Hipotiroidismul congenital apare la aproximativ 1 din 4.000 de nou-născuți și este de două ori mai frecvent la fete. O treime dintre copii sunt diagnosticați cu o lipsă completă a glandei tiroide, iar celelalte două treimi sunt diagnosticați cu țesut rudimentar la locul obișnuit (în gât) sau în altă parte, cel mai adesea sub limbă. Boala se transmite într-un mod autosomal recesiv și poate afecta mai mulți membri ai unei familii. Unii copii au gușă la naștere, dar la mulți pacienți se dezvoltă mai târziu.

este mare

La unii nou-născuți, cauza hipotiroidismului poate fi trecerea de la medicamente care conțin iod sau alte medicamente antitiroidiene la femeia însărcinată. Acest tip de hipotiroidism este mai frecvent la copiii prematuri și dispare după câteva săptămâni.

Copiii cu hipotiroidism congenital la naștere nu diferă de nou-născuții normali. Primul simptom este icterul fiziologic prelungit. În prima lună de viață, copilul are tulburări alimentare și somnolență severă. O limbă mare duce la probleme de respirație și plâns cu o voce răgușită și mai groasă. Nou-născutul are constipație și un abdomen grav umflat. Temperatura corpului său este sub normal - 35 ° C și pulsul este lent.

Dacă tratamentul nu începe după 3 - 6 luni, se formează o imagine a hipotiroidismului congenital clasic: creșterea se oprește, membrele sunt scurte, capul este mare, pleoapele sunt umflate, limba este mare, nasul este scurt și larg, pielea este uscată, părul este dur și fragil.

Terapia de substituție hormonală este pe tot parcursul vieții. Se efectuează cu L-tiroxină, o dată dimineața.