Mucopolizaharidoză, tipul I este o boală relativ rară care apare în copilărie.

deformări scheletice

Mucopolizaharidoză, tip I include sindroamele Hurler, Hurler-Scheie și Scheie.

Mucopolizaharidoza este o tulburare metabolică cauzată de un deficit de enzime lizozomale implicate în descompunerea aminoglicanilor glucozei.

Aminoglicanii glucozei sunt o componentă importantă a matricei extracelulare, a fluidului intraarticular și a țesutului conjunctiv. Acumularea lor în celulele diferitelor organe perturbă funcțiile acestora din urmă. Mucopolizaharidoză tip I este cel mai frecvent tip.

Patogeneza bolii este foarte specifică. Mucopolizaharidoza de tip I este o boală rară, autozomală recesivă de stocare lizozomală cauzată de o deficiență a enzimei lizozomale alfa-L-ideuronidază. Ca rezultat, lizozomii nu sunt în măsură să descompună glucoză aminoglicanii dermatan sulfat și heparan sulfat. Se acumulează progresiv în lizozomi.

Deficitul de alfa-L-ideuronidază crește excreția urinară a sulfatului de dermatan și a sulfatului de heparan. Enzima este codificată de un locus pe cromozomul 4. Diferite mutații ale genei determină diferite sindroame - sindromul Hurler, sindromul Scheie sau Hurler - sindromul Scheie.

Clinic mucopolizaharidoză, tip I este o boală eterogenă în ceea ce privește severitatea simptomelor.

Copiii cu sindrom Hurler au un aspect normal la naștere, dar modificările caracteristice se dezvoltă în primul an de viață. Simptomele includ dismorfism facial, opacitate corneeană, hepatomegalie, boală cardiacă valvulară, boală pulmonară obstructivă, întârziere în dezvoltare, pierderea auzului, deformări scheletice și rigiditate articulară.

Următoarele simptome clinice sunt observate în toate cele trei sindroame Hurler, Hurler-Scheie și Scheie.

La pacienții cu forma mai severă a bolii, simptomele tipice apar devreme. Speranța lor de viață este mai mică de 10 ani. Pacienții cu o formă mai ușoară pot prezenta unele dintre aceleași simptome, dar au dezvoltare intelectuală normală, postură și speranță de viață normală.

Semnele dismorfismului licenței devin vizibile la vârsta de 3 - 6 luni. Capul este lat cu oase frontale proeminente. Rădăcina nasului este joasă, vârful este lat cu nările deschise. Obrajii sunt mari. Buzele sunt mărite și gura rămâne de obicei deschisă. Există secreție nazală cronică. Nebularea corneană începe în primul an de viață și poate duce progresiv la orbire. De asemenea, apare degenerarea retiniană.

În mucopolizaharidoză tip I, se găsesc și hepatomegalie progresivă, hernii inghinale și ombilicale. De la deformări scheletice, care devin vizibile până la 10 - 14 luni. vârstă, cele mai tipice sunt ghifele și cifoza dorsolombară. Bazinul este slab dezvoltat, cu capete femurale mici. La aproximativ 2 ani, creșterea se oprește. Rigiditatea articulațiilor se caracterizează prin dezvoltarea artropatiei progresive. O complicație frecventă este sindromul de tunel carpian.

Despre diagnostic mucopolizaharidoză, tip I Creșterea nivelului urinar de sulfat de dermatan și heparan este esențială. Au fost determinate nivelurile de enzime alfa-L-induronidază în fibroblaste și leucocite cultivate.

Diagnosticul diferențial se face cu alte mucopolizaharidoze.

Diagnosticul prenatal - se măsoară nivelurile enzimei din lichidul amniotic. Examinări suplimentare - radiografie, ecocardiografie.

Tratamentul este terapia de substituție enzimatică care îmbunătățește funcția pulmonară, mersul pe jos și reduce acumularea de carbohidrați în organe.