Autor: conf. Dr. Krassimir Koev, MD; Universitatea de Medicină din Sofia; Departamentul de Medicină de Urgență; Clinica de boli oculare

Această revizuire abordează motivele dezvoltării unei boli genetice rare, numită sindrom Lowe, care afectează ochii, creierul și rinichii. Apare în principal la băieți tineri și au probleme intelectuale specifice. Cele mai frecvente manifestări ale bolii sunt hipotensiunea, dezvoltarea motoră întârziată, convulsiile, probleme autiste, leziuni la rinichi, probleme articulare, statură scurtă și altele. Manifestările oculare ale sindromului Lowe includ cataractă, glaucom, degenerescență a corneei, cheloide, strabism. Glaucomul se dezvoltă la aproximativ jumătate dintre băieții cu sindrom Lowe. Presiunea intraoculară permanent crescută poate duce la mărirea anormală a ochiului bebelușului. Degenerarea corneană poate duce, de asemenea, la tulburări vizuale grave, care necesită o intervenție chirurgicală cu implantarea unei cornee donatoare. Cheloidele pot duce la pierderea vederii, sunt tratate cu picături și intervenții chirurgicale, deși există posibilitatea reapariției după operație. În strabism (strabism), închiderea unui ochi este aplicată pentru a antrena ochiul leneș și a obține o viziune egală cu ambii ochi. Tratamentul chirurgical al mușchilor oculari este, de asemenea, utilizat pentru a realiza mișcări sincronizate ale ambilor ochi.

Oferta speciala:

manifestări

Metoda de moștenire genetică a bolii - este recesivă și se transmite de la mamă la fiu - prin cromozomul X.

Simptomele sindromului sunt rezultatul unei enzime defecte în organism. Băieții care sunt afectați de boală suferă de probleme de sănătate pe tot parcursul vieții și au nevoi educaționale specifice. Din păcate, speranța lor de viață este redusă din cauza numeroaselor complicații ale bolii.

Sindromul Lowe poartă numele doctorului Charles Lowe, care, împreună cu colegii săi, a descoperit prima dată boala în 1952. Simptomele observate la băieții studiați au fost anomalii ale funcției renale, boli osoase, dizabilități intelectuale și glaucom congenital. Din acest motiv, sindromul Lowe este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom ocular-cerebro-renal, deoarece afectează ochii, creierul și rinichii - un set de simptome care apar simultan (sindrom).

Cele mai frecvente manifestări ale bolii sunt:

  • Cataracta ambilor ochi, descoperită la naștere sau la scurt timp după aceea.
  • Tonus muscular slab (hipotensiune) și întârzierea dezvoltării motorii.
  • Glaucom (în aproximativ 50% din cazuri) .
  • Dificultăți intelectuale (limită sau severe). În unele cazuri, dezvoltarea intelectuală poate fi normală.
  • Convulsii (în aproximativ jumătate din cazuri).
  • Probleme comportamentale semnificative (în multe, dar nu în toate cazurile) - copiii au adesea probleme cu autismul.
  • Afectare renală (acidoză tubulară renală).
  • Predispoziția de a dezvolta rahitism, fracturi osoase, scolioză și probleme articulare.
  • Înălțime redusă.
  • Chisturi ale rinichilor, creierului și pielii.
  • Constipație.
  • Probleme dentare.
  • Speranța de viață poate fi redusă din cauza insuficienței renale progresive, deși moartea poate apărea la o vârstă fragedă din cauza insuficienței renale sau a altor cauze.

Semnele oculare ale sindromului Lowe includ cataracta congenitală (100% din cazuri), glaucom (50% din cazuri), degenerescența corneei, strabism (strabism) și nistagmus. Eficacitatea tratamentului acestor afecțiuni

variază și fiecare dintre ele poate duce la tulburări vizuale grave. În unele cazuri rare în care ochiul este orb și există dureri severe, este necesară îndepărtarea chirurgicală a ochiului, numită enucleație.

Cataracta în sindromul Lowe

La băieții afectați de boală, cataracta apare de obicei la naștere, deși nu poate fi diagnosticată până când copilul nu are câteva săptămâni, deoarece cataracta reprezintă o înnorare nedureroasă a cristalinului ochiului. Un obiectiv normal este transparent ca un obiectiv al camerei și îndeplinește o funcție similară. Se concentrează lumina pe retină, care se află în partea din spate a ochiului. Retina este ca un film pe cameră și înregistrată

imaginile sunt transmise creierului, unde sunt procesate de nervul optic.

Lentilele neclare reduc cantitatea de lumină care poate ajunge la retină, iar imaginile nu sunt clar vizibile. Este extrem de important să îndepărtați cataracta cât mai curând posibil, de preferință în primele câteva zile sau săptămâni din viața bebelușului, astfel încât acesta să poată învăța să vadă normal. Dacă cataracta nu este îndepărtată într-o etapă ulterioară, sistemul vizual nu poate învăța să proceseze corect imaginile și ochiul poate orbi. Îndepărtarea timpurie a cataractei facilitează dezvoltarea corectă a sistemului vizual.

Îndepărtarea chirurgicală a cataractei

Lentila este îndepărtată chirurgical sub anestezie generală. O mică incizie se face în ochi, de obicei la capătul zonei în care corneea se alătură sclerei (această zonă se numește limbus). Instrumentele microscopice sunt introduse în această gaură pentru a fragmenta cataracta, care este îndepărtată în bucăți mici.

Această operație îmbunătățește trecerea luminii prin ochi. Cu toate acestea, la îndepărtarea obiectivului, ochiul nu poate focaliza lumina pe retină și ar trebui folosite ochelari puternici sau lentile de contact pentru compensare. La majoritatea copiilor, există o îmbunătățire semnificativă a vederii după această intervenție.

Lentile artificiale

La majoritatea copiilor, îndepărtarea cataractei și utilizarea ochelarilor sau a lentilelor de contact oferă o îmbunătățire semnificativă a vederii. Implantarea chirurgicală a lentilelor artificiale nu este de obicei recomandată din mai multe motive.

De exemplu, dimensiunea mică a ochilor sugarilor și incapacitatea de a prezice corect mărimea lor la o vârstă mai înaintată; posibilele complicații ale glaucomului care sunt frecvente în sindromul Lowe; incertitudine cu privire la stabilitatea pe termen lung a lentilelor artificiale la sugari, precum și posibilitatea apariției problemelor corneene în sindromul Lowe.

Glaucom în sindromul Lowe

Glaucomul se dezvoltă la aproximativ jumătate dintre băieții afectați de sindromul Lowe.

Glaucomul este o boală în care există o presiune intraoculară crescută, care poate deteriora retina și nervul optic și poate duce la pierderea vederii. Presiunea intraoculară permanent crescută poate duce la mărirea anormală a ochiului copilului deoarece, spre deosebire de ochiul adult, sclera la sugari este relativ subțire și extensibilă datorită presiunii intraoculare crescute. Această afecțiune se numește buftalmia.

Glaucomul pediatric este dificil de tratat. Picăturile pentru ochi pot reduce presiunea intraoculară, dar rareori sunt eficiente singure. Dacă picăturile pentru ochi nu sunt eficiente, pot fi efectuate diverse proceduri chirurgicale. Tratamentul cu laser cu diode poate fi utilizat pentru a reduce cantitatea de lichid pe care o produce ochiul. Se poate realiza un nou canal prin care fluidul din ochi poate fi separat mai ușor și astfel presiunea este redusă. Uneori, o mică supapă artificială este suturată cu un tub mic în partea din față a ochiului pentru a controla eliberarea fluidului și, astfel, pentru a reduce presiunea. Din păcate, în unele cazuri, glaucomul este atât de sever încât nu poate fi controlat și, în cele din urmă, provoacă orbire completă.

Degenerarea corneei

Aproximativ jumătate dintre băieții cu sindrom Lowe dezvoltă țesut conjunctiv în adolescență, numit adesea fibrom cheloid sau cornean. Aceasta este probabil o creștere benignă a țesutului fibros care arată ca o cicatrice în creștere. Cauza este necunoscută, dar, ca și cataracta, poate deteriora vederea, deci trebuie îndepărtată chirurgical.

Transplantul de cornee

Transplantul de cornee a fost efectuat la o proporție mică de pacienți cu sindrom Lowe. Transplantul de cornee se poate face printr-un donator sau cornee sintetică. Atunci când alegeți tipul de transplant de cornee, scopul și riscul acestuia trebuie luate în considerare. Dacă scopul este îmbunătățirea acuității vizuale, rezultatele depind de sănătatea ochiului și de acuitatea vizuală înainte de degenerescența corneei. Riscurile transplantului de cornee pot include infecții și posibil respingerea corneei donatoare. Transplantul de cornee la adulți are mai mult succes decât la sugari și copii.

Cheloizi în sindromul Lowe

Unele persoane cu boală dezvoltă cheloizi în una sau ambele

ochi. În unele cazuri, cheloidele pot duce la pierderea vederii. Cheloidele pot fi îndepărtate chirurgical, dar există șanse de reapariție. În plus, îndepărtarea chirurgicală poate lăsa o cicatrice. Tratamentul medicamentos nu a avut succes, iar transplantul de cornee nu este recomandat din cauza dificultății îngrijirii postoperatorii, care include picături care suprimă respingerea transplantului și numeroase studii legate de această problemă.

Îngrijirea postoperatorie este complicată la copii, în special la cei cu sindrom Lowe. În multe cazuri, formarea cheloidelor duce la insuficiență vizuală progresivă și severă, în ciuda tratamentului.

Strabism

Strabism. Credit: Jmarchn (CC BY-SA 3.0)

Mulți copii cu sindrom Lowe se confruntă cu îngustarea sau încrucișarea ochilor (strabism) - o afecțiune în care ochii nu au mișcări coordonate. În copilăria timpurie, această problemă poate afecta negativ dezvoltarea sistemului vizual și poate deteriora vederea. Tratamentul include urmărirea cuprinzătoare a mișcărilor oculare, musculare și vizuale și prescrierea ochelarilor.

Tratamentul continuă cu un bandaj pe un ochi pentru a îmbunătăți ochiul „leneș”.

Odată ce copilul poate urmări un obiect în mod egal cu ambii ochi, se efectuează o operație asupra mușchilor ochiului pentru a realiza sincronia dintre ei. Dacă viziunea este aceeași, este posibil ca ochii să privească în direcția corectă după operație. După operația de strabism, copilul trebuie urmărit din cauza probabilității de reapariție.

Nistagmus în sindromul Lowe

Termenul de nistagmus se referă la mișcarea necontrolată și ritmică a ochilor. Nistagmusul singur nu provoacă pierderea vederii, care este adesea rezultatul unor condiții de vedere slabe. Pierderea vederii poate fi cauzată de modificări ale funcției creierului. Defectul genetic care cauzează sindromul Lowe afectează și dezvoltarea retinei ochiului (care face parte din creier).

Din păcate, nu există un tratament permanent și eficient pentru nistagmus, în afară de luarea tuturor măsurilor posibile pentru menținerea și dezvoltarea unei viziuni bune de la o vârstă fragedă.

Enucleation

Ochi de sticla. Credit: glasseyesview, flickr, (CC BY-SA 2.0)

În cazuri foarte rare, când ochiul este orb și dureros, trebuie îndepărtat, astfel încât persoana să se poată dezvolta normal. Procedura se numește enucleație. După îndepărtarea ochiului, se implantează o proteză, care menține volumul pe orbita ochiului și stimulează creșterea normală a oaselor feței și a pleoapelor.

După câteva săptămâni de tratament, un "ochi de sticlă" este plasat pe suprafața tratată. Au fost dezvoltate noi tehnici chirurgicale folosind noi materiale care asigură o mai bună mișcare a ochiului artificial.

Examinarea ochilor

Deoarece riscul de detașare a retinei crește după intervenția chirurgicală a cataractei și deoarece majoritatea persoanelor cu sindrom Lowe nu prezintă plângeri privind pierderea vederii din cauza detașării retinei, toți pacienții cu sindrom Lowe ar trebui să aibă un examen oftalmologic la fiecare șase luni. Majoritatea pacienților cu boală necesită anestezie pentru examinarea ochilor.

postări asemănatoare

Operație fără sutură datorită instrumentelor de origami

Chirurgia cefaleei - o metodă simplificată arată rezultate bune

Proceduri chirurgicale de urgență care sunt responsabile pentru cele mai multe complicații, decese și costuri

Numărul 9 - carte audio

Vă prezentăm primul număr audio de Știință și Medicină Bulgară.

Reprezintă 18 materiale - 01:17 (o oră și șaptesprezece minute)

Neurologie (PDF)

Vă prezentăm primul număr medical specializat de Știință și Medicină Bulgară Ia de aici!