Simptome

Simptomele pot include: durere în abdomen, piept, brațe, picioare sau spate; durere, umflături sau vezicule la expunerea la lumina soarelui, cicatrici ale pielii; confuzie și schimbări de personalitate; convulsii; schimbarea culorii urinei (roșu sau maro); palpitații; durere sau slăbiciune musculară, amorțeală sau rigiditate; vărsături sau constipație; tensiune arterială scăzută și șoc.

porfiria

Descrierea stării

Porfiria este o boală genetică rară care poate afecta nervii și pielea. Există două forme de porfirie - ficat și eritrocit. La persoanele cu porfirie, există un defect al enzimei care este implicat în sinteza normală a hemoglobinei. Ca urmare, substanțele chimice se acumulează în sânge, ducând la deteriorarea organelor și sistemelor și la apariția simptomelor. Lumina soarelui poate provoca arsuri ușoare, răni, vezicule și cicatrici pe piele la persoanele care suferă de porfirie. Crizele severe de porfirie pot provoca dureri abdominale, convulsii și confuzie. Porfiria este o boală cronică și nu există un tratament specific pentru aceasta, iar tratamentul vizează prevenirea efectelor asupra organelor, limitarea crizelor acute de porfirină și îmbunătățirea calității vieții. Atacurile acute de porfirie sunt urgențe medicale.

La ce să te aștepți

Porfiria se transmite de obicei în familii printr-un mecanism autosomal dominant. Unele infecții, medicamente, alcool, fumat și unii hormoni pot provoca porfirie. Unele cazuri sunt destul de severe, iar altele sunt ușoare. Porfiria este de obicei cronică și recurentă și poate apărea și dispărea singură. Multe persoane cu porfirie pot observa că lumina soarelui, consumul de alcool sau utilizarea anumitor medicamente pot exacerba simptomele porfiriei. Convulsiile acute pot dura ore, zile sau săptămâni. Tratamentul depinde de tipul de porfirie. Unii oameni trebuie doar să evite factorii de mediu care pot declanșa o criză de porfirie și își pot schimba stilul de viață, alții au nevoie de tratament la spital. Atacurile severe de porfirie pot pune viața în pericol. Ele pot provoca niveluri periculoase de tensiune arterială scăzută, tulburări respiratorii și șoc.

Factori de risc

Pacienți cu porfirie în familie; infecții; fumat; consumul de alcool și droguri; utilizarea hormonilor precum estrogenul; foame; stres sever; aportul de cantități mari de fier; lumina soarelui; utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi sedativele și contraceptivele.

Un fapt interesant

Incidența formelor acute de porfirie în Europa este de 1 din 75.000 de persoane, iar în Statele Unite aproximativ 200.000 de oameni au porfirie, potrivit Fundației Americane Porphyria.

Tratament

Tratamentul depinde de tipul de porfirie. Acestea includ:

  • tratament intravenos;
  • analgezice;
  • sedative;
  • alte medicamente pentru simptome - de exemplu pentru palpitații;
  • aditivi alimentari;
  • modificări ale dietei.

Cum să te protejezi

Porfiria este o boală care necesită întotdeauna tratament și monitorizare medicală. Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă recomande să efectuați câteva modificări ale stilului dvs. de viață. Este posibil să trebuiască să limitați consumul de alcool și anumite medicamente care pot provoca simptomele porfiriei. Este posibil să trebuiască să urmați o dietă bogată în carbohidrați. Dacă aveți simptome ale pielii - răni și vezicule pe piele, trebuie să purtați întotdeauna protecție solară atunci când sunteți afară.

Când să vedeți un medic

Dacă aveți simptome de porfirie sau aveți un membru al familiei care are porfirie, consultați un medic. Dacă aveți simptome ale unei crize acute de porfirie, cum ar fi confuzie, durere severă, dificultăți de respirație, bătăi rapide ale inimii sau convulsii - sunați la o ambulanță sau mergeți la cel mai apropiat departament de urgență.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

  1. Trebuie să fac modificări în dieta mea?
  2. Este necesar un tratament?
  3. Ar putea și alți membri ai familiei mele să aibă această afecțiune?
  4. Care este previziunea mea?
  5. Care sunt semnele unei urgențe?

Cum să diagnosticați

Medicul dumneavoastră vă va examina și vă va analiza istoricul medical. Este posibil să fie nevoie să vă facă analize de sânge, urină și fecale.

Deteriorare

Expunerea la lumina soarelui; consumul de alcool, droguri, anumite droguri (sedative și contraceptive); tăieturi sau abraziuni pe piele; dieta saraca in carbohidrati.

Stiai asta

  • Aproximativ 1 din 10.000 de persoane suferă de cel mai frecvent tip de porfirie care afectează pielea. Alte specii sunt mult mai rare.
  • Unii istorici cred că regele George al III-lea a suferit de crize de porfirie. Porfiria poate afecta și alți membri ai familiei regale.
  • Un tip de porfirie - porfiria Chester - se găsește numai în Chester, Anglia.
  • Porfiria acută afectează sistemul nervos. Porfiria subcutanată afectează pielea. Unele specii pot afecta și pielea și sistemul nervos.

Porfiria nu este o singură boală, ci un grup de cel puțin opt tulburări care determină acumularea de porfirine în organism.