A. Kadam 1, D. Avdzhieva 1, Prof. I. Litvinenko 2, M. Ivanova 3, Conf. D. Iliev 4, Prof. R. Tincheva 1

copii

1 Clinica de endocrinologie și genetică, SBALDB "Prof. Iv. Mitev ”, MU - Sofia

2 Clinica de neurologie, SBALDB "Prof. Iv. Mitev ”, MU - Sofia

3 Laboratorul Național de Genetică, SBALAG „Casa mamei”, MU - Sofia

4 Clinica de Pneumologie cu Terapie Intensivă, SBALDB "Prof. Iv. Mitev ”, MU - Sofia

Vitamina B12 (cobalamina) joacă un rol important în sinteza ADN-ului și în funcționarea sistemului nervos. Deficiența sa la adulți poate duce la o gamă largă de tulburări hematologice și neuropsihiatrice și la copii - la manifestări nespecifice, cum ar fi întârzierea dezvoltării, iritabilitate, slăbiciune musculară, întârziere a creșterii, diaree, dermatită, simptome neurologice excitante, care la începutul anului plasarea diagnosticului și tratamentul în timp util pot fi reversibile [3].

Vitamina B12 este necesară pentru conversia metilmalonil-CoA în succinil-CoA (o sursă importantă de energie din ciclul Krebs) și pentru a furniza activitate de metionină sintază, care catalizează metilarea homocisteinei în metionină [6]. Deficitul acestei vitamine duce la acumularea de acid metilmalonic și homocisteină în sânge și urină și manifestarea clinică a modificărilor hematologice, neurologice și mentale [2]. Deficitul de cobalamină în copilărie se poate datora malabsorbției congenitale, dar cel mai adesea se datorează erorilor alimentare și rezervelor reduse la copiii mamelor vegetariene.

Prezentăm trei cazuri clinice de copii cu deficit de vitamina B12, diagnosticați și tratați în Clinica de endocrinologie și genetică a SBALDB "Prof. Ivan Mitev ”- Sofia.

Caz clinic 1

Un sugar de 6 luni născut dintr-o a treia sarcină normală (prima naștere) de la o mamă vegetariană, cântărind 2150 g la naștere și lungime de 45 cm. Nașterea a fost prin mecanism operator cu date pentru asfixie intrapartum ușoară, prematuritate de gradul I, anemie, hiperbilirubinemie. Până la vârsta de 6 luni are o creștere în greutate de 1750 g (mai ales în primele 40 de zile) și o creștere a lungimii de 10 cm. Mama raportează intertrigo persistent, mișcări intestinale frecvente, rare, neformate, hipotensiune musculară, nutriție deficitară, perioade lungi de somn. Hrănit la vârsta de 4 luni, dar ulterior, din cauza simptomelor dispeptice, rămâne doar laptele matern. Din cauza unui sindrom anemic pronunțat (Hb până la 50 g/l) a fost transfuzat de trei ori. Screeningul metabolic al acilcarnitinelor și aminoacizilor din sânge și al acizilor organici din urină a relevat niveluri scăzute de metionină și acetilcarnitină, precum și un profil anormal al acizilor organici din urină, cu o constelație caracteristică aciduriei metilmalonice.

Cazul clinic 2

O fată de 1 an dintr-o a doua sarcină normală și naștere prin mecanism normal, cu o greutate la naștere de 3100 g și o lungime de 51 cm; perioada neonatală netedă. Cu dezvoltare neuropsihologică normală (NDP) la începutul copilăriei. Nu ia gălbenuș de ou și piureuri de carne din cauza apetitului capricios și a lipsei de insistență din partea mamei. Pentru 1 an și 1 lună. mama este impresionată de faptul că copilul nu se ridică singur. Examinat de un neurolog și ortoped pediatric - fără anomalii. O lună mai târziu, pe tot corpul, scalpul și fața apare o erupție eritemoscamică generalizată, interpretată ca dermatită atopică cu infecție stafilococică. Pentru 1 an și 3 luni. copilul devine relaxat, cu o anorexie pronunțată, și apar scaune abundente cu miros urât, datorită cărora este internat. Hipoproteinemia, hipoalbuminemia și anemia sunt prezente la spitalizare. În timpul șederii acolo, ea este hrănită cu lapte hipoalergenic, iar plasma este perfuzată. Pe fondul tratamentului, erupția persistă, apar convulsii parțiale complexe, care implică mușchii faciali drepți, mușchii periorali și limba. S-a folosit diazepam cu acțiune scurtă. Se pune pe o perfuzie intravenoasă cu valproat - fără efect. A fost efectuat un RMN al SNC - fără constatări patologice.

Caz clinic 3

Pe masă. 1 prezintă starea somatică și rezultatele testelor de laborator ale celor trei pacienți.

Masa. 1. Starea somatică și rezultatele testelor de laborator