Un număr de anomalii genetice care apar în timpul dezvoltării timpurii a limfocitelor sunt implicate în patogeneza limfoamelor. Cele mai semnificative sunt translocațiile cromozomiale în timpul rearanjării genei imunoglobulinei (IG), un proces complex care oferă de obicei limfocitelor capacitatea de a recunoaște antigeni, care este necesară pentru o protecție imunitară eficientă. La pacienții imunosupresați după transplantul de organe, exprimarea produselor genetice virale de către celulele gazdă contribuie la patogeneza bolilor limfoproliferative (cel mai bine descris exemplu este virusul Epstein-Barr). 1
Biomarkerul prognostic pentru PL este translocația t (14; 18) (q32; q21), observată în 70-85% din cazuri. 1.2
Translocarea t (14; 18) pune gena limfomului 2 a celulelor B (Bcl-2) pe cromozomul 18 sub controlul secvenței amplificatoare IgH pe cromozomul 14.
Supraexprimarea ulterioară a proteinei Bcl-2 face ca celulele PL să fie rezistente la apoptoză. Aceste celule sunt, de asemenea, rezistente la procesele care controlează creșterea limfocitelor B, sunt reținute în ganglionii limfatici și ulterior suferă stimulare cronică antigenică și mutageneză.
Acest lucru ar putea duce ulterior la proliferarea liniilor celulare maligne.
Trebuie menționat, totuși, că această translocație există într-o proporție mare de adulți sănătoși, care indică faptul că procesele mutagene suplimentare sunt esențiale pentru geneza limfomului. 1
Simptome
Manifestarea clinică a NHL depinde de locul afectării, de tipul de limfom și de prezența simptomelor B (scădere în greutate> 10%, transpirații nocturne, temperatură corporală> 38 ° C).
Limfadenopatia nedureroasă apare la 2/3 dintre pacienți.
Limfoamele de grad scăzut se prezintă de obicei cu limfadenopatie periferică variabilă. Limfoamele mai agresive pot provoca simptome progresive rapid și necesită evaluare și tratament urgent.
Manifestarea primară a NHL poate fi în orice organ.
Cea mai frecventă locație în afara ganglionilor limfatici este tractul gastro-intestinal, cel mai adesea stomacul. Limfoamele gastrice sunt cel mai adesea MALT sau limfom difuz cu celule B pe fundalul MALT.
Limfoamele cu celule de manta sunt asociate cu colonul și uneori prezente cu polipoză limfomatoasă. NHL este cea mai frecventă tumoare testiculară la bărbații cu vârsta peste 60 de ani. 2
Majoritatea pacienților cu NHL merg la un examen cu o boală deja avansată, motiv pentru care rareori se găsesc limfoame cu adevărat localizate.
De regulă, consecințele pentru pacient depind mai mult de tipul histologic și de factorii de prognostic decât de stadiul limfomului. Scopul principal al stadializării este identificarea pacienților cu boală localizată care ar beneficia de terapia combinată. 3
Factori de risc
Principalul factor de risc pentru limfomul non-Hodgkin este imunodeficiența severă. Limfomul folicular (FL) nu are factori de risc clari care stau la baza, dar există câțiva factori potențiali care cresc riscul acestei boli. 5
Factorii de risc de mediu includ anumite substanțe chimice, cum ar fi pesticidele pentru combaterea insectelor și buruienilor. 6.7
Unii factori de stil de viață, cum ar fi:
- obiceiuri alimentare, 8
- fumatul 9
- consumul de alcool 10
Relația dintre indicele de masă corporală crescut (IMC) și riscul de PL a fost, de asemenea, discutată într-o serie de studii, dar fără rezultate semnificative. 6
Există acum dovezi în creștere că factorii de risc molecular cresc, de asemenea, riscul de PL. 6
De exemplu: aproximativ 85% dintre pacienții cu PL au o translocație genomică t (14; 18) (q32; q21). 11
Deși supraexprimarea proteinei Bcl-2 este detectată în 90% din cazurile imunohistochimice, nu este specifică pentru PL. 12.13
Vârsta, sexul și etnia pot influența, de asemenea, probabilitatea de a dezvolta PL. 6
Află mai multe despre.
- Factori de risc pentru deficitul de iod
- Cancer la rinichi - simptome, tipuri, factori de risc,
- Peptide, hormoni, factori de creștere și steroizi anabolizanți
- Fondurile mele de start-up și de capital de risc
- Patogenia hiperlipidemiei în diabetul zaharat, diabetul zaharat de tip latent