Insuficiența poliglandulară autoimună este o boală rară care include sindromul Schmidt.

autoimună

Insuficiență poliglandulară autoimună este, de asemenea, cunoscut sub numele de insuficiență polendocrină. Există două tipuri de tip I și cel mai comun tip II, cunoscut și sub numele de sindrom Schmidt. Este descris un al treilea tip, care este tipic pentru adulți. Nu afectează cortexul suprarenal, dar include cel puțin două dintre următoarele afecțiuni: insuficiență tiroidiană, anemie pernicioasă, diabet de tip I, vitiligo și alopecie.

Insuficiența poliglandulară autoimună de tip I (APN) este asociată cu afecțiuni precum candidoză, hipoparatiroidism, insuficiență suprarenală. Este relativ rar și are un mecanism autosomal recesiv de moștenire.

Dovada etiologiei autoimune a sindromului este prezența infiltratelor inflamatorii cronice compuse în principal din limfocite în organele afectate și autoanticorpi. APN tip I diferă de alte tulburări endocrine prin faptul că nu se găsește nicio asociere cu complexul HLA. Este caracteristic copiilor cu vârste cuprinse între 3 și 5 ani, se dezvoltă și la începutul adolescenței și la începutul celui de-al treilea deceniu de viață.

Din punct de vedere clinic, boala se caracterizează prin simptome tipice.Cele trei componente principale ale sindromului sunt candidozele cronice ale mucoasei, hipoparatiroidismul și insuficiența autoimună a glandelor suprarenale.

Prezența celor trei afecțiuni patologice nu este obligatorie pentru diagnostic, dar cel puțin două componente trebuie să fie prezente la individ. Manifestările suplimentare ale afecțiunii includ diabetul de tip I, hipogonadismul, anemia pernicioasă, malabsorbția, alopecia și vitiligo.

Prima manifestare este de obicei în copilărie, iar dezvoltarea completă a celor trei boli principale este atinsă în primii 20 de ani de viață. Bolile concomitente continuă să apară până în al cincilea deceniu de viață. Prima manifestare clinică este candidoză la copii sub 5 ani, urmată de hipoparatiroidism și, în cele din urmă, boala Addison, de obicei la copii cu vârsta sub 15 ani.

Despre diagnostic Ainsuficiență poliglandulară autoimună diagnosticele serologice, prin care se dovedește prezența autoanticorpilor, sunt importante,

Tratamentul se adresează organului afectat. Candidoza mucoasă este tratată cu medicamente antifungice (fluconazol, ketoconazol). În hipoparatiroidism, se utilizează calciu și vitamina D. Corticosteroizii sunt folosiți pentru insuficiența suprarenală.

La Ainsuficiență poliglandulară autoimună aparține și sindromul autoimun poliglandular de tip II este cel mai frecvent dintre afecțiunile imunoendocrinologice. Se caracterizează prin apariția bolii autoimune a lui Addison, a bolii tiroidiene autoimune și a diabetului de tip I.

Hipogonadismul primar, miastenia gravis și boala celiacă sunt, de asemenea, frecvente. Cea mai frecventă combinație este boala Addison și tiroidita Hashimoto, iar cea mai puțin frecventă este combinația clinică a bolii Addison, boala Graves, diabetul de tip I.

PAN tip II se manifestă la vârsta adultă în jurul deceniilor a 3-a - a 5-a de viață. Condiția este asociată cu haplotipurile HLA-DR3 și HLA-DR4 și este moștenită în mod autosomal în mod dominant.

Afecțiunea afectează femeile mai des, raportul dintre femei și bărbați este de 3-4: 1.

Clinic, boala în diabetul de tip I se manifestă prin poliurie, polidipsie, polifagie, scădere în greutate, vedere încețoșată. Tiroidita Hashimoto este intolerantă la frig, oboseală, memorie slabă, constipație, menoragie, mialgie.

Boala Graves se manifestă prin intoleranță la căldură, scădere în greutate, slăbiciune, palpitații, oligomenoree, anxietate. Boala Addison provoacă pierderea poftei de mâncare, greață, vărsături, scădere în greutate, slăbiciune și oboseală. PAN tip II este, de asemenea, asociat cu alte afecțiuni, cum ar fi hipogonadismul, hipopituitarismul, purpura trombocitopenică idiopatică, miastenia gravis, boala Parkinson, vitiligo, alopecia.

Depistarea autoanticorpilor, determinarea gonadotropinelor, TSH, T4, T3, ACTH, electroliți, calciu, fosfor, magneziu, albumină sunt esențiale pentru diagnostic.

Tratamentul depinde de tulburări individuale. Cu excepția bolii celiace și a bolii Graves, tratamentul se bazează pe terapia de substituție hormonală.