 00:33, 29.03.2014  213

noastră

În 2000, știrile despre dezlegarea genomului uman au călătorit în întreaga lume și au ridicat o serie de întrebări, în principal despre modul în care putem folosi aceste informații pentru a preveni diferite boli. Care dintre ele are codul genetic real care trebuie identificat? Multe laboratoare de cercetare genetică din întreaga lume mobilizează eforturi spre diagnosticarea precoce a bolilor genetice care pot fi ereditare sau rezultate din mutații aleatorii în distribuția materialului genetic.

Se știe că genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi. Două dintre cele mai-boli grave și semnificative social există datorită moștenirii unui grup de gene localizate pe cromozomul 19 . Unul poate fi un ucigaș rapid și fulgerător - dislipidemie cauzatoare de boli coronariene și cealaltă - un hoț nemilos al memoriei și al personalității - Boala Alzheimer. Genele responsabile de manifestarea acestor boli sunt așa-numitele. gene apolipoproteice - gene APO. Unii dintre ei se ocupă de organizarea și implementarea proceselor legate de absorbția și metabolismul colesterolului. Și dacă există erori în aranjarea informațiilor genetice, colesterolul care intră în sânge rămâne nedigerat și nemetabolizat. Se acumulează în vasele de sânge și formează plăci responsabile de angina ulterioară și atac de cord.

Interesant este faptul că aceste gene au variații diferite numite polimorfisme - APO - E2, E3, E4. Purtătorii fiecăruia dintre ei au o predispoziție diferită la bolile de inimă-boli vasculare. De aceea, există oameni care pot mânca alimente grase, nu respectă dietele și se pot lăuda cu nivelurile normale de colesterol. Există alții care urmează diete stricte toată viața și au în continuare valori riscante ale acestui indicator. Acesta este un fapt cunoscut. Ceea ce puțini știu este că purtătorii E2-genele sunt foarte bine influențate de dietă. Astfel de oameni nu au nevoie de medicamente, își normalizează colesterolul perfect numai cu o dietă adecvată.

APOE-genele sunt, de asemenea, responsabile pentru un alt tip de boală - Boala Alzheimer. Se târăște încet, adesea greu de observat. Îi dăm primele semne de oboseală și concentrare scăzută. Apoi pierdem încet personalitatea oamenilor pe care îi iubim. În locul lor rămâne umbra corpului și golul imens al a ceea ce au însemnat pentru noi. Nu există nicio altă afecțiune care să ne amintească atât de dureros de fiecare dată ce pierdem cu adevărat prin ea.

Substratul material al bolii este asociat cu acumularea plăcilor unei proteine ​​specifice insolubile în celulele nervoase. Creșterea acestor plăci este un proces ireversibil care duce la desfășurarea manifestărilor. De ceva timp, boala a fost asociată cu o infecție virală probabilă, cu factori de mediu, cum ar fi acumularea de doze mari de aluminiu, dar mai mult-ulterior a devenit clar că genele acestei boli există pe cromozomii 21 și 14. O adevărată descoperire în genetică a fost faptul că cromozomul 19 conținea o genă responsabilă de dezvoltarea bolii Alzheimer la adulți. - și acesta este APOE - gena.

Este o chestiune de întâmplare, regularitate sau un fel de filozofie a naturii, că codul genetic al două boli cu dinamică diferită și aceeași natură fără compromisuri este localizat nu numai în același cromozom, ci și în aceeași genă.

Genetica are multe alte fapte despre astfel de boli și reprezentanții lor genetici în genomul uman. Aceasta este o cunoștință vastă, ilustrată cel mai mult-tocmai prin cuvintele scrise ca o analiză a cărții lui Matt Ridley - Genomul. Ele dau cel mai mult-o descriere exactă a eredității umane, ca o carte cu 3 miliarde de litere. Cea mai remarcabilă realizare a biologiei moderne este aranjarea acestor 3 miliarde de litere în 23 de cromozomi, în care există 80.000 de povești (gene). Pe hârtie, ar fi mii de pagini. Un hard disk al computerului ar ocupa mult mai mult-spațiu compact. Dar informațiile noastre genetice sunt colectate și înmulțite în fiecare dintre celulele noastre. Genomul este prezentul și trecutul nostru. Schimbarea istorică a teritoriilor și comunicarea între reprezentanții diferitelor rase își lasă amprenta asupra informațiilor genetice și modificarea lor în timp.

Întrebarea rămâne ce să facem cu această vastă cunoaștere?

Direcția naturală a gândirii a valorificat deja știința în crearea testelor genetice preventive. Ei au sarcina de a diagnostica precoce bolile ereditare și mutațiile genetice. Ingineria genetică este, de asemenea, o modalitate de a rearanja erorile genetice și de a preveni dezvoltarea bolilor.

Dar există o altă parte întunecată a minții umane care folosește știința eugeniei. ca motiv pentru multe intervenții diferite, uneori criminale, în populația umană - sterilizarea și avorturile efectuate în numele purității genetice. Ce este eugenia? Acesta are ca scop îmbunătățirea genomului uman. Este, de asemenea, o filozofie socială folosită adesea ca scuză pentru atrocitățile naziste.

Răspunsul la dilemă la prima vedere pare ușor. Cu toate acestea, calea pe care o va lua umanitatea rămâne o chestiune de moralitate, valori și interese. Viitorul va arăta dacă acest lucru ne va conduce la perfecțiune sau la autodistrugere!

„Nu cunosc o altă sursă de putere supremă a societății de la noi - oamenii. Cel mai important lucru este să ne dezvoltăm capacitatea de a decide în mod responsabil! ”, Spune Thomas Jefferson.

Dr. Dorothea Stancheva este gastroenterolog, manager medical al Centrului Medical Pansanus. A absolvit Academia de Medicină din Sofia. Are specialități în medicină internă și gastroenterologie. Masterat de la Universitatea de Economie Națională și Mondială în Managementul Sănătății.