Manual pentru pacienții cu mielofibroză Informații și sfaturi pentru o mai bună înțelegere a bolii

informații

Introducere A fi diagnosticat cu mielofibroză (MF) poate fi șocant pentru dvs., mai ales dacă nu ați auzit niciodată de asta. În primele zile sau săptămâni, este foarte probabil să fiți confuz și să aveți dificultăți în acceptarea situației. Cercetările suplimentare, tratamentul și impactul diagnosticului dvs. asupra celor mai apropiați de dvs. pot fi, de asemenea, foarte stresante pentru dvs. Această broșură poate răspunde la unele dintre întrebările dvs. despre MF - ce boală este MF, ce o cauzează, cine o primește, cum vă afectează corpul, la ce simptome ar trebui să vă așteptați. Și, deși puteți găsi cele mai importante aspecte aici, cel mai bine este să discutați cu hematologul dvs. pentru mai multe informații. În plus, în broșură veți găsi diverse sfaturi utile, precum ghiduri practice despre cum să explicați într-un mod accesibil persoanelor importante din viața dumneavoastră această boală rară. 2

Cuprins Ce este mielofibroza? 4-5 Care sunt cauzele mielofibrozei? 6 Cum vă afectează mielofibroza corpul? 7-10 Cum este diagnosticată mielofibroza? 11-13 Ce urmează după diagnostic? 14 Cum se tratează mielofibroza? 15 Cum să profitați la maximum de întâlnirea cu hematologul? 16 Cum să vorbești cu ceilalți despre mielofibroză? 17 Cum să fac față mielofibrozei? 18-19 Evaluarea și urmărirea simptomelor mielofibrozei 20-22 3

Ce este mielofibroza? Mielofibroza (MF) este o boală a măduvei osoase. Măduva osoasă este țesutul moale din oase care produce celule sanguine. Boala apare atunci când măduva osoasă este înlocuită de țesut fibros (similar cu țesutul cicatricial după o leziune) și nu poate produce suficiente celule sanguine normale, sănătoase, ducând la unele simptome de pierdere în greutate. Dacă aveți MF care nu este cauzată de altă boală, suferiți de așa-numita mielofibroză primară. Este cel mai frecvent la persoanele cu vârsta peste 50 de ani. Dacă ați fost diagnosticat cu o altă boală a măduvei osoase înainte de dezvoltarea MF, cum ar fi trombocitemia esențială (ET) sau policitemia vera (PV), atunci această afecțiune este cunoscută sub numele de mielofibroză secundară. ET, PV și MF sunt boli strâns legate care aparțin unui grup de tulburări numite neoplasme mieloproliferative (PNM). 4

Cât de frecventă este mielofibroza? MF este considerată o boală rară. Poate de aceea nu ai auzit sau întâlnit pe altcineva cu o astfel de boală. Aproape nu există dovezi ale MF la copii și este o boală foarte rară la tineri. Este cel mai frecvent întâlnit la pacienții cu vârste cuprinse între 60 și 70 de ani. MF apare relativ în mod egal la bărbați și femei. O boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de 50 la 100.000 de persoane pe an. Mielofibroza este o afecțiune malignă? Până de curând, a existat controverse cu privire la faptul că MF ar trebui descris ca un cancer, deoarece cuvântul neoplasm (creștere nouă) este un termen folosit atât pentru tumori maligne, cât și pentru creșteri benigne. La fel ca alte tumori, MF perturbă creșterea normală a celulelor, astfel încât hematologii și organizațiile medicale o clasifică ca un tip de malignitate a sângelui. Indiferent cum se numește, rețineți că simptomele și prognosticul acestei boli pot varia foarte mult. Hematologul dvs. vă va sfătui și vă va consulta în funcție de circumstanțele specifice din cazul dumneavoastră. 5

Cum îți afectează mielofibroza corpul? Peste 80% dintre pacienți pot avea splina mărită. Poate atinge dimensiuni uriașe de până la 10 kg și până la 30 cm lungime! La persoanele cu MF, din cauza unei tulburări genetice, un semnal incorect este trimis către celulele stem din sânge, ceea ce duce la o creștere necontrolată a unor celule din măduva osoasă. Fibroza măduvei osoase este o constatare cardinală (principală) în MF. Este o reacție la mai mulți factori de creștere (molecule specifice) care sunt produși de celulele măduvei osoase deteriorate. Astfel, măduva osoasă nu este capabilă să formeze suficiente celule sanguine normale, iar pacienții cu MF au adesea un număr scăzut de globule roșii, globule albe și trombocite. În plus, în cazul bolilor avansate, unele dintre celulele stem pot „scăpa” din măduva osoasă și pot câștiga capacitatea de a „trăi” în altă parte a corpului. Cel mai adesea acestea sunt splina și ficatul, ceea ce se datorează creșterii lor (termenii medicali pentru aceasta sunt splenomegalie și hepatomegalie). Ca urmare a acestor modificări, apar unele dintre simptomele mielofibrozei (puteți citi mai multe despre acestea în paginile următoare). 7

Ce se întâmplă în mielofibroză? Simptomele clinice ale mielofibrozei se datorează modificărilor bolii la nivelul măduvei osoase. Fiecare pacient cu MF poate avea o combinație diferită de simptome, precum și o severitate diferită a fiecărui simptom. Deși la majoritatea pacienților cu MF, diagnosticul se pune cu simptome severe, la unii pacienți în stadiile incipiente ale bolii simptomele nu sunt atât de evidente sau pot să nu apară deloc. Uneori, pacienții sunt diagnosticați după testarea pentru o altă boală. 8

Mărirea splinei (splenomegalie) Mărirea ficatului (hepatomegalie) Simptome Oboseală Satietie timpurie cu alimentație Disconfort sau durere abdominală Slăbiciune Probleme de concentrare Transpirații nocturne Mâncărime Durere osoasă Temperatură Nedorită Pierdere în greutate Infecționată cu învinețire în greutate a pielii Insomnie Scăderea numărului de celule roșii din sânge (anemie) Scăderea numărului de celule albe din sânge (leucopenie) Scăderea numărului de trombocite (trombocitopenie) 9

Cum este diagnosticată mielofibroza? Dacă medicul de familie sau alt specialist găsește simptome și teste de laborator care suspectează MF, ar trebui să fiți trimis la un hematolog pentru o examinare mai amănunțită. Hematologul va comanda teste specializate (examinarea măduvei osoase și testarea genetică) pentru a confirma diagnosticul, pentru a determina stadiul bolii și necesitatea unui tip specific de tratament. Examinare Medicul dumneavoastră vă va examina cu atenție, vă va măsura ritmul cardiac și tensiunea arterială și vă va verifica ganglionii limfatici, splina și abdomenul. Este important să îi împărtășești toate plângerile sau sentimentele neobișnuite. Teste standarde Hematologul dumneavoastră care vă tratează vă va îndruma pentru o hemoleucogramă completă. De obicei, imaginea din sânge prezintă valori mai mici ale numărului de celule roșii din sânge decât semnul normal al anemiei, care este frecvent la pacienții cu MF. La microscop, un medic cu experiență poate găsi, de asemenea, multe modificări caracteristice în forma și dimensiunea celulelor roșii din sânge, ceea ce duce la diagnostic. Există adesea abateri în numărul de leucocite și trombocite. 11

Examinarea măduvei osoase Examinarea măduvei osoase pentru examinare (așa-numita biopsie) este o procedură rapidă și este efectuată de un hematolog. O biopsie a măduvei osoase este o mică mostră de os de șold care conține măduva osoasă folosind ace speciale. În timpul manipulării, o parte lichidă a măduvei osoase poate fi retrasă, ceea ce se numește aspirația măduvei osoase, dar din cauza fibrozei este adesea uscată. Materialul astfel obținut va fi supus la diferite teste în laborator după un tratament special care durează câteva zile. Colectarea măduvei osoase se face sub anestezie locală și se poate face fără a fi nevoie să stați în spital. SFATURILE SPECIALISTULUI După procedură, asistenta medicală sau asistentul de laborator îți pune un bandaj pe care trebuie să aplici o presiune ușoară pentru a limita sângerarea. Procedura poate fi dureroasă, indiferent de anestezia anterioară, astfel încât să puteți lua un analgezic înainte ca efectul anesteziei locale să dispară. Uneori poate exista durere sau disconfort în decurs de o zi sau două după procedură, care nu vă afectează activitatea fizică normală și trece după administrarea analgezicelor. 12

Testarea genetică Testarea genetică implică căutarea unor anomalii în materialul genetic al celulelor sanguine care, atunci când sunt prezente, conduc la boli de sânge. Celulele dvs. vor fi testate doar pentru anomalii care sunt direct sau indirect legate de o tulburare de sânge. Acest lucru va permite, pe de o parte, să detecteze markeri genetici caracteristici MF și, pe de altă parte, să excludă alte boli care pot avea un curs similar, dar care necesită alt tratament. Când se suspectează MF, se caută în mod obișnuit o mutație JAK2 într-o probă de sânge venos, care poate fi detectată la aproximativ 50-60% dintre pacienți. Aveți dreptul de a determina persoanele pe care doriți să le informați cu privire la rezultatele sondajului. Aveți dreptul de a refuza testele, dar acest lucru poate afecta precizia diagnosticului și alegerea celui mai bun tratament. Imagistica În plus, hematologul dvs. poate solicita o examinare cu ultrasunete a abdomenului pentru a evalua dimensiunea splinei. Mai rar, poate fi utilizată tomografia computerizată (CT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). La discreția medicului dumneavoastră, scanările RMN osoase pot fi efectuate atunci când este necesar. 13

MF afectează diferit oamenii, iar prognosticul pentru un pacient poate varia în funcție de o serie de factori. Ce urmează după diagnostic? Speranța de viață variază de la persoană la persoană. Hematologul dvs. vă poate oferi o imagine exactă a stării dumneavoastră. Când citiți informații despre boala dumneavoastră, rețineți că la unii pacienți, MF poate rămâne stabilă mult timp și le permite pacienților să ducă un stil de viață relativ normal. Aceasta înseamnă că multe dintre simptomele și rezultatele despre care veți citi poate să nu apară. Mielofibroza este o boală progresivă care la aproximativ 12% dintre pacienți poate evolua către leucemie mieloidă acută (LMA), un tip de cancer al sângelui și al măduvei osoase care progresează rapid. Hematologul dvs. vă va monitoriza în mod regulat pentru modificări ale stării dumneavoastră. 14

Cum se tratează mielofibroza? Deși tratamentul fiecărui pacient este individual, în funcție de stadiul specific al bolii și de nevoile individuale, simptome și boli concomitente, în general, pot fi indicate următoarele obiective de tratament: prelungirea vieții, controlul bolii și ameliorarea simptomelor, cauzate de boală. Hematologul dvs. poate decide cel mai bine ce tratament este cel mai potrivit pentru dvs. în raport cu obiectivele de mai sus. Dacă aveți nelămuriri sau întrebări, nu ezitați să le discutați cu el. O bună comunicare și cooperare a pacientului cu medicul său vă asigură că faceți tot posibilul în lupta împotriva bolii. 15

Cum să vorbești cu ceilalți despre mielofibroză? Dacă le spuneți altor persoane că aveți diabet sau cancer de sân, probabil că au auzit de aceste boli. S-ar putea să vă fie mai greu să explicați dacă aveți o afecțiune rară, cum ar fi MF. Următorul rezumat simplu poate fi util: Am o boală în care măduva mea osoasă nu funcționează corect și aceasta afectează numărul de celule sanguine pe care le produce. Acest lucru îmi afectează corpul în mai multe moduri. De exemplu, splina și ficatul meu lucrează în plus pentru a produce celule din sânge și de aceea acestea cresc. De asemenea, mă face să mă simt (enumeră simptomele, cum ar fi senzația de oboseală, dureri severe etc.). Am zile bune și rele și uneori pot avea nevoie (explică de ce ai nevoie, de exemplu, am nevoie de un pic mai mult ajutor cu activitățile mele zilnice; cineva cu care să vorbesc; cineva care să vină cu mine la controale la medic etc.) . 17

Obținerea de ajutor și asistență Împărtășiți-vă cum vă simțiți deschis Dacă decideți că nu doriți să vă împovărați pe cei dragi și prietenii cu problemele dvs., amintiți-vă că persoanele care vă iubesc vor dori să vă ajute, așa că nu vă fie frică să împărtășiți sincer ei cum te simți. Ajutorul și sprijinul există și căutarea lor vă poate ajuta să acceptați faptele și să vă simțiți parte a unui grup de oameni care trebuie să se ocupe de MF. Există multe surse utile de asistență, inclusiv: Hematologul și echipa medicală Rude și prieteni Psiholog (cereți medicului dumneavoastră să vă adreseze) Clinici specializate din zona dvs. sau orașul din apropiere care studiază MF și unde puteți obține mai multe informații Organizații de pacienți, unele dintre ele acestea sunt Alianța Națională a Persoanelor cu Boli Rare (www.rare-bg.com, 0888 323 748) Organizația Națională a Pacienților (www.npo.bg, hotline: 0700 10 515) Asociația Bulgară pentru Protecția Pacienților .patient.bg, 02/981 66 69) 19

Evaluarea și urmărirea simptomelor MF MF poate fi o provocare, deoarece simptomele sunt diferite și pot afecta oamenii în moduri diferite. Pentru a vă asigura că primiți cel mai adecvat tratament pentru dumneavoastră, este important să puteți explica simptomele medicului dumneavoastră, precum și să descrieți modul în care acestea vă afectează viața de zi cu zi. Acesta este exact scopul Formularului de evaluare a simptomelor MF. Când o persoană trăiește cu o boală pe termen lung, cum ar fi MF, uneori poate fi dificil să se judece dacă simptomele se schimbă. Îmbunătățirea unuia sau mai multor simptome ale MF poate avea un impact pozitiv asupra calității generale a vieții. De exemplu, reducerea dimensiunii splinei poate ajuta la ameliorarea durerilor abdominale și a senzației de sațietate, care, la rândul său, poate îmbunătăți pofta de mâncare și poate duce la obiceiuri alimentare mai regulate. 20

Cum să utilizați formularul dvs. de evaluare a simptomelor MF? Durează doar câteva minute pe săptămână pentru a completa formularul de urmărire a simptomelor. Completarea constă doar în alegerea numărului care corespunde cel mai bine severității fiecărui simptom. Simptomele sunt evaluate pe o scară de la 0 la 10, 0 indicând absența unui simptom și 10 indicând cea mai mare severitate a simptomului imaginabil. Asigurați-vă că alegeți un număr pentru fiecare simptom și asigurați-vă că vă împărtășiți răspunsurile medicului dumneavoastră sau altui profesionist din domeniul sănătății. Pentru a urmări schimbarea generală a simptomelor în timp, pur și simplu adăugați toate scorurile pentru fiecare simptom. Puteți înregistra această evaluare în fiecare lună în tabelul de urmărire a simptomelor. Modelul pe care îl construiți îl va ajuta pe medicul dumneavoastră să înțeleagă mai bine rezultatul planului curent de tratament. Asigurați-vă că spuneți medicului dumneavoastră despre rezultate. 21

Tabel de urmărire a simptomelor Aplicați ora (ziua, luna) la care ați măsurat simptomele dvs. deasupra orizontală și punctele de pe formularul de urmărire a simptomelor pe verticală. Conectând pătratele individuale, puteți urmări mai ușor cum se dezvoltă simptomele în timp. Ziua Lună 96-100 91-95 86-90 81-85 76-80 71-75 66-70 61-65 56-60 51-55 46-50 41-45 36-40 31-35 26-30 16-25 16-20 11-15 6-10 1 SEPT 0-5 22