, cum ar fi glucagonul sau adrenalina. Hormonul de creștere (RH) și cortizolul au un efect permanent. Deficiența unora dintre ele poate duce la scăderea zahărului din sânge. PX-ul normal și cortizolul cresc gluconeogeneza și glicoliza și au un efect antagonist asupra insulinei.

Pragul de glucoză pentru activarea hormonilor contraregulatori este un factor important pentru menținerea concentrației de glucoză și, în consecință, a manifestării clinice. Prin urmare, în hipoglicemie, PX și cortizolul încep să crească pentru a atinge valori normoglicemice, dar atunci când acestea sunt deficitare ca în panipopituitarism, hipoglicemia se agravează și pune viața în pericol. Etiologia sindromului hipoglicemiant în deficitul de PX și cortizol se datorează unei combinații de factori, incluzând scăderea gluconeogenezei și creșterea utilizării glucozei datorită sensibilității crescute la insulină [1, 4].

Hipopituitarismul congenital se manifestă prin hipoglicemie care pune viața în pericol, diselectrolinemie, șoc și toate celelalte semne clinice ale nanismului hipofizar - micropenis și criptorhidism bilateral la băieți și întârziere fizică corespunzătoare deficitului multihormonal].

În 20%, hipoglicemia se datorează panipopituitarismului. Prin urmare, hipoglicemia și deficitul tropical multihormonal - hipopituitarismul sunt o afecțiune care pune viața în pericol. Tratamentul pentru hipoglicemia severă cu tulburări de conștiență și convulsii este același ca și pentru hipoglicemia severă cu soluții de glucoză foarte concentrate intravenos și înlocuirea hormonilor în faza acută - corticosteroid venos în doze de 1-5 mg/kg greutate corporală bolus venos și supus terapiei acute.: hidrocortizon, hormon de creștere, L-tiroxină; la vârsta osoasă 11-12 ani pentru fete și 12-13 ani pentru băieți și lipsa cicatricilor pubertare, dezvoltarea pubertară este indusă cu preparate gonadotrope și apoi menținută cu hormoni sexuali [2, 3, 5].

Bibliografie

1. Ameeta, M. și M. Dattani. Tulburări congenitale ale axului hipotalamo-hipofizar. - Brook, cu Clin. Pediatru. Endocrinol., 2005, 67-87.

2. Societatea Americana de Endocrinolog Clinic Ghiduri medicale pentru practica clinica pentru utilizarea hormonului de crestere la adulti si copii. - Endocrin. Practică, 9, 2003, 64-76.

3. Frasier, S. D. și B. M. Lippe. Utilizarea rațională a hormonului de creștere în timpul copilăriei. - J. Clin. Endocrinol. Metabol., 71, 1990, 269-73.

4. Khalid, H. și M. Dunnia. Hipoglicemie. - Brook, cu Clin. Pediatru. Endocrinol., 2005, 474-491.

5. Ranke, M. și colab. Previziune exactă pe termen lung a înălțimii în timpul primelor patru tratamente cu hormon de creștere la copii prepubertali cu deficit de hormon de creștere sau sindrom Turner. - Horm. Rez. Pediatr., 78, 2012, 8-17.